详细内容或原文请订阅后点击阅览
一个小突变可能会破坏大脑的终生生长
大脑细胞支架中的微观缺陷可能会终生影响大脑的大小。为什么有些孩子的大脑比预期的要小（小头畸形）？来自德国灵长类动物中心 - 莱布尼茨灵长类研究所 (DPZ)、汉诺威医学院 (MHH) 和马克斯·普朗克分子研究所的国际科学家团队 [...]
来源:SciTech日报大脑细胞支架中的微观缺陷可能会终生影响大脑的大小。
为什么有些孩子的大脑会比预期的小（小头畸形）？来自德国灵长类动物中心——莱布尼茨灵长类研究所 (DPZ)、汉诺威医学院 (MHH) 和马克斯·普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所的一个国际科学家小组利用人脑类器官研究了这个问题。这些实验室培养的模型使研究人员能够研究细胞内必需结构蛋白的变化如何扰乱早期大脑发育并导致这种严重的病症（EMBO 报告）。
研究人员发现肌动蛋白基因的突变会干扰早期大脑祖细胞的分裂。当这些细胞不能正常分裂时，产生的细胞就会减少。这种短缺限制了大脑的整体生长并导致大脑变小。该研究的第一作者、汉诺威医学院的助理研究员 Indra Niehaus 表示：“我们的研究结果为罕见的巴雷策-温特综合征患者的小头畸形提供了第一个细胞解释。”
细胞内部支持系统如何影响大脑发育
肌动蛋白是细胞骨架的核心组成部分，它作为内部框架赋予细胞结构并帮助移动细胞内的物质。巴雷策-温特综合征患者的两个关键肌动蛋白基因之一携带突变。为了研究这些突变的影响，科学家们将受影响患者的皮肤细胞重新编程为诱导多能干细胞。然后，这些细胞被用来培养三维大脑类器官，重现早期人类大脑发育的关键阶段。
关键大脑构建细胞的下降
这种不平衡表明祖细胞如何分裂和自我更新存在问题。
当细胞分裂方向改变时
小结构变化带来大影响
确认遗传原因
研究结果对医学意味着什么
DOI: 10.1038/s44319-025-00647-7