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为什么 APOE4 基因变异意味着更高的阿尔茨海默病风险
阿尔茨海默病仍然是我们这个时代最令人恐惧的疾病之一，仅在美国就影响了超过 600 万人。由于无法治愈，科学家们不断探索新的方法来理解和治疗这种令人衰弱的疾病。斯坦福大学医学院的 Mike Greicius 博士领导的一项新研究提供了令人信服的证据，证明“为什么 APOE4 基因变异意味着更高的阿尔茨海默病风险”一文首先出现在 Knowridge Science Report 上。
来源:Knowridge科学报告阿尔茨海默病仍然是我们这个时代最令人恐惧的疾病之一，仅在美国就影响了超过 600 万人。
由于无法治愈，科学家们正在不断探索新的方法来理解和治疗这种令人衰弱的疾病。
由斯坦福大学医学院的 Mike Greicius 博士领导的一项新研究提供了令人信服的证据，证明一种常见的基因变异 APOE4 在阿尔茨海默病的发展中发挥着直接且有害的作用。
传统上，研究人员主要关注淀粉样斑块（大脑中蛋白质簇的堆积），将其视为阿尔茨海默病的标志。
虽然一些治疗方法针对这些斑块，希望能够逆转或阻止疾病，但其中许多药物未能显示出有意义的临床改善。这使得科学家们不再关注斑块，而是考虑其他因素，包括遗传因素。
阿尔茨海默病最重要的遗传因素之一是 APOE 基因，该基因有多个版本：APOE2、APOE3 和 APOE4。大多数人携带两份 APOE3 副本。
然而，大约 25% 的欧洲血统的人至少携带一份 APOE4 拷贝，并且在高达 60% 的欧洲血统的阿尔茨海默病患者中发现了这种变异。携带一份 APOE4 副本可能会使您的风险增加一倍或三倍，而携带两份 APOE4 则风险会增加十倍。
这项新研究于 2024 年发表在《Neuron》杂志上，发现两名老年人携带 APOE4 的损坏版本，无法产生其典型的蛋白质。
令人惊讶的是，这些人即使到了 70 多岁和 90 多岁，也没有表现出认知能力下降的迹象。其中一名尸检后大脑中没有出现斑块积聚，另一名 76 岁时脑脊液中阿尔茨海默病生物标志物水平正常。
Greicius 博士和他的团队相信他们的发现最终为研究人员提供了明确的方向。 ApoE4 不是一个被动的参与者——它积极地促成了这种疾病。针对并减少 ApoE4 的毒性作用可能是阿尔茨海默病研究的突破点。