大多数患有线粒体疾病的患者可以通过基因组测序进行诊断
根据一项新研究,超过一半的线粒体疾病患者可以通过基因组测序进行诊断,这一发现将彻底改变家庭护理。墨尔本的研究人员发现了促进和影响测试结果的因素,尤其是在儿童中。
来源:Scimex媒体版本
来自:默多克儿童研究所(MCRI)
一眼研究:
- 由默多克儿童研究所领导的一项国家研究发现,可以通过血液的基因组测序来诊断超过一半的线粒体疾病患者,这一发现将彻底改变家庭的护理。这项研究还描述了什么促进和影响测试结果,尤其是在儿童研究中,为55%的参与者提供了诊断,诊断率高于儿童的诊断率,其诊断率高于成年人,分别为71%和31%的人,分别在基因中进行了诊断的诊断,这是不知名的诊断剂,强调了诊断性的临床,该诊断很难被诊断为疾病,这些诊断既不是在诊断的范围内造成的。知情的生殖决策并促进新疗法的研究
可以通过基因组测序来诊断超过一半的线粒体疾病患者,这一发现将彻底改变家庭的护理。墨尔本的研究人员发现了什么促进和影响测试结果,尤其是在儿童中。