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胶质母细胞瘤突破：突变可能改善患者预后
胶质母细胞瘤是一种高度侵略性的脑肿瘤，几乎没有治疗选择，而且预后较差。但是，新的研究表明，并非所有的胶质母细胞瘤都是平等的。这些肿瘤内遗传突变的差异可能是更准确地预测患者预后的关键。具体而言，TERT启动子中的突变是[…]
来源:科学特色系列胶质母细胞瘤是一种高度侵略性的脑肿瘤，几乎没有治疗选择，而且预后较差。但是，新的研究表明，并非所有的胶质母细胞瘤都是平等的。这些肿瘤内遗传突变的差异可能是更准确地预测患者预后的关键。具体而言，TERT启动子（有助于控制对癌细胞存活至关重要的酶的产生的DNA区域）中的突变可能会显着影响患者被诊断后的寿命。
最近的一项研究已经对具有不同TERT启动子突变的胶质母细胞瘤患者的预后进行了重大见解。由巴塞罗那医院Carmen Balana博士领导的研究人员与多个机构合作发现，与更常见的C228T突变相比，TERT启动子（TERTP）中的C250T突变可能会提供更有利的预后。该研究发表在《癌症》杂志上，提供了有关这些突变如何影响患者结果及其潜在生物学作用的关键信息。
Balana博士和她的团队对各个机构均匀治疗的胶质母细胞瘤患者进行了回顾性分析。他们研究了TERTP突变对患者预后的影响，考虑到其他已知的预后因素，例如年龄，手术程度，性能状况和MGMT启动子甲基化状态。他们的发现表明，尽管TERTP突变通常不会显着影响预后，但特定的突变类型起着至关重要的作用。
研究发现，与C228T突变或野生型TERTP相比，患有C250T突变的患者的无进展生存期和总生存率明显更长。这些差异在统计上是显着的，这表明C250T突变可能比C228T突变对端粒和染色体发挥不利的生物学作用。