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新的脑部扫描工具可以帮助治疗亨廷顿氏舞蹈症，这是一种毁灭性的遗传疾病
亨廷顿氏舞蹈症是一种遗传性疾病，会逐渐剥夺人们移动、说话甚至清晰思考的能力 - 无法治愈
来源:科学美国人英国约有 8,000 人患有亨廷顿舞蹈症，这是一种毁灭性的遗传性疾病，会逐渐影响运动、思维和情绪。现在，一种先进的核磁共振扫描可以为研究人员提供一种方法来估计它对活人造成的细胞损伤，这最终可以帮助显示治疗是否有效。
我和同事的新研究发现，该技术可以检测亨廷顿舞蹈症患者大脑中的异常情况，这些异常情况与之前通过检查死后脑组织发现的异常情况相符。
亨廷顿舞蹈症是一种由缺陷基因引起的遗传性疾病。它的影响通常在 30 岁至 50 岁之间开始。尽管正在开发和测试新的细胞和基因疗法，但目前尚无治愈方法。
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亨廷顿舞蹈症发生的主要情况之一是纹状体中神经元细胞的丢失，纹状体是大脑深处基底神经节的一部分。这些结构对于控制运动和其他功能很重要。随着细胞的丢失，这些区域的脑组织会萎缩。
我们可以使用传统 MRI 看到这种收缩。但标准的脑部扫描告诉我们的关于组织内部在细胞水平上发生的事情的信息相对较少。这就是我们的方法的用武之地。
我们使用了一种称为“体细胞和神经突密度成像”（Sandi）的技术来分析扩散 MRI 扫描。扩散 MRI 检测水如何穿过脑组织。由于这种运动受到水周围结构的影响，我们可以用它来间接估计细胞体的外观尺寸和密度等特性。
这意味着我们可以间接估计组织本身的结构。
在我们的研究中，我们分析了 56 名亨廷顿舞蹈症患者和 57 名年龄和性别相似的健康志愿者的扫描结果。使用强梯度核磁共振扫描仪对参与者进行扫描。
我们重点关注基底神经节，我们预计会在那里看到亨廷顿舞蹈症的影响。我们还观察了丘脑，作为比较，丘脑是疾病早期阶段相对不受威胁的附近大脑区域。结果显示出明显的差异。
在亨廷顿病患者的基底神经节中，我们发现与健康志愿者相比，表观细胞体密度的估计值较低，表观细胞体大小的估计值较大，细胞之间的空间更大。我们在丘脑中没有看到相同的模式。
这些发现特别有趣，因为它们与之前在死后脑组织中观察到的情况相似。尸检研究表明，亨廷顿舞蹈症会导致一种特定类型的纹状体神经元（在大脑和神经系统周围发送信号的细胞）丢失。与此同时，通常支持和保护神经元的神经胶质细胞也会因损伤而发生变化。它们变得更大、更活跃，改变了剩余神经元细胞周围的环境。
我们的结果表明 Sandi 可能间接捕获活体大脑中的这些生物变化。 MRI 测量结果还与亨廷顿舞蹈病的严重程度以及手指敲击测试的较差表现有关，手指敲击测试通常用于评估运动控制。
未来的治疗
本文最初由 The Conversation 发表。在这里阅读原文。
在纹状体的某些区域，我们对表观细胞体大小和密度的估计以及人的年龄，解释了高达 63% 的观察到的大脑萎缩。这表明这些测量可能捕获了一些导致脑组织损失的生物过程，并最终可能对治疗方法的开发很重要。
针对亨廷顿舞蹈症的新细胞和基因疗法正在研究中，但研究人员需要测量活人大脑内部发生的情况的方法。如果治疗旨在保护脑细胞，我们需要能够衡量这是否真的发生。
Sandi 可能会提供这样的措施。它可能使我们能够以非侵入性的方式间接追踪细胞变化，并在未来的临床试验中帮助确定治疗是否正在改变潜在的疾病过程。
但我们还没有完全做到这一点。我们的研究只是一个快照，比较了亨廷顿病患者和健康志愿者在单个时间点的情况。这并不能告诉我们 Sandi 是否可以追踪疾病进展，或者 Sandi 是否可以可靠地检测治疗引起的变化。
我们现在需要更大规模的研究，对人们进行一段时间的跟踪，以确定这些测量是否可以追踪亨廷顿病的进展。该技术还需要针对医院常规使用的核磁共振扫描仪进行调整和验证。
Sandi 可以为我们提供目前所缺乏的东西：一种超越大脑萎缩并深入了解活体大脑内部发生的细胞变化的方法。由于脑细胞损失也是帕金森病和阿尔茨海默病等更常见疾病的一个特征，因此该方法的应用范围可能不仅仅限于亨廷顿病。