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单一蛋白质可以显着改变阿尔茨海默病的轨迹
对于 40 多岁注定会患阿尔茨海默病的人来说，一种蛋白质可以将疾病的发作延迟大约 20 年。
来源:LiveScience单一基因突变可以预防那些在很小的时候就注定会患上阿尔茨海默病的人——现在我们知道原因了。
基因突变会影响一种名为 reelin 的蛋白质，该蛋白质会指导脑细胞粉碎疾病的可能罪魁祸首——有毒的淀粉样斑块和 tau 蛋白缠结。新的研究表明，这种突变使卷轴的工作效率大大提高。
专家表示，这一发现可能为这种疾病的变革性疗法指明道路。
“我从来没想到它的保护作用如此之大，以至于它实际上消除了显性早发性阿尔茨海默病突变的影响，”未参与这项新研究的德克萨斯大学西南医学中心神经科学家 Joachim Herz 博士告诉《Live Science》。 “这是我在最疯狂的梦想中也无法预测到的。”
两个基因的故事
解开保护性突变如何发挥作用的研究对象，是从面临相反问题的人群开始的：一种极其有害的突变，会加速阿尔茨海默病的发展。
几十年来，哥伦比亚麦德林附近郁郁葱葱的山谷里的人们一直面临过早失忆的问题。
神经学家弗朗西斯科·洛佩拉博士在该地区长大。当他还是一名医科学生时，他遇到了第一个病例，一名 47 岁的男子，表现出老年痴呆症常见的记忆症状。洛佩拉走遍了整个地区，决心绘制出人们面临早期记忆丧失的地区的地图。他最终确定了数千人患有一种罕见的阿尔茨海默病遗传形式。这种情况是常染色体显性遗传，这意味着任何携带至少一个突变早老素 1 (PSEN1) 基因拷贝的人都会像发条一样在四十多岁时失去记忆。
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洛佩拉发现，这个人的大脑弹性因另一种突变而增强，该突变被称为 COLBOS，以哥伦比亚和波士顿的研究中心对其进行表征。