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AI解码与致病突变相关的隐藏DNA信号
机器学习识别可能的“启动子”，并能对可能导致疾病的DNA突变做出新的预测。每个人类细胞都依赖数万个基因在正确的时间和正确的量被开启。专门的DNA序列（称为启动子）充当基因的“开关”，控制基因表达的开启和关闭。
来源:SciTech日报机器学习识别了可能的“起始子”，并使关于可导致疾病的DNA突变的新预测成为可能。
每个人的细胞都依赖于成千上万的基因在正确的时间和正确的数量被开启。专门的DNA片段协调这一活动，最终指导酶、激素、蛋白质和其他对细胞结构和功能至关重要的成分的产生。当这种调控出错时，细胞可能功能失常并导致包括癌症在内的疾病。
为了更好地理解控制这一过程的DNA序列，加州大学圣地亚哥分校James T. Kadonaga教授实验室的研究人员聚焦于一个称为“起始子”的关键区域。这一DNA片段标记了基因中编码的信息首次开始被转换或表达为功能产物的位置。
AI解码了起始子的DNA特征
在研究生研究员Torrey Rhyne-Carrigg领导的工作中，研究人员使用高通量DNA测序测量了约500,000种不同起始子版本的基因表达活性。然后他们将结果输入机器学习模型，模型学习了与起始子相关的特征DNA序列。一旦该特征被识别，研究人员在人类基因中搜索它，发现约60%的基因包含起始子。
“这些AI模型首次被证明能够对人类基因中起始子的存在与否提供强有力的预测，从而能够解码起始子的DNA碱基序列模式，”Kadonaga说，他是加州大学圣地亚哥分校分子生物学系、生物科学学院的教授。
该模型可以预测突变效应
解码起始子为研究人员提供了一种预测影响该区域的DNA突变如何导致不同疾病的方法。该研究的数据和模型也可以帮助科学家创建具有特定定制功能的合成启动子——设计用于开启和关闭基因的DNA序列。
“更广泛地说，这项工作是在结合使用实验室实验和AI来破译嵌入人类DNA碱基序列中的信息方面向前迈出的一步，”Kadonaga说。“最终，在我们每个细胞的60亿个DNA碱基中，有一个基因表达代码，它指定每个基因应在何时、何地以及以何种程度被开启或关闭。如果我们有一个针对整个基因表达代码的AI模型，我们将能够预测不同人基因的各种变体的活性。针对起始子的新AI模型是这一基因表达代码中一个虽小但重要的部分，我乐观地认为在不久的将来我们将扩展我们的人类基因表达代码AI模型。”
参考文献：“Machine learning analysis of the human initiator region reveals key features of different types of core promoters” by Torrey E. Rhyne-Carrigg, Long Vo ngoc, Claudia Medrano, Kassidy E. Gillespie and James T. Kadonaga, 2026年7月31日,Genes & Development。
DOI: 10.1101/gad.353623.125
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