致命的运动神经元疾病在世界第一

患有致命遗传疾病的婴儿已经在2岁以上,没有病情的迹象,这要归功于子宫内的治疗。

来源:LiveScience

一个孩子仍在子宫中治疗一种罕见的,潜在的致命遗传疾病 - 现在,她已经幸存了2岁,没有病情的迹象。

这标志着该疾病首次在《新英格兰医学杂志》(New England of Medicine Journal of New England of Medicine)上发表的一份新报告,该病情被称为脊柱肌肉萎缩(SMA)。在这种情况下,孩子特别有SMA 1型,这是该疾病的最常见形式。它的预后很差,通常会在孩子第二个生日之前导致死亡。

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“婴儿已经有效地治疗,没有这种情况的表现,”澳大利亚新南威尔士大学悉尼的儿科神经科医生米歇尔·法拉尔(Michelle Farrar)博士没有参与研究,他告诉《自然新闻》。

Michelle Farrar博士 Michelle Farrar博士 告诉自然新闻 告诉自然新闻

SMA是影响特定运动神经元的遗传条件,即控制肌肉自愿运动的脊髓中的神经细胞。随着时间的流逝,SMA最终导致减弱并浪费肌肉。据估计,每10,000只活产中会影响约1个。

运动神经元 运动神经元

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该条件通常是由称为SMN1的突变引起的,该突变包含如何制作称为生存运动神经元(SMN)蛋白的蛋白质的说明。这种蛋白质对于运动神经元制造蛋白质并生长向肌肉发出信号的“电线”至关重要。

通常是引起 通常是引起 生存运动神经元(SMN)蛋白 生存运动神经元(SMN)蛋白 是五种类型的SMA 染色体