双侧基底神经节异常在 MRI 上可见于多种儿童疾病。MRI 模式识别可使研究合理化,也可补充临床和分子学发现,特别是确认基因组学发现并发现新基因。这项国际多中心队列研究对脑部 MRI 上双侧基底神经节异常的儿童进行了模式识别方法。使用标准放射学评分形式对 201 名患有 34 种不同疾病的儿童的 305 次 MRI 扫描进行了评分。此外,还对这 34 种疾病和另外 59 种报告有双侧基底神经节 MRI 异常的疾病的 MRI 模式进行了文献综述。对研究队列中的第一个 MRI 结果进行聚类分析将它们分为四个簇:簇 1 — 壳核中的 T2 加权高强度信号;簇 2 — 苍白球中 T 2 加权高信号或 MRI 敏感性增加;簇 3 — 苍白球、脑干和小脑中 T 2 加权高信号,伴有扩散受限;簇 4 — 基底神经节中 T 1 加权高信号。本研究包括的 34 个诊断类别显示上述四个簇中的一个簇占主导地位。炎症性疾病归为第 1 类。线粒体和其他神经代谢疾病分布在第 1、2 和 3 类,根据病变主要影响纹状体(第 1 类:戊二酸尿症 1 型、丙酸血症、3-甲基戊二酸尿症伴有耳聋、脑病和 Leigh 样综合征以及与 SLC19A3 相关的硫胺素反应性基底神经节疾病)、苍白球(第 2 类:甲基丙二酸血症、Kearns Sayre 综合征、丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症)或苍白球、脑干和小脑(第 3 类:氨己烯酸中毒、克拉伯病)。第四类模式的典型表现是,在由 SLC39A14 和 SLC30A10 导致的遗传性高锰血症中,基底神经节和其他脑区中存在明显的 T 1 加权高信号。在这些类群中,在后天性疾病中观察到了独特的基底神经节 MRI 模式,例如足月婴儿缺氧缺血性脑病、核黄疸和氨己烯酸中毒导致的脑瘫,以及在罕见的遗传性疾病中,例如伴有耳聋、脑病和 Leigh 样综合征的 3-甲基戊二酸尿症、硫胺素反应性基底神经节疾病、泛酸激酶相关神经变性、TUBB4A 和高锰血症。综合研究队列和文献综述的结果,提出了一种诊断算法来处理 MRI 上的双侧基底神经节异常。整合临床总结和文献综述中的 MRI 结果后,我们开发了一个原型决策电子工具,以便通过进一步的队列和临床实践进行测试。
帕金森病的早期和准确鉴别诊断仍然是临床医生面临的重大挑战。近年来,许多研究利用磁共振成像数据结合机器学习和统计分类器成功区分了不同形式的帕金森病。然而,为了尽量减少偏差和伪影驱动的分类,仍存在一些问题和方法问题。在本研究中,我们比较了不同的特征选择方法和不同的磁共振成像模式,并匹配良好的患者组,并严格控制与患者运动相关的数据质量问题。我们的样本来自 69 名健康对照者,以及特发性帕金森病 (n = 35)、进行性核上性麻痹理查森综合征 (n = 52) 和皮层基底节综合征 (n = 36) 患者。参与者接受了标准化 T1 加权和弥散加权磁共振成像。严格的数据质量控制和组匹配将对照组和患者组的数量分别减少到43、32、33 和 26。我们比较了两种不同的特征选择和降维方法:全脑主成分分析和基于解剖感兴趣区域的方法。在这两种情况下,支持向量机都用于构建健康对照组和患者的成对分类的统计模型。使用留二交叉验证方法以及使用不同受试者集的独立验证来估计每个模型的准确度。我们的交叉验证结果表明,与基于感兴趣区域的方法相比,使用主成分分析进行特征提取可提供更高的分类准确度。然而,当使用独立样本进行验证时,两种特征提取方法之间的差异显著缩小,这表明主成分分析方法可能更容易受到交叉验证过度拟合的影响。 T1 加权和扩散磁共振成像数据均可用于成功区分受试者组,在交叉验证分析的所有成对比较中,两种方式均不优于另一种方式。但是,当使用独立验证队列时,从扩散磁共振成像数据获得的特征可显著提高分类准确率。总体而言,我们的结果支持使用统计分类方法对帕金森病进行鉴别诊断。但是,分类准确率可能会受到组大小、年龄、性别和运动伪影的影响。通过适当的控制和样本外交叉验证,包括基于磁共振成像的分类器在内的诊断生物标志物评估可能是临床评估的重要辅助手段。
现在将癫痫概念化为网络中断:局灶性癫痫被认为在发作的半球有网络改变,而全身性癫痫被认为有双半球网络变化。越来越多的人将许多癫痫也视为神经发育障碍,大脑早期变化是癫痫生物学的基础。面部结构的发育受到表面外胚层与底层发育中的前脑和神经嵴细胞之间复杂分子相互作用的影响。鉴于人类面部生长会随时间发生变化的证据,这种影响可能会持续到出生后,直到至少 18 岁。在这项病例对照研究中,我们假设与全身性癫痫患者或无癫痫的对照组相比,侧向局灶性癫痫(即单侧网络变化)患者的面部不对称程度更高。我们应用三维立体摄影测量法和密集表面模型来评估癫痫患者的面部不对称,旨在生成探索癫痫病理生理机制的新工具。我们分析了神经影像数据来探索面部不对称和大脑不对称之间的相关性。我们连续招募了 859 名在三级转诊中心的癫痫诊所就诊的癫痫患者。我们使用全脸密集表面建模和三维面部照片的特征分析来分析 378 例病例和 205 例健康对照者之间的面部差异。234 例病例在拍摄面部照片时可以获得神经影像。我们计算了对侧区域之间的大脑不对称指数。与对照组相比,患有单侧病变的局灶性症状性癫痫的病例表现出更严重的面部不对称(P = 0.0001,双样本 t 检验)。在控制年龄和性别后,线性回归分析证实了这一结果。我们还发现病程与大脑总平均皮质厚度不对称指数有显著相关性(r=0.19,P=0.0075),但与总平均表面积无显著相关性(r=0.06,P=0.3968)。面部不对称与区域皮质厚度或表面积不对称之间没有显著相关性。我们认为,单侧异常引起的局灶性癫痫病例面部不对称程度较大可能是用早期单侧网络中断来解释的,而这与潜在的大脑不对称无关。三维立体摄影测量和密集表面建模是癫痫的一种新型、强大的表型分析工具,可以更好地了解癫痫的病理生理学,并进一步深入了解癫痫背后的大脑网络的发展以及面部和神经发育的遗传学。
艾哈迈德讷格尔 : Shri RA Shaikh,车辆研究与发展机构 (VRDE) 安贝尔纳特 : Dr Ganesh S Dhole,海军材料研究实验室 (NMRL) 巴拉索尔 : Shri PN Panda,综合试验场 (ITR) Shri Ratnakar S Mohapatra,P 屋顶与实验机构 (PXE) 班加罗尔 : Shri Satpal Singh Tomar,航空发展机构 (ADE) Smt MR Bhuvaneswari,机载系统中心 (CABS) Smt Faheema AGJ,人工智能与机器人中心 (CAIR) Dr Josephine Nirmala M,战斗机系统发展与集成中心 (CASDIC) Dr Sanchita Sil 和 Dr Sudhir S Kamble,国防生物工程与电医学实验室 (DEBEL) Dr V Senthil,燃气轮机研究机构 (GTRE) Smt Saima Bashir,电子与雷达发展机构 (LRDE) Mita Jana 女士,微波管研究与发展中心 (MTRDC) 昌迪加尔:Pal Dinesh Kumar 博士,终端弹道研究实验室 (TBRL):Anuja Kumari 博士,国防地理信息学研究机构 (DGRE) 钦奈:K Anbazhagan 先生,战斗车辆研究与发展机构 (CVRDE) 德拉敦:DP Triapthi 先生,国防电子应用实验室 (DEAL) JP Singh 先生,仪器研究与发展机构 (IRDE) 德里:Hemant Kumar 先生,火灾、爆炸与环境安全中心 (CFEES) Dipti Prasad 博士,国防生理与相关科学研究所 (DIPAS) Santosh Kumar Choudhury 先生,国防心理研究所 (DIPR) Smt Arun Kamal,DPARO&M,DRDO HQrs Navin Kumar 博士Soni,核医学与相关科学研究所(INMAS) Sujata Dash 博士,系统研究与分析研究所(ISSA) Ashok Kumar 先生,科学分析组(SAG) Rupesh Kumar Chaubey 博士,固体物理实验室(SSPL)瓜廖尔: AK Goel 博士,国防研发机构(DRDE)哈尔德瓦尼: Atul Grover 博士,国防生物能源研究所(DIBER)海得拉巴: Hemant Kumar 先生,先进系统实验室(ASL) Srinivas Juluru 先生,国防研究与发展实验室(DRDL) Ch Narasimhachari 先生,国防电子研究实验室(DLRL) S Shashi Nath 先生,国防冶金研究实验室(DMRL)贾格达尔普尔: Khilawan Singh 先生,SF 综合体(SFC)焦特布尔: DK Tripathi 先生,国防实验室(DL)坎普尔: Mohit Katiyar 博士,国防材料与仓储研究与发展机构 (DMSRDE) 科钦:Smt Letha MM,海军物理与海洋实验室 (NPOL) 列城:Dorjey Angchok 博士,国防高海拔研究所 (DIHAR) 马苏里:Shri Sunil Bhandari,技术管理学院 (ITM) 迈索尔:M Palmurugan 博士,国防生物防御技术研究所 (DIBT) 纳西克:Shri Ashutosh Sharma,高级高能材料中心 (ACEM) 浦那:Shri Ajay K Pandey,军备研究与发展机构 (ARDE) Vijay Pattar 博士,国防先进技术研究所 (DIAT) Ganesh Shankar Dombe 博士,高能材料研究实验室 (HEMRL) 特兹普尔:KS Nakhuru 博士,国防研究实验室 (DRL) 维沙卡帕特南:Smt Jyotsna Rani,海军科学与技术实验室 (NSTL)
亲爱的家长/监护人 本周在学校学习了许多有趣的事情。孩子们特别喜欢在森林学校度过的时光。松鼠班做了一些美味的香蕉煎饼,野兔班喜欢搭建窝棚。苍鹭班也喜欢户外活动,他们利用校园勾画一些土地和城市景观。我们的刺猬幼儿园班已经开始在大厅里固定活动。他们使用软球或铁环在宽敞的室内空间探索和玩耍。我们即将进行一些精彩的投掷和接球活动!在学校的另一端,翠鸟班在体育课的电路课上挥汗如雨。我们一些班级的设计和技术项目即将进入最终成品阶段。瓢虫班创造了美妙的游乐场,狐狸班使用电路制作了巧妙的棋盘游戏。大黄蜂班用英语写了精彩的故事。他们理所当然地为他们的“长篇写作”感到自豪,这显示出了毅力和写作耐力。