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在接受定制实验药物后，一名患有罕见遗传性疾病的青少年第一次独立行走
患者的遗传性疾病导致频繁癫痫发作和发育迟缓。他的进步以及另一个接受类似个性化治疗的男孩的进步凸显了定制药物的前景和挑战
来源:《航空与航天杂志》在接受定制实验药物后，一名患有罕见遗传性疾病的青少年第一次独立行走
患者的遗传性疾病导致频繁癫痫发作和发育迟缓。他的进步以及另一个接受类似个性化治疗的男孩的进步凸显了定制药物的前景和挑战
少年康纳·达尔比一生中的大部分时间都无法独自行走。他的母亲凯莉·德尔·雷亚尔 (Kelly Del Real) 告诉 KPBS 的海蒂·德·马科 (Heidi de Marco)，小时候，他每天会癫痫发作 50 到 100 次。抗癫痫药物几乎无法缓解症状。 Endpoints News 的贾里德·惠特洛克 (Jared Whitlock) 在 2024 年报道称，由于极其罕见的基因突变，他预计无法活过四岁生日。
然后，14 岁时，Dalby 接受了第一剂经过三年开发的实验药物。经过一年多的脊髓注射（间隔几个月）后，多尔比的癫痫发作频率估计下降了 90%。现在，17 岁的他可以在没有帮助的情况下走 50 或 60 步，他的母亲告诉 KPBS。
“这完全改变了我们的生活质量，并赋予了他以前没有的某些技能和独立性，”德尔雷亚尔说。
多尔比的进步是显着的。但他服用的药物最不寻常的特点之一就是它是为他量身定做的。
在两项并行临床试验中，研究人员测试了两种药物，其结果于 7 月 21 日发表在《自然医学》杂志上：一种是针对 Dalby 的基因谱而设计的，另一种是针对研究开始时 9 岁的男孩，该男孩患有由不同突变引起的相同病症。结果揭示了所谓的“一体”医学的潜力。如果致病基因变异太罕见，无法保证对许多参与者进行常规试验，那么研究人员可以为需要药物的个体患者设计药物。
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