详细内容或原文请订阅后点击阅览
诊断困境：医生发现其家族神秘缺牙背后的基因突变
一位患有阻止牙齿形成的遗传病的医生寻找影响他家人 150 多年的 DNA 突变。
来源:LiveScience患者：Dr.约翰·格雷厄姆 (John Graham)，洛杉矶西达斯西奈分校医学遗传学和儿科教授
症状：大多数新生儿都没有牙齿，但格雷厄姆出生时已经有几颗牙齿了。这些牙齿在出生后不久就脱落了，但恒牙从未取代它们——这种情况被称为牙齿发育不全。但随着时间的推移，格雷厄姆嘴里的其余部分已经长满了牙齿。
接下来发生的事情：在整个青春期和成年期，格雷厄姆一直在与信心问题作斗争，并接受了多次昂贵的种植牙手术。他并不孤单——他的母亲和她的兄弟姐妹，以及格雷厄姆的孩子和孙子也患有这种疾病，这强烈表明这种疾病是遗传性的。
从医学院毕业后，格雷厄姆开始寻找这种疾病的遗传原因。
借助 2010 年推出的基因组测序工具，Graham 努力查明隐藏在人类基因组中 20,000 个左右蛋白质编码基因中的突变。十多年前的那些早期测序工具显示，可能涉及 1 号染色体上的一长段 DNA 序列，但这伴随着超过 311 个突变需要仔细研究，几乎无法缩小搜索范围。
其中一些突变甚至可能是测序错误。 Cedars-Sinai Guerin Children's 儿科医学遗传学主任 Pedro Sanchez 博士表示，在现有技术的情况下，“数据质量实在是太嘈杂了”。
当桑切斯提出帮助格雷厄姆继续他的追求时，格雷厄姆正准备退休，同时停止寻找问题基因。
将世界上最迷人的发现直接发送到您的收件箱。
“他是我在医学院的导师，”桑切斯告诉《生活科学》。 “他激励我进入医学、遗传学领域。”格雷厄姆的职业生涯一直在帮助诊断其他家庭的疾病，但尚未确定自己的疾病。 “就在他退休之前，我说，‘我必须为你做这件事，’”桑切斯说。
第 1 张图片（共 2 张）