研究人员确定 Tapt1 基因是蛋白质合成和大脑发育的重要维持者

一项研究将 Tapt1 和 Suco 确定为大脑发育的关键基因,将它们的功能与神经发育障碍和蛋白质调节联系起来。

来源:Scientific Inquirer

中国科学院遗传与发育生物学研究所徐志恒研究员领导的研究小组发现 Tapt1 及其合作伙伴 Suco 是大脑发育的重要基因。它们在维持蛋白质合成和降解之间的平衡方面发挥着至关重要的作用。

这项研究于 12 月 11 日发表在 PNAS 上。

大脑发育是认知功能、情绪调节和学习能力建立的结构基础。由毒素暴露或基因突变等因素引起的发育过程中断可能导致严重的疾病,如自闭症谱系障碍和智力障碍。因此,了解调节大脑发育的分子机制对于神经科学和医疗保健至关重要。

神经的正常发育依赖于神经干细胞的正确增殖和分化。这个过程需要合成大量不同的蛋白质。然而,如何保持蛋白质合成和质量控制之间的平衡尚未完全清楚。

为了填补这一知识空白,徐教授团队发现了一个关键基因Tapt1(其突变导致严重的发育疾病),在维持新合成蛋白质的稳态和大脑发育中发挥着重要作用。

研究人员发现 Tapt1 敲除会导致严重的神经发育缺陷,导致明显的小头畸形和运动功能障碍。在细胞水平上,Tapt1 的缺失会损害蛋白质运输并导致新合成蛋白质减少。从机制上讲,Tapt1 与其合作伙伴 Suco 合作,维持蛋白质合成和降解之间的稳态。这种相互作用使神经干细胞能够进行正常的增殖和分化。

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