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罕见的自闭症相关综合症比科学家想象的要普遍得多
一项大型遗传分析表明，费兰-麦克德米德综合征影响的人数可能比之前认识的要多得多。对于一些家庭来说，基因诊断可以解释多年来的医疗、发育和行为挑战。但许多患有费兰-麦克德米德综合征 (PMS) 的人可能仍然不知道自己患有这种疾病。由 Seaver 自闭症中心领导的研究人员 [...]
来源:SciTech日报一项大型遗传分析表明，费兰-麦克德米德综合征影响的人数可能比之前认识的要多得多。
对于一些家庭来说，基因诊断可以解释多年来的医疗、发育和行为挑战。但许多患有费兰-麦克德米德综合征 (PMS) 的人可能仍然不知道自己患有这种疾病。
由西奈山西弗自闭症研究与治疗中心领导的研究人员现在估计，经前综合症影响着大约七千三百人中就有一人，远远高于之前的估计。研究结果发表在《自闭症研究》杂志上。
当 22 号染色体上的 SHANK3 基因部分被删除或改变时，就会出现 Phelan-McDermid 综合征。这种情况会以多种不同的方式影响健康、学习、行为和发展。大多数患有经前综合症的人也符合自闭症谱系障碍的标准，并且据信涉及 SHANK3 的变化占自闭症谱系障碍病例的百分之一。
看到更多的人口
估计有多少人患有经前综合症一直很困难，因为许多患有自闭症或发育障碍的人从未接受过全面的基因检测。为了克服这一差距，西奈山的研究人员收集了比任何单个诊所或实验室所能提供的都要多得多的证据。
他们分析了近 180,000 名自闭症患者的基因检测记录，并综合了来自 10 个独立来源的信息。其中包括 GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics、SPARK 研究、自闭症测序联盟和几家主要儿童医院。
然后，研究人员调整了数据，以考虑可能仍未确诊的人、可能错过 SHANK3 变化的测试以及不符合自闭症标准的经前综合症患者。他们的最终估计是每 10 万人中有 13.7 例病例，即大约 7,300 人中有 1 例。
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DOI：10.1002/aur.70297
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