New AI tool identifies not just genetic mutations, but the diseases they may cause
西奈山的科学家创建了人工智能工具 V2P，用于识别致病基因突变并预测相关疾病，从而增强诊断能力。
These genes were thought to lead to blindness 100% of the time. They don't.
新研究发现，被认为与基因突变一一对应的视网膜疾病比这更复杂。
The Dark Genome: How Noncoding RNAs Cause Cancer
癌症研究长期以来一直关注编码蛋白质的基因突变，这些分子在细胞内进行最明显的工作，以解释健康细胞如何变成恶性的。然而，这种以蛋白质为中心的观点留下了重大空白，包括为什么同一类型的癌症通常只有很少的基因突变，并且 [...]
One drug brings dying brain cells back to life in Parkinson’s disease
斯坦福大学医学院研究人员领导的一项新研究为患有由特定基因突变引起的帕金森病的患者提供了有希望的消息。这种突变会导致一种名为 LRRK2 的酶变得过度活跃，从而干扰脑细胞通讯并导致产生多巴胺的神经元死亡。这些神经元对于运动至关重要，[…]《一种药物使帕金森病中垂死的脑细胞起死回生》的文章首先出现在 Knowridge Science Report 上。
Aging Sperm Are Mutating Faster Than Scientists Expected
随着男性年龄的增长，精子中有害的基因突变变得更加常见，新的研究表明，这不仅仅是由于随着时间的推移随机 DNA 损伤造成的。相反，其中一些突变似乎在精子产生过程中受到积极青睐。绘制精子中与年龄相关的遗传变化在最近发表在《自然》杂志上的一项重大研究中，[...]
New AI Can Predict Which Diseases Your DNA Might Spark
西奈山伊坎医学院的科学家们创造了一种新的人工智能工具，既可以找到导致疾病的基因突变，又可以预测这些突变可能导致哪种疾病。该方法称为 V2P（变异到表型），旨在加快基因检测速度并支持 [...]
