详细内容或原文请订阅后点击阅览
基因检测改变了患有神经发育疾病的儿童的治疗过程
根据加州大学洛杉矶分校的一项新健康研究，在对患有神经发育障碍 (NDD) 的儿科患者的评估中添加基因检测可带来更加个性化的护理，包括改变药物、转诊至临床试验或专家以及监测潜在医疗问题。表现出神经发育差异（如自闭症或整体发育迟缓）的儿童有 […] 文章《基因检测改变患有神经发育障碍的儿童的护理过程》首次出现在《科学询问者》上。
来源:Scientific Inquirer根据加州大学洛杉矶分校健康中心的一项新研究，在对患有神经发育障碍 (NDD) 的儿科患者的评估中添加基因检测可带来更加个性化的护理，包括改变用药、转诊至临床试验或专家以及监测潜在医疗问题。
患有神经发育异常（如自闭症或全面发育迟缓）的儿童同时发生神经精神疾病的几率很高，几乎一半的儿童有潜在的基因诊断。目前依靠初级保健医生将患者转诊给专家的做法可能会导致对有复杂需求的儿童的诊断和干预延迟。“对患有罕见遗传、神经发育和精神疾病的患者，护理存在差距，”该研究的高级合著者、加州大学洛杉矶分校健康中心的医学遗传学家 Julian Martinez 博士说。 “我们创办了加州大学洛杉矶分校神经遗传学护理与研究 (CARING) 诊所，精神病学家、遗传学家、神经病学家和心理学家可以评估和治疗患者的各种症状。”
在 CARING 诊所工作的研究人员旨在研究基因检测和随后在多学科诊所接受的治疗是否会影响 NDD 儿童的护理轨迹。他们审查了 2014 年至 2019 年期间在该诊所接受治疗的 316 名患者的病历。
视频
这项发表在《医学遗传学》上的研究发现，在接受基因检测的 246 名患者中，42% 患有或可能患有罕见遗传病。这种基因诊断导致 14% 的患者改变用药，3% 的患者转诊临床试验，30% 的患者改变医疗监测。研究还发现，70% 的患者通过基因检测转诊专科，其中最常见的是心脏和胃肠道问题。
医学遗传学处理中...
成功！您已加入名单。
图片来源：Los Muertos Crew。
图片来源：Los Muertos Crew。