New Blood Test Spots Cancer up to 3 Years Before Symptoms Emerge
研究人员在诊断前三年中检测到的血液样本中的癌症相关基因突变。在一项开创性的新研究中，科学家们发现，在诊断出患有癌症的人之前，可以在血液中发现肿瘤脱落的微小遗传物质碎片。这一发现来自一个团队[...]
Genetic link found between iron deficiency & Crohn’s disease
研究人员确定了破坏铁吸收的基因突变，有助于解释患者的持续性贫血
Hidden DNA Mutation Raises Prostate Cancer Risk Fivefold – And May Help Target Treatment
一个新发现的突变大大增加了阿什凯纳济犹太人的前列腺癌风险，并可能提高对靶向癌症疗法的敏感性。这种遗传线索不仅可以提高我们对遗传癌症风险的理解，而且还可以使用PARP抑制剂等药物为个性化的治疗策略提供信息。前列腺癌遗传学的突破性发现理解基因突变，[...]
Scientists solve mystery of how orange cats got their coats — and why so many are male
研究人员发现了橙色猫是如何拿到外套的，为什么这么多的男性是男性。外套的颜色来自橙色，印花布和玉米粉蛋白猫的X染色体上的基因突变。
Doctors rewrite DNA of infant with severe genetic disorder
在医学“第一”中，美国医生使用了基因编辑技术来重写男婴的DNA，只被称为KJ，他出生时患有严重的CPS1缺乏症，这是一种罕见的遗传疾病，导致体内有毒性氨的积累。该团队首先确定了影响KJ的特定基因突变，然后设计了一种基因编辑疗法来纠正它们。该疗法基于一种称为基础编辑的程序，该程序允许科学家一次重写一个“字母”。 KJ在今年2月接受了第一次治疗，随后在三月和四月接受剂量。团队说，KJ现在正在蓬勃发展，尽管他将需要一生仔细的监控。
Horses Have a Genetic Glitch That Turned Them Into Super Athletes
这个基因突变帮助马发展了无与伦比的耐力。
Horses Pulled Off a Genetic Trick Only Viruses Were Thought to Use
科学家发现马匹将其传奇的耐力归功于独特的基因突变。该突变会增强肌肉细胞中的能量产生，同时巧妙地控制氧化应激 - 这是一种显着的进化入侵，有助于解释马匹无与伦比的耐力。更令人着迷的是，这种适应涉及将遗传“停止”信号重新编码为活跃部分[...]
Firefighters may have a higher risk of genetic mutations linked to brain cancer
灭火器中发现的化学物质与消防员脑肿瘤的突变有关。邮政消防员可能在高级科学新闻中首先出现与脑癌有关的基因突变风险更高。
Why firefighters may have higher risk of brain cancer
一项新的研究发现，消防员可能更有可能发展与神经胶质瘤有关的特定基因突变，这是最常见的恶性脑肿瘤类型。这项发表在癌症上的研究表明，这项工作的化学曝光可能在增加这种风险方面发挥作用。化学暴露的作用该研究集中在突变特征或模式上[…]为什么消防员可能患有脑癌风险较高的帖子首先出现在Knowridge Science报告中。
Firefighters could be exposed to chemicals that put them at a higher brain cancer risk
消防员可能会由于经常接触的化学物质而面临更高的脑癌风险。该小组说，用于阻燃剂和灭火器的化学化合物称为Haloalkanes，已与神经胶质瘤的发展（一种常见的脑肿瘤类型。研究人员检查了来自35名美国脑癌患者的神经胶质瘤的基因突变，其中17例已经花费了时间为消防员。他们说，与其他18名参与者相比，消防员更有可能具有表明Haloalkane暴露的基因突变 - 尤其是那些花了更多时间作为消防员的人。研究人员在非火炉小组中说，从事汽车绘画和机器维护工作（也涉及卤代烷曝光）等工作的人更有可能具有这些突变。
Man nearly guaranteed to get early Alzheimer's is still disease-free in his 70s — how?
一个应该因基因突变而导致早期发作的阿尔茨海默氏病的人在70年代仍然没有症状。科学家试图理解原因。
People with this rare genetic condition can't repair damage to their DNA
LIG4 综合征是一种极为罕见的疾病，由基因突变引起，阻止身体修复受损的 DNA。
Adverse Selection in Genetic Insurance Markets
Azevedo、Beauchamp 和 Linnér (ABL) 的一篇新论文发现，一些预测正在成真，这可能是一个问题。经济学家预测，人类基因组计划将发现许多疾病标记，这些标记可能要到很晚才会出现。二十年来，这些预测很难实现，主要是因为单基因突变的信息量并不大。ABL 表明，最近从英国生物银行近 50 万人的数据中发展出来的改进变得更具预测性。这影响了保险市场。在许多国家，但美国除外，重大疾病保险 (CII) 市场正在增长。重大疾病保险 (CII) 在被保险人被诊断出患有保单上列出的任何疾病时，将支付一笔一次性款项 (Brackenridge 等，2006)。这笔一次性款项可按投保人的意愿使用
New links between genes could help obesity treatments
新西兰和国际研究人员发现了基因如何调节人类的食欲和体重。人类基因数据显示，特定基因的突变与肥胖有关，研究小组发现这是因为它控制了第二个基因，导致小鼠的食欲和体重变化。当他们修改小鼠的第一个基因，使其具有与严重肥胖儿童相同的突变时，小鼠吃得更多，变得肥胖，但可以通过针对第二个基因的药物治疗。研究人员表示，他们的发现可以帮助诊断和治疗因这种基因突变导致肥胖的人。
Drug-resistant hookworms put pets and people at risk
根据新研究，澳大利亚和新西兰的犬钩虫对药物的耐药性越来越强。 研究小组表示，所研究的钩虫样本中近 70% 显示出可导致耐药性的基因突变。
Surprising Discovery: What If Some Cancer Genes Are Actually Protecting You?
一项令人惊讶的发现表明，一种以前被认为会加速食管癌的基因实际上有助于最初预防食管癌。这项关键研究可能会带来针对个人基因特征的更好的预测和预防策略。癌症遗传学范式转变一种长期以来被认为会导致食管癌的基因突变实际上可能具有保护作用 [...]
Scientists Uncover Potential Origins of Breast Cancer in “Normal” Cells
科学家利用尖端的单细胞测序技术，在健康女性乳腺细胞中发现了可能导致乳腺癌的早期基因突变，尤其是在高危人群中。不列颠哥伦比亚大学 (UBC)、BC 癌症中心、哈佛医学院和纪念斯隆凯特琳癌症中心 (MSK) 的研究人员发现了乳腺癌的潜在早期遗传根源：类似癌症的突变 [...]
Breakthrough Autism Study Unveils New Mechanisms and Promising Genetic Treatment
特拉维夫大学的研究揭示了由 SHANK3 突变引起的自闭症的关键见解，并展示了受影响小鼠的成功基因修复，为人类患者提供了新的治疗途径。特拉维夫大学的一项新研究为遗传性自闭症的生物学机制提供了新的见解，特别是 SHANK3 基因突变，该基因突变负责 [...]
