详细内容或原文请订阅后点击阅览
科学家表示，高达 93% 的阿尔茨海默病病例可能与一个基因有关
越来越多的证据表明，单一基因 APOE 在阿尔茨海默病中发挥的主导作用可能比之前认识的要大得多。单个基因在阿尔茨海默病中发挥的作用可能比科学家曾经认为的要大得多。在伦敦大学学院研究人员领导的一项新分析中，APOE 基因与 [...]
来源:SciTech日报越来越多的证据表明，单一基因 APOE 在阿尔茨海默病中发挥的主导作用可能比之前认识的要大得多。
单个基因在阿尔茨海默病中发挥的作用可能比科学家曾经认为的要大得多。
在伦敦大学学院研究人员领导的一项新分析中，APOE 基因与估计 72% 至 93% 的阿尔茨海默病病例有关，具体取决于该疾病的测量方式。研究小组还发现，大约 45% 的痴呆症病例可能与同一基因有关。这项发表在《npj Dementia》上的研究认为，APOE 作为未来治疗的目标值得更多关注。
尤其令人吃惊的是，APOE并不是一种仅少数人携带的罕见突变。它是每个人身上都存在的一种常见基因，大多数人都携带这种基因，这似乎会增加患阿尔茨海默病的风险。
APOE 有三个常见版本（等位基因）：ε2、ε3 和 ε4。每个人都会继承两个副本，从而创建这些变体的六种可能的组合。几十年来，科学家们已经知道 ε4 会增加患阿尔茨海默病的风险，而 ε2 似乎更具保护作用。 ε3 版本是最常见的，相比之下，它通常被视为中性。
这项研究挑战了这个想法。
研究人员表示，阿尔茨海默病的风险可能被低估了，因为科学家们过于关注 ε4，而很少关注 ε3。当同时考虑 ε3 和 ε4 时，APOE 似乎与大多数阿尔茨海默病病例有关。
重新思考“中性”变体的作用
主要作者 Dylan Williams 博士（伦敦大学学院精神病学部和伦敦大学学院终身健康与老龄化部门）表示：“我们长期以来低估了 APOE 基因对阿尔茨海默病负担的影响。痴呆症研究人员充分认识到 APOE 的 ε4 变体是有害的，但如果没有常见的 ε3 等位基因的额外影响，很多疾病就不会发生，而就阿尔茨海默病风险而言，该等位基因通常被误认为是中性的。