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科学家推翻了 30 年来关于罕见免疫疾病的信念
一项新研究推翻了长期以来关于罕见炎症性疾病 MKD 病因的假设，发现了一种以前被忽视的免疫缺陷。为什么常规感染会引发某些人危险的炎症？研究甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）（一种罕见的遗传性自身炎症性疾病）的研究人员可能终于找到了答案。加文研究所的科学家 [...]
来源:SciTech日报一项新研究推翻了长期以来关于罕见炎症性疾病 MKD 病因的假设，发现了一种以前被忽视的免疫缺陷。
为什么常规感染会引发某些人危险的炎症？研究甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）（一种罕见的遗传性自身炎症性疾病）的研究人员可能终于找到了答案。
加文医学研究所的科学家发现，自然杀伤 (NK) 细胞（人体抵御病毒感染的第一道防线的关键部分）在 MKD 患者中无法正常发挥作用。这项发表在《免疫》杂志上的研究揭示了一种以前未被认识的疾病驱动因素，并挑战了数十年来关于导致患者经历严重炎症发作的原因的科学思考。
MKD 是一种终生遗传性疾病，影响着全世界数百名儿童和成人，但研究人员认为许多病例仍未确诊。患者会反复出现高烧、皮疹、关节疼痛和腹部炎症，严重时可能危及生命。尽管经过多年的研究，现有的治疗方法仍无法充分控制许多患者的症状。
新的研究结果表明，称为 JAK 抑制剂的药物可以为对当前疗法没有反应的患者提供有前途的治疗选择。
“这项研究揭示了这种炎症性疾病的新靶标，并为未来的临床研究奠定了基础，探索使用 JAK 抑制剂或其他药物来中和 MKD 患者的干扰素伽马，”Garvan 实验室负责人、该研究的资深作者 Mike Rogers 教授说。 “这可能会导致一种以前从未尝试过的有针对性的治疗。”
关于巨噬细胞的长期理论被推翻
这种缺陷会引发连锁反应，导致炎症。
失火的 NK 细胞如何触发危险的免疫反应
JAK 抑制剂在严重 MKD 病例中显示出前景
DOI：10.1016/j.immuni.2026.03.027