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非规范剪接：解密男性不育的隐藏遗传结构
先前被忽视的非规范剪接变体被证明会导致男性不育病例中的异常 mRNA 剪接。非规范剪接：解密男性不育的隐藏遗传结构的帖子首先出现在《Advanced Science News》上。
来源:Advanced Science News先前被忽视的非规范剪接变异被证明会导致男性不育病例中的异常 mRNA 剪接。
不孕不育是一个全球性的生殖健康问题，男性因素对其病因有重大影响。[1,2] 尽管进行了广泛的研究，但相当一部分男性不育病例的遗传基础仍然难以捉摸。正在研究的一个领域是 mRNA 剪接，这是一种基本的转录后“剪切和粘贴”过程，可从我们的遗传密码生成 mRNA。超过 95% 的人类基因经历“选择性剪接”，这使得同一基因可以产生多个 mRNA 序列。这对于从我们有限数量的基因生成各种蛋白质组（细胞或组织可以表达的蛋白质库）至关重要。 [3]
影响选择性剪接的遗传变异大致分为两类：规范剪接变异和非规范剪接变异。规范剪接变体是指发生剪接位点的供体（GT）和受体（AG）二核苷酸的突变；非规范剪接变体（NCSV）涵盖其他重要顺式作用剪接调节元件的突变，包括多嘧啶束、分支点以及外显子和内含子剪接增强子和沉默子。
破坏这种复杂的调控密码可能导致异常剪接，并且是人类遗传疾病的重要促成因素。传统指南仅将规范剪接变异定义为导致 mRNA 潜在功能丧失的变异，[4] 但非规范剪接位点的遗传变异也可能导致 mRNA 剪接异常。
非规范拼接的影响
为了解决这一知识差距，K. Li 等人在 Advanced Science 上发表了一项研究[8]整理了 2,404 个已报道的与男性不育相关的变异，并使用强大的计算机预测工具，重新确定了潜在剪接变异的优先级。
参考文献：