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World File Search System一千个
患者特异性TBX5-G125R变体诱导深刻的转录放松调节和心房功能障碍
结果：我们发现Holt -Oram综合征患者心房额外的收缩期和心室传导障碍的高发生率。TBX5 G125R/+小鼠在形态上不受影响，并且显示出可变的RR间隔，心房额外的收缩期和对心房颤动的敏感性，让人联想到TBX5-P.G125R患者。心房传导速度不受影响，但与对照组相比，在TBX5 G125R/+小鼠的分离的心肌细胞中，分离的心肌细胞中延长了收缩和舒张性细胞内钙浓度。心房的转录分析揭示了心肌细胞与其他细胞类型的最深刻的转录变化，并在一千个编码和非编码转录本上鉴定出差异表达。表观遗传分析发现了数千个TBX5-P.G125R敏感的，推定的调节元件（包括增强剂），这些元件可在心房心肌细胞中获得可及性。大多数可访问性增加的站点被TBX5占据。对于转录因子的SP（特异性蛋白）和KLF（特异性蛋白）（特异性蛋白）（特异性蛋白）（Krüppel样因子）家族的DNA结合基序的少量位点富含。这些数据表明，TBX5-P.G125R会诱导调节元件活性的变化，改变转录调控以及心肌细胞行为的变化，这可能是由DNA结合和合作特性改变引起的。
Victor Ambros和Gary Ruvkun
2024年10月7日，卡罗林斯卡研究所的诺贝尔议会今天决定授予2024年诺贝尔生理学或医学奖，共同授予Victor Ambros和Gary Ruvkun和Gary Ruvkun，以发现MicroRNA及其在今年的诺贝尔奖学奖中的诺贝尔奖奖学金中，他们在诺贝尔奖中的作用及其在诺贝尔奖中的主要科学家将其发现为一台，他们的发现是一份coine;可以将存储在我们染色体中的信息比作我们体内所有细胞的指令手册。每个细胞都包含相同的染色体，因此每个细胞都包含完全相同的基因和完全相同的指令集。然而，不同的细胞类型（例如肌肉和神经细胞）具有非常不同的特征。这些差异是如何产生的？答案在于基因调节，这允许每个单元仅选择相关指令。这确保在每种单元类型中只有正确的基因集有活性。Victor Ambros和Gary Ruvkun对不同的细胞类型的发展感兴趣。他们发现了MicroRNA，这是一种在基因调节中起着至关重要的作用的新型小RNA分子。他们的开创性发现揭示了一个全新的基因调节原则，事实证明这对于包括人类在内的多细胞生物至关重要。现在众所周知，人类基因组编码超过一千个microRNA。他们令人惊讶的发现揭示了基因调节的全新维度。microRNA对于生物如何发展和功能至关重要。
微生物学/肿瘤学545（1个学分）
使学生了解新兴的趋势和创新：向学生介绍生物技术的最先进进步，例如单克隆抗体的药物发现，合成生物学和人工智能，从而促进了其在解决全球挑战中的作用。促进批判性思维和分析：鼓励学生批判性评估生物技术研究，评估其对社会的影响并了解其道德，经济和环境的影响。将理论与实践联系起来：通过案例研究和专家主导的讨论，突出了生物技术的现实应用，从对抗抗菌耐药性到提高农作物的可持续性。促进了协作和跨学科的见解：为学生创造机会，使学生与不同的观点互动，弥合微生物学，肿瘤学，工程和合成生物学等领域之间的差距。为学生做好生物技术职业的准备：为学生提供导航和为快速发展的生物技术领域的知识和工具，无论是在学术界，工业或政策制定中。课程学习成果：•学习最先进的生物技术工具和应用。•了解生物技术如何应对健康，农业和环境挑战。•探索诸如AI，单克隆抗体和合成生物学等创新。•分析生物学过程，例如噬菌体疗法和微生物组相互作用。•对生物技术在社会中的作用进行批判性思考。课程时间表：黄色突出显示的讲座是非同步记录的讲座（需要NetID登录）。周1月27日，2025年1月27日，约克·尤克（Jae-hyuk Yu）教授，西澳大学麦迪逊分校细菌学，“课程介绍，组织，生物技术概述”，第2周2月2日，2025年，Zhiqiang An教授，Univ。麦戈文医学院的德克萨斯州健康学校“目前的单克隆抗体药物发现的景观”，第3周，第10周，第1025卷，第2025卷，萨宾·佩莱特教授，细菌学，乌维 - 麦迪逊山脉，“肉毒杆菌和肉毒杆菌神经毒素。药房“用于生物医学应用的工程细胞”。，2025年2月24日，第5周，布兰代斯大学的亚历山大·比森教授。“一千个剪裁的生活：削减和挤压古细菌作为机械感应的模型”
全面的分子诊断
虽然单独罕见，但所有线粒体疾病的全球整体发病率每5,000例活生生中约为一个（Plutino等，2018）。由于线粒体疾病的巨大基因型和表型异质性，获得准确及时的诊断通常很具有挑战性，尤其是在分子水平上。这种复杂性的一部分源于正常的线粒体功能是核和线粒体基因组的产物（Abadie，2024； Craven等，2017； Kendall，2012）。此外，尽管有超过一千个核基因与线粒体生物学有关（Pagliarini等，2008），但只有一小部分基因已经建立了疾病的关联（在线Mendelian sentarity in Man Man，Omim®，Omim®，2025; Stenson et al。，2014年）。除了对线粒体基因组进行测序外，诊断实验室通常还提供了用于线粒体疾病的核基因下一代测序（NGS）的靶向面板。单独的线粒体基因组面板也可以在商业上获得（Wong，2013； McCormick等，2013）。在这些面板的设计期间考虑了各种因素，包括已知的临床相关性，疾病患病率和成本。因此，商业双基因组面板通常会因数百个基因而变化，或者覆盖包括基因的覆盖率有所不同。同时分析线粒体基因组和核线粒体基因的优势已被认可了一段时间，但是，这种方法并不总是是护理标准（Abicht等，2018； Bonnen等，2013）。据我们所知，这是双重基因组NGS面板诊断线粒体疾病的临床实用性的最大系统评估。尽管核基因与线粒体基因之间的相互作用对于维持线粒体功能是必要的，但是在这个大规模上，每个基因组对线粒体疾病的病因的实际贡献没有实际评估。在本报告中，我们总结了我们作为临床诊断实验室的经验，该实验室在涉嫌有线粒体疾病的队列上进行线粒体和核NGS测试。对诊断病例结果的初步分析表明，这两个基因组都同样贡献。我们表明，双基因组NGS测试方法为诊断线粒体疾病提供了全面的工具。据我们所知，这是最大的系统分析之一，同时对线粒体和核基因组进行了询问。据我们所知，这是最大的系统分析之一，同时对线粒体和核基因组进行了询问。
大脑神经影像上下文任务的机器学习
人类神经科学使用磁共振成像（MRI）来了解大脑的结构和功能并表征某些神经系统和精神疾病。最近已经建立了大型成像队列，其中包括一千个（人类连接项目，Abide，Adni，Imagen，Eu-Aims，1000brains，abcd），向十万个人（Enigma Consortium，UK BiobAbank）。这种同类群是研究流行病学研究（UK Biobank）中许多脑部病理（精神病，成瘾，神经退行性疾病）或危险因素的影响所必需的。相应的数据通常可公开可用。除了这些大型研究外，还获得了较小的数据集，并且在认知神经科学的背景下，越来越频繁地公开（https://openneuro.org）。所有这些研究的数据分析需要医学图像处理工具，而且越来越多的统计分析和学习工具。大脑成像社区已经开发了标准，即大脑成像数据结构（BIDS）（1），以组织数据并促进大规模的统计分析。在此框架中，思维对神经影像学中的统计学习产生了许多贡献，对监督学习，基于模拟的推论和协方差模型估计的兴趣非常兴趣。这些贡献的一部分是通过NiLearn库（http://nilearn.github.io）传播的（2）。niLearn是神经科学生态系统中的关键开源库，它依赖于科学的Python stack（Numpy，Scikit-Learn，Matplotlib）。它非常成功（PYPI上下载50 K）。Nilearn由来自几个国家的许多人贡献，请参见https://github.com/nilearn/nilearn/graphs/contributors。它遵循软件开发方面的最佳实践（详尽的自动化测试，CI，完整的API文档以及叙事文档，API同质性，合理的依赖性，有关技术选择的公开讨论等）该开发由Coredev团队管理，有9个每月开会的成员。开发人员社区非常活跃，因为它在神经频道（Neurostars）等公共渠道上提供了反馈，在GitHub界面上打开问题并提取请求。最后，Mind正在将大量资源投资于临床合作。Specifically, Mind is engaged in a collaborative initiative with the Assistance Publique - Hopitaux de Paris (AP-HP), Institut Pasteur, Sainte Anne, Stanford University and Neurospin, to address clinical scenarios such as brain tumor surgeries, analysis of stroke-induced lesions ( 3 ; 4 ), understand the relationship between brain structure and cognition, or the use of ultra-high field MRI.
朝着捕获的氦离子上的高分辨率光谱
为了精确地测试物理理论，必须在系统中进行检查，该系统足够简单，以允许精确的理论描述，并且可以高精度地测量。数十年来，氢原子一直被用作测试量子电动力学（QED）系统的系统。由于其简单性，可以使用QED精确计算氢的能级。在实验上，使用激光光谱法精确测量氢中的过渡采石场。通过将实验数据与理论表达进行比较，可以确定两个物理概念，即rydberg常数和原子核的辐射半径，并且可以测试理论本身的有效性。在这项工作中，报告了在氢样离子He +中1s-2s两光子转变的光谱法上的进展。由于他 +具有与氢相同的结构，因此基本上是由同一理论描述的。然而，QED较高的高阶贡献了更大的比例，因为它们在核心充电中具有巨大的能力。通过将1S-2S过渡频率与氦芯的众所周知的电荷半径相结合，可以在不同的系统中首次测量Rydberg常数。该值与从氢光谱获得的值的比较将对QED的普遍性进行严格的测试。这项工作的第一部分涉及离子秋天的结构。目前，氢光谱的准确性受核运动的影响限制。由于其负载，他的 +离子几乎被困在保罗陷阱中，这大大降低了这些影响。大约50个He +离子与一千个激光冷却的Be离子一起被困在一起，可用于交感冷却。在He +离子中刺激1S-2S交叉可以导致三光子电离到2+。一种技术，可以实时和一个个体的一部分来检测这些离子。这被用作光谱法的灵敏和背景检测程序。虽然可以在深层紫外线中进行成熟激光系统的氢光谱法，但有必要刺激1S-2S过渡到He +窄带辐射，波长为60，8 nm。这是在极端紫外线（XUV）中，那里没有永久线激光器。取而代之的是，红外频率梳子的高度密集脉冲在夸张谐振器中的夸张谐振器中转换为XUV。产生的XUV频率梳子的离散时尚可以有效地下雨并实现高光谱分辨率。产生高和谐的频率梳需要特殊的光谱纯度，因此可以在XUV中实现狭窄的时尚。在这项工作的第二部分中，描述了满足此要求的稳定频率梳系统的结构。作为这项工作的一部分，已证明了一项新技术来测量谐振器稳定激光系统的噪声噪声。
引用：Ojewale ly，Afolabi RF和Ogunniyi A（2022）Covid-19疫苗态度及其在患有慢性健康状况的人中的预测因子
通过疫苗开发的传播是不可避免的。疫苗发育被认为对结束大流行至关重要[5]。截至2021年2月下旬，Covid-19-19疫苗已经可用，并且正在向主要在英国，美国，美国，加拿大和中国等高收入国家 /地区的人提供管理[6]。符合这一点，以及世界卫生组织确保疫苗进入低收入和中等收入国家的努力，有必要确保它受到普通人群的好评，尤其是患有慢性病的人。尽管如此，疫苗的可用性不一定转化为摄取。有人建议，除了确定疫苗给药的优先次序外，其他会影响疫苗分布的重要因素包括卫生系统的能力，以确保疫苗可供疫苗供应高风险的人们以及对人们接种疫苗的意愿[7]。尽管Covid-19死亡，并且在开发疫苗方面取得了成功，但在包括发达国家在内的世界许多国家，持怀疑态度的态度继续遭受疫苗接种。这种现象有时被称为“疫苗犹豫不决，在许多国家都在很大程度上报道了疫苗的虚假信息[8，9]和错误信息[10]。Latkin等。（2021）报告说，美国有40.9％的成年人不信任疫苗，而英国16％的成年人对疫苗有很高的不信任性[11]。此外，有69％的成年参与者愿意在美国2000多名成年人的研究中接种疫苗[12]。打算接种疫苗的人的比例类似于大约一千个香港护士中报道的人[1]。其他作者报告了不同非洲国家的百分比不同。其中包括埃塞俄比亚卫生从业人员中的59％[13]；埃及和加纳成年人的一般人口中有44％和51％[14，15]。有人认为，接种疫苗的人的比例应大于三分之二，以实现“群”或公共免疫力[1]。文献表明，不愿意接种疫苗，对疫苗和疫苗不足的意图不信任的原因包括社会经济状况低下，教育较低，年龄较低，对不可预见的副作用，政府的不信任，对COVID-19的不良依从性，对COVID-19的不良依从性，对男性的预防，是男性的，是男性，是未婚，是宗教信仰，宗教信仰，宗教信仰，宗教信仰和社交媒体13，13，13，13]，13]，13]，13]，13]，13]。解决上述因素可能会促进积极的态度和高度意图接种疫苗。此外，卫生保健提供者的Covid-19疫苗建议是对其在几个低收入和中等收入国家的参与者的吸收的积极调解因素[16]和美国成年人中的[12]。对客户对客户的充分了解至关重要[17]。护士，医师和其他医疗保健工作者可以有效地改善客户中疫苗的态度和吸收。通常，由于19009疫苗的供应不足，应首先接种死亡或并发症风险较高的人口。许多国家因此
引用Shiota Y，Nishiyama T，Yokoyama S，Yoshimura Y，木谷C，田中S，Iwasaki S和Kikuchi M（2024），《遗传变体与AU
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，其特征是社会交流和受限，重复行为或利益受损（Masi等，2017; Lord等，2018; Hirota and King，King，2023）。在美国，ASD影响了8岁儿童约2.3％（Hirota and King，2023）。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如，有些人表现出智力障碍（ID）和有限的语言能力，而另一些人则表现出运动障碍（Hirota and King，2023年）。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素（Baron-Cohen，2017； Bai等，2019）。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外，遗传变异存在于连续体中，从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性（SNP）以及短DNA序列的插入或缺失（indels），而典型的大规模变化包括拷贝数变化（CNV）和染色体重排（Sebat等，2007）。通常，稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小（Grove等，2019）。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体，以及它们与环境因素的相互作用，产生了ASD的高度复杂的遗传结构（Timpson等，2018）。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测（Mellone等，2022）。尽管全基因组和全异常下一代测序（NGS）已被用于对这种多基因疾病的全面分析，但这些方法相对昂贵（Mellone等，2022）。迄今为止，几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体（Murtaza等，2022）。通过外来分析的日本人口分析，Kimura等人。（2022）识别稀有突触功能相关的变体。但是，这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外，遗传变异与单个ASD特征之间的关系，例如语音发展，社会反应能力和智力，在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中，我们进行了病例对照NGS分析，并对日本ASD儿童进行心理评估，主要是具有高功能自闭症（HFA）。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别，因此我们将其评估为ASD的一种形式，在表型中是高度异质的。患有智能商（IQ）为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童（Alvares等，2020）。使用基于短阅读的方法，我们分析了SNP和简短的Indels，无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。
MC巴西宪法的私人仪器...
根据艺术的这种特定工具（“工具”）。7，CVM第175号决议，2022年12月23日，修订（“ CVM第175号决议”），有限公司BRL Trust Investimentos ltda。，在CNPJ/MF登记，根据CNPJ/MF在第23.025.025.053/0001-62段中注册，基于Sounes and sounes guimauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurauraurar a， Pinheiros，邮政编码：05410-002，由CVM授权执行证券和证券投资组合的管理活动，根据宣言性法案14,796，2015年12月30日，作为受托人管理员和资源经理（“管理员”和“经理”和“经理”），解决：1。构成MC Brazil可再生能源投资投资基金，以多出来的投资海外责任，单级投资基金，该基金将与普通方和附件IV，解决方案CVM 175，其他适用的法律和法规及其法规及其法规，其在CVM System，of CVM System，of CVM System，of 1.368-crage of 1.368-criend of Cird of Cird，cirdece of Cird of Cird of Cird of Cird of Cird，第3款，第3款，Q. 3，第3款，Q. 3，第3款，Q. 3，2。批准基金法规（“法规”），该法规将以当前文书的附件II的确切形式有效。3。表示该基金资产组合的专业管理服务将由上述资格的管理员进行。4。5。6。第一个问题的配额对象将在根据艺术的更好的安置努力下进行私人安置。7。租用证券S.A.证券的BRL信托发行商，该公司在CNPJ/MF第13.486.793/0001-42号下注册，总部位于圣保罗市和圣保罗州，由RUA ALVES GEIMARALES，由Pinheiros，Zip Code，Zip Code，Zip Code，Zip Code，ZIP CODER，ZIP CODES，ZIP CODE，0544444404444444。通过2013年8月21日，通过第13,244号宣言法案，投资基金的簿记，以进行基金配额分销商，合格的监护权，财政部，控制权，资产处理和配额簿记（“托管”或“分销商”）的活动。指定巴西的Marcelo Vieira Francisco先生已婚，经济学家，身份证171.819-14的承载者，由SSP/SP发行，在CPF下注册，在170.776.768-89下在CPF中注册05410-002，05410-002，被2018年1月10日的《声明性法》第16.085号法案法案CVM授权管理证券投资组合，作为负责CVM之前代表该基金的董事。批准第一（第一）发行（“第一排放”）和基金的单级配额（“配额”）的初级分配，总计$ 110,000.00（一百千1亿雷亚斯），总额为110，总额为110，单位价值为单位价值$ 1,000.00（一千个Reais）。8，i，2022年7月13日的CVM第160号第160号，以更改（“ CVM 160”），由分销商中介。在附件I中提供的补充剂中描述了与第一期配额有关的特征，权利和义务。要批准CVM批准该基金的宪法解决方案，以及CVM第175号决议要求的其他文书和文件，以获取基金行动的注册。