开创性研究确定了四个生物学上不同的自闭症亚型

自闭症揭示了多种生物亚型,每种都有独特的遗传和发育模式。普林斯顿大学和西蒙斯基金会的研究人员发现了四种自闭症亚型在临床和生物学上都与众不同。这一突破为自闭症的遗传基础提供了更深入的了解,并可以支持更个性化的诊断和护理方法。使用[...]

来源:SciTechDaily
科学家发现了四种独特的自闭症亚型,每种亚型都有自己的临床和遗传特征。这一发现为了解这种疾病的生物学和精准护理的前景提供了新的视角。图片来源:Shutterstock

自闭症揭示了多种生物亚型,每种亚型都有独特的遗传和发育模式。

普林斯顿大学和西蒙斯基金会的研究人员发现了四种在临床和生物学上都不同的自闭症亚型。这一突破让我们对自闭症的遗传基础有了更深入的了解,并可以支持更个性化的诊断和护理方法。

普林斯顿大学

研究小组利用西蒙斯基金会资助的 SPARK 自闭症队列研究中 5,000 多名儿童的数据,应用计算模型根据共同的特征模式对个体进行分组。他们没有关注单一的遗传联系,而是采用了“以人为中心”的策略,评估每个参与者的 230 多个特征,包括社会行为、重复行为和发育进度。

这种方法导致了有意义的自闭症亚型的识别,每种亚型都与独特的遗传标记和发育模式相关。该研究结果为自闭症的生物学复杂性提供了新的视角,并于 7 月 9 日发表在《自然遗传学》杂志上。

自然遗传学
利用 5,000 多名自闭症儿童的数据,研究人员确定了四种临床和生物学上不同的自闭症亚型,这标志着在了解该疾病的遗传基础和个性化护理潜力方面迈出了变革性的一步。图片来源:Kouzou Sakai,西蒙斯基金会

该研究确定了四种不同的自闭症亚型:社交和行为挑战、发育迟缓的混合自闭症、中等挑战和广泛受影响。每个群体在发育、医疗状况、行为特征、精神症状和遗传变异方面都表现出独特的特征。

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