Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
根据 DNA 序列预测功能基因组测量结果的深度学习模型是破译遗传调控密码的强大工具。现有方法涉及输入序列长度和预测分辨率之间的权衡，从而限制了它们的模态范围和性能1,2,3,4,5。我们推出了 AlphaGenome，这是一个统一的 DNA 序列模型，它以 1 Mb 的 DNA 序列作为输入，并通过不同的模式预测数千个功能基因组轨迹，最高可达单碱基对分辨率。这些模式包括基因表达、转录起始、染色质可及性、组蛋白修饰、转录因子结合、染色质接触图、剪接位点使用以及剪接连接坐标和强度。 AlphaGenome 在人类和小鼠基因组上进行训练，在 26 项变异效应预测评估中的 25 项中匹配或超过了最强的
化学分泌物的使用因物种而异，但与新热带地区的其他防御缺乏直接关系摘要化学分泌物的部署是节肢动物中广泛的防御策略，通常旨在与捕食者相遇时生存。然而，影响其跨物种使用差异的生态力量仍不清楚。我们量化了尚未研究的蜘蛛目 Opiliones 内 11 种同域的 Prionostemma 物种的化学分泌行为。我们调查了哥斯达黎加两个不同森林中的物种，并测试了它们在受到刺激时的分泌倾向，以及这些差异是否与形态、腿损失水平或社会行为的种间变异相关。我们发现，物种释放化学分泌物的倾向各不相同，形成了从很少分泌的类群到几乎在所有遭遇中都分泌的类群的连续梯度。然而，这种差异并不能用身体尺寸或腿部损失来解释。具有相
Cross-cohort analysis of expression and splicing quantitative trait loci in TOPMed | Science
假设大多数与复杂性状相关的遗传变异可以调节基因表达。为了了解基因表达变异性背后的遗传学原理，我们对来自 Trans-Omics for Precision 的 14,324 个 RNA 测序样本进行了表征……
Scientists Discover a Surprising Link Between Sleep, Genes, and Alzheimer’s
一项新研究表明，睡眠习惯可能会影响某些基因变异如何影响与阿尔茨海默病相关的早期大脑和认知变化。睡眠不仅仅可以帮助大脑从忙碌的一天中恢复过来。新的研究表明，它还可能影响某些基因如何塑造与阿尔茨海默病相关的最早的大脑变化。 [...]
基于 COI 的物种界定揭示了最近描述的来自哥伦比亚的两种 Latrodectus 物种（Araneae：Theridiidae）的分类地位摘要梳足蜘蛛属 Latrodectus Walckenaer, 1805 由于其毒液具有强效的神经毒性作用，包括一些医学上最重要的蜘蛛物种。尽管存在这种相关性，但很少有研究考察 Latrodectus 在哥伦比亚的分布和存在。最近，根据 COI 分子数据描述了该国的两个新物种：Latrodectus Hutadoi Rueda & Realpe, 2021 和 Latrodectus garbae Rueda & Realpe, 2021。然而，这些物种缺
使用重新利用的小分子抑制剂靶向关键的酶促蛇毒蛋白：抗蛇毒血清治疗的新兴辅助药物摘要蛇咬伤是一种被忽视的热带疾病，每年在全球造成约 81,410–137,880 人死亡，致残率是死亡率的四倍。尽管有抗蛇毒血清可用于治疗，但一些体外和体内临床前研究表明，其疗效受到许多因素的限制，包括区域毒液变异和主要毒液毒素中和效果差。为了解决这些限制，人们探索了替代品的潜力，包括适体、重组单克隆抗体、骆驼抗体、小分子抑制剂和针对关键毒液蛋白的基于天然产物的抑制剂。其中，针对关键酶促蛇毒蛋白的小分子抑制剂正在作为抗蛇毒血清治疗的佐剂出现。大多数这些小分子都是重新利用的药物，具有既定的安全性、口服生物利用度，并且与
东南亚 Amauropelma Raven 属的 14 个新物种和注释，Stumkat & Gray，2001 和 Bowie Jäger，2022（蛛形纲：Araneae：Ctenidae）摘要对东南亚蜘蛛科 Ctenidae 的材料进行了调查。 2001 年，Stumkat & Gray 描述了 Amauropelma Raven 属的 10 个新种： A.grashofi sp.。十一月（来自菲律宾的第一个记录；男性），A. kihit sp。十一月（老挝；雌性），A. kochang sp.十一月（泰国；雌性），A. lombok sp.十一月（印度尼西亚；雄性、雌性），A. maim
I have a 100 per cent chance of getting cancer due to a rare gene
TP53 基因的罕见变异意味着特雷西·哈钦森 (Tracy Hutchinson) 身体任何部位患癌症的风险极高，这会导致无尽的焦虑，需要定期进行全身 MRI 和其他筛查
Slow Breathing Can Rewire Your Brain and Change the Choices You Make
延长呼气可提高奖励敏感性和心率变异性，从而通过可测量的大脑活动变化做出更大胆的决策。德国波茨坦-雷布吕克人类营养研究所 (DIfE) 和柏林夏里特医学大学的研究人员首次证明，有意识地控制呼吸模式可以通过影响心脏和大脑活动来影响决策。 [...]
神经精神疾病 (NPD) 的大多数致病变异仍然未知。一个主要障碍是疾病变异可能在特定情况下起作用，例如在神经元激活期间，这很难在群体水平上进行体内研究。我们介绍了...
(A–D) Montana tomorri and (G–H) Montana dani Puskás, Lemonnier-Darcemont, Willemse, Chobanov, Heller, Halimi, Darcemont, Kotitsa& Szövényi, 2026DOI: doi.org/10.11646/zootaxa.5828.2.3AbstractTwo new taxa of Platycleidini 在阿尔巴尼亚南部被发现，其中一种将其活动范围延伸至希腊边境。在本文中，我们分析了它们的形态特征、声学信号特征和系统发育关系。这些类群显然属于由 Montana、
Pinelema spp.在生活中。 [A-C] Pinelema onganh，新种；[D-F] P. Cavernalis，新种；[G-H] P. aurata，新种； [I] P. huifengi，新物种 Ballarin，Nguyen 和 Eguchi，2025 年莱佛士动物学公报。 73：摘要 2012 年，越南北部的 Pinelema Wang 和 Li 属的五种新洞穴栖息物种根据两性进行了描述：Pinelema onganh，新种； P. cavernalis，新种；辉凤对虾，新种；和 P. nagaoi，新种，来自高平省；P. aurata，新种，来自奠边省。其中三个物种表现
