诊断困境：女人拥有她双胞胎兄弟的 XY 染色体 - 但只存在于她的血液中

患者：巴西一名35岁女性

患者：

症状：该妇女在怀孕七周时流产，被送往医院。在去医院就诊之前，该妇女的妇科医生决定检查患者的染色体，看看是否存在导致流产的潜在遗传原因。

症状：

女性最常见的核型或染色体特征是 46,XX。 46 表示每个细胞中有 23 对染色体。其中两条是性染色体，通常女性为 XX，男性为 XY。然而，测试显示该患者的血细胞核型为 46,XY——典型的男性核型。

染色体

接下来发生了什么：在医院，医生进行了两次额外的血液检查，并要求进行更多检查以检查该妇女体内的其他染色体。她的皮肤细胞核型是46,XX。

接下来发生了什么：

医生随后对病人进行了身体检查。她的明显特征是女性，他们没有发现她的生殖器或生殖系统有异常。她的激素分泌也在正常范围内。她告诉医生，在青少年时期，她的性发育一直正常，从 13 岁起就有规律的月经。医生在描述她病例的报告中写道，她的病史中没有任何异常的健康事件，而且她是家里第一个接受潜在遗传性疾病检测的人。

报告

诊断：医生确定她的病情为嵌合现象，即体内不同细胞中至少含有两组不同的 DNA。

诊断： 嵌合 输血 器官移植

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Gustavo Arantes Rosa Maciel 博士 BBC 非洲新闻 结果： 案例的独特之处：

据报道，这也是医学文献中首例患者在子宫内通过双胞胎的血液变成嵌合体的病例。

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