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CRISPR 筛选揭示了许多以前未被识别的大脑发育所需的基因和一种新的神经发育障碍
研究人员鉴定出 331 个对脑细胞发育至关重要的基因，揭示了 PEDS1 在影响大脑大小的新型神经发育障碍中的作用。
来源:Scientific Inquirer将胚胎干细胞转变为脑细胞需要哪些基因，当这个过程出现问题时会发生什么？在《自然神经科学》今天发表的一项新研究中，耶路撒冷希伯来大学生命科学研究所的 Sagiv Shifman 教授领导的研究人员与法国 INSERM 的 Binnaz Yalcin 教授合作，使用全基因组 CRISPR 敲除筛选来识别早期大脑发育所需的基因。
涉及早期大脑发育的基因的广泛遗传图谱
这项研究旨在回答一个简单的问题：脑细胞的正常发育需要哪些基因？
利用基于 CRISPR 的基因编辑方法，研究人员系统地、单独地“关闭”了大约 20,000 个基因，以研究它们在大脑发育中的作用。他们对胚胎干细胞进行了筛选，同时这些细胞变成了脑细胞。通过逐一破坏基因，研究小组可以了解这种转变正常进行所需的基因。
利用这种方法，该团队绘制了神经分化的关键步骤，并鉴定了 331 个对于生成神经元至关重要的基因。其中许多基因以前并未与这一过程相关联，这些发现可能有助于阐明神经发育状况的遗传基础，包括大脑大小改变、自闭症和发育迟缓。
新的临床和机制发现：PEDS1基因
该研究的核心发现之一是确定 PEDS1 是一种先前未描述的神经发育障碍的病因。
对两个不相关的家庭进行的基因检测发现了一种罕见的 PEDS1 突变，该突变与两个儿童的严重发育障碍相关，其特点是发育迟缓和大脑较小。
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