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新的脊柱裂果实带来了更好的诊断和预防的希望
研究人员已取得了重大的进展，以确定驱动脊柱裂的遗传危险因素，这是一种可能导致严重残疾的先天缺陷。一项自然研究的发现开辟了新的途径，以诊断，治疗甚至可能阻止这种情况，每3,000-10,000个出生中大约有1个。 “我们的研究确定了胚胎发生的特定步骤[…]
来源:宇宙杂志研究人员已取得了重大的进展，以确定驱动脊柱裂的遗传危险因素，这是一种可能导致严重残疾的先天缺陷。
一项自然研究的发现开辟了新的途径，以诊断，治疗甚至可以防止这种疾病，每3,000-10,000胎中大约有1个。
自然研究 自然“我们的研究确定了胚胎发生的特定步骤，这些步骤有助于脊柱裂，”《新自然研究》的高级作者兼拉迪儿童基因组医学研究所和加利福尼亚大学圣地亚哥大学的高级作者约瑟夫·格里森博士说。
“这是理解为什么发生这种情况以及我们有一天如何防止这种情况的重要一步。”
脊柱裂（意思是“脊柱”）在怀孕的前6周发育，当时神经管（最终变成脊柱和脊髓）并未正确形成。这使脊髓的一部分暴露并容易受损。
脊柱裂根据病情的严重程度，个体可能患有轻度至重度的终身神经运动残疾，包括下肢弱点，膀胱和肠道控制的问题以及学习和智力障碍。
虽然已确定叶酸缺乏症是脊柱裂的重要危险因素，但补充剂减轻了疾病的负担，但其基本原因仍然知之甚少。
研究人员着手确定“从头突变”（未从父母继承的后代中的新突变）是否有助于该疾病。
，他们建立了脊柱裂，从最严重的脊柱裂（脑膜瘤纤维）及其父母那里收集遗传和健康数据，以收集遗传和健康数据。
“目前，胎儿手术在开始后纠正疾病，这表明有望降低疾病的严重程度，”格里森说。