大多数患有线粒体疾病的患者可以通过基因组测序进行诊断

根据一项新研究,超过一半的线粒体疾病患者可以通过基因组测序进行诊断,这一发现将彻底改变家庭护理。墨尔本的研究人员发现了促进和影响测试结果的因素,尤其是在儿童中。

来源:Scimex

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默多克儿童研究所(MCRI)

一眼研究:

    由默多克儿童研究所领导的一项国家研究发现,可以通过血液的基因组测序来诊断超过一半的线粒体疾病患者,这一发现将彻底改变家庭的护理。这项研究还描述了什么促进和影响测试结果,尤其是在儿童研究中,为55%的参与者提供了诊断,诊断率高于儿童的诊断率,其诊断率高于成年人,分别为71%和31%的人,分别在基因中进行了诊断的诊断,这是不知名的诊断剂,强调了诊断性的临床,该诊断很难被诊断为疾病,这些诊断既不是在诊断的范围内造成的。知情的生殖决策并促进新疗法的研究
  • 由默多克儿童研究所领导的一项国家研究发现,可以通过血液的基因组测序来诊断超过一半的线粒体疾病患者,这一发现将彻底改变家庭的护理。该研究还描述了什么促进和影响测试结果,尤其是在儿童中
  • 这项研究为55%的参与者提供了诊断,儿童的诊断率分别高得多,分别为71%和31%
  • 几乎三分之一的诊断是在未知引起线粒体疾病的基因中进行的,这强调了诊断疾病的困难
  • 研究人员指出,这些发现对于临床管理非常重要,使家庭能够做出明智的生殖决策,并为新疗法提供研究
  • 可以通过基因组测序来诊断超过一半的线粒体疾病患者,这一发现将彻底改变家庭的护理。墨尔本的研究人员发现了什么促进和影响测试结果,尤其是在儿童中。