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人工智能通过扫描面部检测罕见遗传疾病
在特写照片中，四岁的 Yael 微笑着，看上去非常健康。但对她面部特征的计算机分析表明有些地方出了问题。她患有非常罕见的 MR XL 贝恩型综合症，计算机可以为她预测多种健康问题。
来源:Robogeek新闻频道（关于机器人技术的俄罗斯与世界新闻）在特写照片中，四岁的 Yael 微笑着，看上去非常健康。但对她面部特征的计算机分析表明有些地方出了问题。她患有非常罕见的 MR XL 贝恩型综合症，计算机可以为她预测多种健康问题。
Yael 是为开发名为 DeepGestalt 的人工智能系统做出贡献的数千名儿童之一，该系统可以根据面部特征检测罕见的遗传疾病。该系统由总部位于波士顿的 FDNA 创建，利用计算机视觉和深度学习算法分析面部照片。
在《自然医学》杂志上发表的一篇文章中，FDNA 公布了涉及 17,000 名儿童的 DeepGestalt 研究结果，其中 200 多名儿童出现复杂症状。在进行的三项实验中，该系统在检测疾病方面优于临床医生。
点击放大在其最佳结果中，AI 系统在 64% 的时间内正确区分了遗传性疾病努南综合征的不同亚型。在之前的研究中，临床医生在观看努南综合征患者的图像后，只有 20% 的病例能够正确识别出该病症。
“当与 DNA 测序相结合时，DeepGestalt 可能有助于识别疾病，”FDNA 技术总监 Yaron Gurovich 说。 “有些人称之为深度表型分析——准确而深入地了解一个人，并与通过 DNA 测序过程确定为有问题的基因建立正确联系的能力。”