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人类基因组的有史以来最好的地图阐明了“跳跃基因”，“垃圾DNA”和更多
在一对论文中，科学家大大扩展了我们对人类中已知基因组变异的目录。
来源:LiveScience人类基因组项目完成后的22年，科学家揭示了有史以来人类遗传变异最广泛的目录。
在《自然》杂志上发表的两篇新论文中，科学家对全球1,084人的DNA进行了排序。他们利用了最新的技术进步来分析每个人的遗传物质，将这些碎片缝合在一起，并细节比较了所得的基因组。
结果加深了我们对人类基因组中“结构变异”的理解。这些变化不影响DNA代码中的单个“字母”，而是影响代码的大部分，而是可以从基因组中删除或添加到基因组中，或者包含DNA已被翻转或移动到其他位置的位置。
研究揭示了人类基因组的“隐藏”特征，这些特征以前在技术上具有挑战性，无法研究。例如，大部分基因组包含一遍又一遍地重复的代码，这些代码被认为是无功能的。
Jan Korbel 欧洲分子生物学实验室（EMBL）海德堡“大约20年前，我们将其视为'垃圾DNA' - 我们给了一个非常糟糕的术语，” Korbel告诉Live Science。 “越来越多的意识到这些序列不是垃圾，”新作品阐明了这些长期焊接的DNA序列。
此外，新研究中产生的所有数据都是开放访问权限，因此现场的其他数据现在可以采用“发现，我们开发的一些工具，并将其用于他们的目的来了解疾病的遗传基础，” Korbel告诉Live Science。 “我彻底相信，我们今天在自然界中发表的进步，其中的一部分也将成为诊断。”
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