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非侵入性测试确定了癌症的关键遗传标记
癌症仍然是全球死亡的主要原因，因此开发更好的诊断工具至关重要。在这些工具中，通过简单的血液测试非侵入性检查癌细胞中的遗传变化的方法正在作为关键技术出现。这些测试不仅有助于早期诊断，而且有助于跟踪[…]
来源:科学特色系列癌症仍然是全球死亡的主要原因，因此开发更好的诊断工具至关重要。在这些工具中，通过简单的血液测试非侵入性检查癌细胞中的遗传变化的方法正在作为关键技术出现。这些测试不仅有助于早期诊断，而且有助于跟踪癌症的进展，从而及时有效地调整治疗。检测KRAS基因的变化，这些变化在几种癌症（例如结直肠癌）中很常见，提出了特定的挑战。引入了一种新的测试，该测试有望改变我们如何识别和对这些遗传变化的反应，从而改善患者的预后。
由帕尔马大学和意大利IRCC的Marco Giannetto教授领导的一组研究人员在癌症诊断领域引入了突破。他们创建了一个高度敏感的测试，可以从一小部分人血浆样本中查明特定的遗传变化，称为单核苷酸变异。这项创新标志着个性化癌症治疗迈出的重要一步。
KRAS基因对于细胞信号和生长的方式至关重要，该基因的变化可能表明结直肠癌的存在等。检测这些变化的传统方法涉及组织样品，这可能是侵入性的，并且并非总是可能的。新测试使用一种称为液体活检的方法，该方法分析了血液样本中的DNA。这种方法的侵入性要小得多，对患者的不适感减少了，并提供了一种快速有效的方法来监测肿瘤的遗传变化。
反思了这项研究的影响，Giannetto教授讨论了该测试“增强临床管理和完善治疗方法的潜力，以确保疗法尽可能有针对性和有效。”