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研究揭示影响流产的遗传因素
这些发现为人类生殖提供了新的线索，并提出了开发降低流产风险的治疗方法的途径
来源:约翰霍普金斯大学作者：吉尔·罗森
通过研究近 140,000 个 IVF 胚胎的遗传数据，科学家们以前所未有的细节揭示了为什么只有不到一半的人类受孕能够存活到出生。该研究发现了迄今为止最有力的证据，证明常见的遗传差异如何使某些人更容易流产。
庞大的数据集使约翰·霍普金斯大学领导的团队能够证明母亲 DNA 的特定变异与其流产风险之间的紧密联系。
这些发现为人类生殖提供了新的线索，并提出了开发降低流产风险的治疗方法的途径。
这项由联邦政府资助的工作今天发表在《自然》杂志上。
图片说明：卵子形成过程中获得额外染色体
视频来源：Thom Leach / Amoeba Studios
“这项工作提供了迄今为止最清晰的证据，证明了人类染色体错误的可变风险发生的分子途径，”资深作者拉吉夫·麦考伊（Rajiv McCoy）说，他是约翰·霍普金斯大学专注于人类生殖遗传学的计算生物学家。 “这些见解加深了我们对人类发展最早阶段的理解，并为生殖遗传学和生育保健的未来进步打开了大门。”
人类流产的情况很常见，大约 15% 的确认怀孕会导致流产，还有更多的受孕在人们没有意识到的情况下在早期就流产了。科学家们早就知道主要原因是染色体过多或缺失。例如，由 21 号染色体的额外拷贝引起的唐氏综合症是该类型中为数不多的可存活的染色体异常之一。
大多数染色体错误起源于卵子，并且频率随着母亲年龄的增长而增加。更神秘的是，除了年龄之外的因素，例如遗传差异，如何可能使一个人首先产生染色体数量异常的卵子。
拉吉夫·麦考伊
生物系副教授
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