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科学家揭开了炎症性肠病的病因，解开了数十年的谜团
科学家们发现了一种与主要 IBD 风险基因相关的自身免疫机制，为数千名患者打开了靶向诊断和个性化治疗的大门。几十年来，炎症性肠病 (IBD) 一直被视为一种单一疾病，尽管患者经常经历截然不同的症状、病程和对治疗的反应。一项新研究 [...]
来源:SciTech日报科学家们发现了一种与主要 IBD 风险基因相关的自身免疫机制，为数千名患者打开了靶向诊断和个性化治疗的大门。
几十年来，炎症性肠病 (IBD) 一直被视为一种单一疾病，尽管患者经常会经历截然不同的症状、病程和对治疗的反应。一项新的研究表明，这可能是有充分理由的：医生所说的炎症性肠病实际上可能是由不同生物机制驱动的不同疾病的集合。
来自牛津大学纳菲尔德医学系、纽卡斯尔大学转化和临床研究所以及剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金免疫学系的研究人员已经确定了一部分患者疾病的关键驱动因素。他们的研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上，揭示了免疫功能障碍，不仅会引发不受控制的炎症，而且有助于解释与 IBD 相关的最强遗传风险因素之一。
该团队分析了超过 4,900 名患有克罗恩病和溃疡性结肠炎（IBD 的两种主要形式）的患者。他们发现，一些患者会出现针对白细胞介素 10 (IL-10) 的自身免疫反应，白细胞介素 10 是一种重要分子，通常是人体抑制炎症的主要分子之一。他们还发现，这种免疫攻击与长期与严重炎症性肠病相关的基因变异密切相关。
正常情况下，IL-10 有助于防止免疫系统过度反应并损害健康组织。但当抗体阻断 IL-10 时，这种保护机制就会失效，导致炎症持续不受控制，并可能加剧疾病。
IBD 负担和对患者的影响
研究小组还发现这些抗体与 HLA-DRB1*01:03 基因变异之间存在密切关联。
遗传联系解释了严重 IBD 风险
罕见病研究取得突破
DOI：10.1056/NEJMoa2513654