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虽然单独罕见，但所有线粒体疾病的全球整体发病率每5,000例活生生中约为一个（Plutino等，2018）。由于线粒体疾病的巨大基因型和表型异质性，获得准确及时的诊断通常很具有挑战性，尤其是在分子水平上。这种复杂性的一部分源于正常的线粒体功能是核和线粒体基因组的产物（Abadie，2024； Craven等，2017； Kendall，2012）。此外，尽管有超过一千个核基因与线粒体生物学有关（Pagliarini等，2008），但只有一小部分基因已经建立了疾病的关联（在线Mendelian sentarity in Man Man，Omim®，Omim®，2025; Stenson et al。，2014年）。除了对线粒体基因组进行测序外，诊断实验室通常还提供了用于线粒体疾病的核基因下一代测序（NGS）的靶向面板。单独的线粒体基因组面板也可以在商业上获得（Wong，2013； McCormick等，2013）。在这些面板的设计期间考虑了各种因素，包括已知的临床相关性，疾病患病率和成本。因此，商业双基因组面板通常会因数百个基因而变化，或者覆盖包括基因的覆盖率有所不同。同时分析线粒体基因组和核线粒体基因的优势已被认可了一段时间，但是，这种方法并不总是是护理标准（Abicht等，2018； Bonnen等，2013）。据我们所知，这是双重基因组NGS面板诊断线粒体疾病的临床实用性的最大系统评估。尽管核基因与线粒体基因之间的相互作用对于维持线粒体功能是必要的，但是在这个大规模上，每个基因组对线粒体疾病的病因的实际贡献没有实际评估。在本报告中，我们总结了我们作为临床诊断实验室的经验，该实验室在涉嫌有线粒体疾病的队列上进行线粒体和核NGS测试。对诊断病例结果的初步分析表明，这两个基因组都同样贡献。我们表明，双基因组NGS测试方法为诊断线粒体疾病提供了全面的工具。据我们所知，这是最大的系统分析之一，同时对线粒体和核基因组进行了询问。据我们所知，这是最大的系统分析之一，同时对线粒体和核基因组进行了询问。
全面的分子诊断
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