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科学家确定了肌肉形成的遗传基础
UGA 研究人员开发了一种针对人类肌肉细胞的新型 CRISPR 筛选平台。《科学家鉴定肌肉形成的遗传基础》一文首先出现在《今日 UGA》上。
来源:UGA今日新闻肌肉占人体的近 40%，为我们的每一个动作提供动力，从孩子迈出的第一步到受伤后的恢复。然而，对于一些人来说，肌肉发育出现问题，导致虚弱、运动里程碑延迟或终身残疾。
佐治亚大学的新研究揭示了其中的原因。
佐治亚大学研究人员为人类肌肉细胞创建了首个 CRISPR 筛选平台，识别了数百个对骨骼肌形成至关重要的基因，并揭示了一种罕见遗传性疾病的潜在原因。这些发现来自《自然通讯》上发表的两篇配套论文，一篇描述了大规模屏幕，另一篇深入研究了特定基因在肌肉发育中的作用。
这是人们第一次有能力在一次实验中研究肌肉中的数千个基因。
总之，这些研究提供了人类肌肉纤维如何构建的全面基因图谱，并有助于深入了解基因突变对发育性肌肉缺陷的影响。通过将特定基因与肌肉构建过程联系起来，该遗传路线图为临床医生提供了一份实用的候选名单，以更快地查明患者肌肉发育障碍的可能遗传原因。它还为研究人员提供了明确的目标，以优先考虑未来的药物或基因治疗方法。
“这是人们第一次有能力在一次实验中研究肌肉中的数千个基因，”该研究的主要作者、佐治亚大学复杂碳水化合物研究中心和佐治亚大学分子医学中心副教授毕鹏鹏说。 “以前，这可以在小鼠或鱼类中完成，但是，即使具有遗传相似性，人类肌肉细胞也有许多独特的特征。”
新的 CRISPR 筛选鉴定出人类肌肉发育必需的 250 个基因
之后，他说，可以设计新的基因疗法或药物来应对发育挑战。