Old Copper Drug Shows New Promise Against Inherited Heart Disease
肥厚性心肌病是世界上最常见的遗传性心脏病，大约每 500 人中就有一人受影响。这种情况会导致心肌变得比正常情况更厚，使心脏更难泵血。有些人从来没有注意到症状，而另一些人则出现呼吸急促、疲倦、胸痛、头晕或[…]《老铜药显示出对抗遗传性心脏病的新希望》一文首先出现在 Knowridge Science Report 上。
Scientists Find How to Reverse Parkinson’s Disease Damage
斯坦福大学医学院的研究人员发现了一种有希望的方法来保护遗传性帕金森病的脑细胞。在一项使用小鼠的研究中，他们发现阻断过度活跃的酶有助于受损的脑细胞再次沟通并显示出早期恢复的迹象。该研究发表在《科学信号》杂志上。帕金森病 […]科学家找到如何逆转帕金森病损害的帖子首先出现在 Knowridge Science Report 上。
Lighting the way towards a new treatment for blindness
阿德莱德大学的研究人员对一种新型治疗方法进行了首次人体试验，该方法治疗工作年龄成年人失明的主要原因，并取得了可喜的结果。色素性视网膜炎是一种遗传性疾病，负责检测光线的视网膜细胞无法正常工作，导致进行性失明。目前的治疗方案供以后使用[...]《照亮失明新治疗方法》一文首先出现在《Knowridge Science Report》上。
Scientists Overturn 30 Years of Beliefs About Rare Immune Disease
一项新研究推翻了长期以来关于罕见炎症性疾病 MKD 病因的假设，发现了一种以前被忽视的免疫缺陷。为什么常规感染会引发某些人危险的炎症？研究甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）（一种罕见的遗传性自身炎症性疾病）的研究人员可能终于找到了答案。加文研究所的科学家 [...]
This New DNA Test Solves Rare Disease Mysteries That Standard Genetics Misses
一种新的长读长 DNA 测试可改善罕见疾病的诊断，取代多种现有测试，并可能成为基因诊断的首选全球标准。一项新的 DNA 测试提供了比当前标准诊断方法更详细的基因组视图，帮助医生更频繁地识别罕见的遗传性疾病。该测试可以替换 [...]
