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World File Search System体突变
太空飞行中的躯体突变分析
加速突变分析工作流程。This diagram illustrates the integration of NVIDIA Parabricks (a GPU-accelerated genomics toolkit) and GATK4 (Genome Analysis Toolkit version 4) with open-source workflow frameworks like Nextflow (a data-driven workflow management system), WDL (Workflow Description Language), and Toil (a scalable workflow engine) for high-performance, customizable genomic analysis pipeline.支持工具包括samtools（序列对齐/地图工具），bcftools（二进制对齐/地图和变体呼叫格式工具）和fastQC（用于高通量序列数据的质量控制工具）。利用GPU（图形处理单元）和容器化可增强可扩展性和可重复性。
雌激素受体突变是转移性雌激素受体阳性乳腺癌中免疫疗法的新靶标
1，马萨诸塞州波士顿的杨百翰和妇女医院乳房外科司。2乳房肿瘤计划，马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯杨百翰癌症中心。3德克萨斯州休斯敦的德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心造血生物学与恶性系。4哈佛医学院，马萨诸塞州波士顿。5，土耳其安卡拉Hacettepe大学医学院。 6麦戈文医学院，德克萨斯州休斯敦的德克萨斯大学健康科学中心。 7研究院癌症治疗系，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 8 Sheikh Khalifa Bin Zayed Al Nahyan个性化癌症治疗研究所，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 9基因组医学系，德克萨斯州医学博士安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 10个生物信息学和计算生物学系，德克萨斯州安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 11医疗部5，土耳其安卡拉Hacettepe大学医学院。6麦戈文医学院，德克萨斯州休斯敦的德克萨斯大学健康科学中心。 7研究院癌症治疗系，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 8 Sheikh Khalifa Bin Zayed Al Nahyan个性化癌症治疗研究所，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 9基因组医学系，德克萨斯州医学博士安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 10个生物信息学和计算生物学系，德克萨斯州安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 11医疗部6麦戈文医学院，德克萨斯州休斯敦的德克萨斯大学健康科学中心。7研究院癌症治疗系，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 8 Sheikh Khalifa Bin Zayed Al Nahyan个性化癌症治疗研究所，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 9基因组医学系，德克萨斯州医学博士安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 10个生物信息学和计算生物学系，德克萨斯州安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 11医疗部7研究院癌症治疗系，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。8 Sheikh Khalifa Bin Zayed Al Nahyan个性化癌症治疗研究所，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 9基因组医学系，德克萨斯州医学博士安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 10个生物信息学和计算生物学系，德克萨斯州安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。 11医疗部8 Sheikh Khalifa Bin Zayed Al Nahyan个性化癌症治疗研究所，德克萨斯州安德森大学癌症中心，德克萨斯州休斯敦。9基因组医学系，德克萨斯州医学博士安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。10个生物信息学和计算生物学系，德克萨斯州安德森癌症中心，德克萨斯州休斯敦。11医疗部
人类衰老中的躯体突变
体细胞突变的积累是癌症的驱动力，长期以来一直与衰老有关。由于量化突变负担与非癌组织年龄的限制，尚不清楚体细胞突变对其他衰老表型的影响。DNA测序技术的最新进展允许对衰老组织中的体细胞突变进行大规模定量。这些研究表明，随着年龄的增长，正常组织中突变的逐渐积累，以及主要由癌症相关突变驱动的大量克隆膨胀。然而，很难想象到目前为止确定的与年龄相关的体细胞突变的负担和随机性质如何解释大多数逐渐发展的老化表型。跨物种的研究还发现，寿命较长的物种具有较低的体细胞突变率，尽管这可能是由于对其他表型（例如癌症）作用的选择性压力所致。对较高的体细胞突变负担且没有加速衰老的迹象的最新研究进一步质疑体细胞突变在衰老中的作用。总体而言，除了少数例外，例如癌症，最近的DNA测序研究和遗传突变并不支持这样的观念，即体细胞突变会随着年龄的驱动衰老表型积聚，以及在衰老中的体细胞突变（如果有的话）仍然不清楚。
报告879 -RT -PCR，用于鉴定非 - 小细胞肺癌患者表皮生长因子受体突变（EGFR）
2024卫生部只要引用源而不是出售或任何商业目的，就允许该工作的部分或全部复制。对本工作的文本和图像版权的责任来自Conitec。卫生科学，技术与创新秘书处的详细说明，分销和信息部以及健康经济工业综合体 - 卫生技术管理与融合部 - 卫生技术评估的一般协调-Gats of Cristries的CGATS ESPLANADA，G Block G Block G，8楼CEP：70.058-900- BRASINIA/DF TELLIA。 ：（61）3315-2848网站：https：//www.gov.br/conitec/pt-br e-mail：conitec@saude.gov.br layssa andrade andrade Oliveira报告； Juliana Yukari K. Viscondi； Rosa Camila Lucchetta-德国医院Oswaldo Cruz（HAOC）的卫生技术评估部（UATS） - 通过巴伊亚联邦大学（ISC -UFBA）联邦公共咨询研究所获得的经验和意见贡献的定性分析CGATS/DGITS/SECTICS/MS技术视野监测Daniele de Almeida Cardoso; Joana Ferreira da Silva - CGATS/DGITS/SECTICS/MS Coordination Priscila Gebrim Louly - CGATS/DGITS/SECTICS/MS LUCIANA COSTA XAVIER - CGATS/DGITS/SECTICS/MS Supervision Luckebier Bonan - DGITS/SECTICS/MS卫生科学，技术与创新秘书处的详细说明，分销和信息部以及健康经济工业综合体 - 卫生技术管理与融合部 - 卫生技术评估的一般协调-Gats of Cristries的CGATS ESPLANADA，G Block G Block G，8楼CEP：70.058-900- BRASINIA/DF TELLIA。：（61）3315-2848网站：https：//www.gov.br/conitec/pt-br e-mail：conitec@saude.gov.br layssa andrade andrade Oliveira报告； Juliana Yukari K. Viscondi； Rosa Camila Lucchetta-德国医院Oswaldo Cruz（HAOC）的卫生技术评估部（UATS） - 通过巴伊亚联邦大学（ISC -UFBA）联邦公共咨询研究所获得的经验和意见贡献的定性分析CGATS/DGITS/SECTICS/MS技术视野监测Daniele de Almeida Cardoso; Joana Ferreira da Silva - CGATS/DGITS/SECTICS/MS Coordination Priscila Gebrim Louly - CGATS/DGITS/SECTICS/MS LUCIANA COSTA XAVIER - CGATS/DGITS/SECTICS/MS Supervision Luckebier Bonan - DGITS/SECTICS/MS
在非小细胞肺癌中研究酪氨酸激酶抑制剂的细胞系模型具有表皮生长因子受体突变：范围评论
非小细胞肺癌（NSCLC）占所有肺癌的约85％，其中约15 - 20％的特征是影响表皮生长因子受体（EGFR）的突变。几年来，开发了一类酪氨酸激酶抑制剂，靶向影响EGFR（EGFR-TKIS）的敏感突变。迄今为止，TKIS就业的主要负担是由于抵抗突变的发作。此范围审查旨在恢复有关在癌基因吸收的NSCLC中诱导的电阻机制的体外评估的细胞系模型的当前情况。腺癌结果最多研究的NSCLC组织型，H1650，H1975，HCC827和PC9突变的细胞系，而Gefitinib和Osimertinib是研究最多的抑制剂。总体而言，收集的数据构架了该主题的当前进步，显示了从RNA介导的策略到创新的组合疗法所采用的许多方法来克服TKIS抗性。
前列腺癌精确医学的雄激素受体突变
已发表的数十年的研究支持生长激素（GH）在癌症中的作用。 因此，对GH肿瘤学的靶向GH拮抗剂在异种移植研究中表现出疗效，并与抗癌治疗或放射线结合使用。 在这里，我们讨论了与在临床前模型中使用生长激素受体（GHR）拮抗剂有关的挑战，以及用于翻译的考虑，例如鉴定选择患者和监测药物疗效的预测生物标志物。 正在进行的研究将确定在药理上抑制GH信号是否也会降低患癌症的风险。 临床前开发中靶向GH的药物的增加将最终提供新的工具来测试阻断GH信号通路的抗癌功效。已发表的数十年的研究支持生长激素（GH）在癌症中的作用。因此，对GH肿瘤学的靶向GH拮抗剂在异种移植研究中表现出疗效，并与抗癌治疗或放射线结合使用。在这里，我们讨论了与在临床前模型中使用生长激素受体（GHR）拮抗剂有关的挑战，以及用于翻译的考虑，例如鉴定选择患者和监测药物疗效的预测生物标志物。正在进行的研究将确定在药理上抑制GH信号是否也会降低患癌症的风险。临床前开发中靶向GH的药物的增加将最终提供新的工具来测试阻断GH信号通路的抗癌功效。
前列腺癌精确医学的雄激素受体突变 靶向癌症中的生长激素：未来的观点 胰岛素瘤病 - 内分泌相关癌症 靶向癌症中的生长激素：未来的观点 晚期胰岛素瘤和葡萄糖代表的新兴疗法 乳头状甲状腺癌免疫表型通过肿瘤... 靶向雄激素受体信号：历史透视
激素疗法，包括雄激素剥夺疗法以及雄激素受体（AR）途径抑制剂，例如阿比罗酮和恩扎拉丁胺，已被广泛用于治疗晚期前列腺癌。然而，大多数前列腺癌的激素操作后出现了耐药性，这归因于多种机制，包括AR扩增和过表达，AR突变，强制性活性AR变体的表达，内部肿瘤内的雄激素合成以及其他因素的混合激活。尽管已经报道了前列腺癌中的各种AR突变，但在治疗耐药性后，经常鉴定出特定的AR突变（L702H，W742L/C，H875Y，F877L和T878A/S）。有趣的是，这些热点突变也被发现改变了配体的结合亲和力，包括类固醇和抗雄激素，并可能导致对AR途径抑制剂的反应改变。目前，利用遗传学和基因组数据为患者选择合适治疗的精确医学正在成为前列腺癌管理临床实践中越来越重要的作用。由于AR突变与AR途径抑制剂的疗效之间的临床数据正在积累，因此监测AR突变状态是在前列腺癌中提供精确药物的一种有前途的方法，该方法将通过开发使用液体生物检查的AR突变的临床可用测试方式来实施。但是，关于前列腺癌中AR热点突变的临床意义的评论很少。然后，这篇综述总结了AR突变的临床格局，并讨论了它们对临床利用的潜在影响。
肺鳞状细胞癌伴罕见表皮生长因子受体突变G719X一例报道及文献复习
第二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗可改善EGFR罕见突变患者的预后（6），但目前尚无针对该人群的治疗策略标准指南。EGFR基因突变情况与肺癌病理类型密切相关，发生率为50%（7），曾有G719X伴S768I突变的病理报道，但此例为早期腺癌，这种突变其实也存在于肺腺癌中，并不罕见（8），另外，首例以个案形式报道的严重非经典EGFR突变型肺癌鳞状细胞癌经综合治疗后OS较长。EGFR突变是亚洲肺腺癌患者最常见的基因突变，但在肺鳞状细胞癌中仅占3.6%（9），因此，肺鳞状细胞癌患者单独存在非典型EGFR突变的情况非常罕见。本文报道一例G719X基因突变的肺鳞癌患者，其生存结局与EGFR经典突变的肺腺癌患者相似。我们希望通过本文为肺鳞癌患者罕见G719X突变的治疗提供参考。
内皮素 B 受体突变与脑容量减少有关，这是先天性巨结肠症的一个病因
摘要背景：据报道，ET B 可调节胎儿发育中的神经发生和血管调节。已知其功能障碍会导致 HSCR，这是一种无神经节结肠疾病，其综合征形式据报道与小头和发育迟缓有关。因此，我们问道：“中枢神经系统发育不良是 ET B 突变的更普遍特征吗？”为了进行调查，我们查看了 ET B − / − 模型动物 sl/sl 大鼠的微型 CT 扫描，并定量评估了其大脑成分的结构变化。方法：处死 11 只由 ET B + / − 杂交产生的新生大鼠。按照 1.5% 碘染色方案完成微型 CT 扫描。检查所有扫描的形态变化。选定的器官在 NLM 过滤后以半自动方式分割：TBr、T-CC、T-CP、OB、Med、Cer、Pit 和 S&I Col。使用 Drishti 渲染软件进行体积测量。分析后完成大鼠基因分型。基于常染色体隐性遗传，对 sl/sl 组和对照组的器官体积、器官生长率和器官体积/体重比进行统计比较。还进行了单因素方差分析以评估潜在的剂量依赖性效应。结果：sl/sl 大鼠的体重比对照组低 16.32%，生长率低 3.53%。sl/sl 大鼠的大体颅内形态得以保留。然而，在 TBr 中检测到显著的体积减少 20.33%；T-CC、T-CP、OB、Med 和 Pit 的测量值也出现了类似的减少。 sl/sl 大鼠的脑和选定成分的生长率始终较低，降低幅度从 6.21% 到 11.51% 不等。sl/sl 大鼠的器官体积/体重比较低，反映出神经变化与体型不成比例。ET B 拷贝数与颅内器官大小或生长率之间不存在一致的线性关系。结论：尽管 ET B − / − 突变体具有正常的中枢神经系统形态，但检测到脑和成分的尺寸显著减小。这些结构变化可能是由 ET-1/ET-3/ET B 信号传导功能障碍引起的多种因素共同引起的，包括 HSCR 引起的营养不良导致的整体生长障碍以及神经发生、血管生成和脑血管控制失调。这些变化具有重要的临床意义，例如自主神经功能障碍或智力迟钝。虽然有必要进行进一步的人体研究，但我们的研究表明，至少在 ET B − / − 亚型中，HSCR 患者需要综合管理。关键词：神经解剖学、内皮素-B 突变、神经损伤、点状致死大鼠、先天性巨结肠
一种节省时间的策略，可以通过斑马鱼中的卵母细胞特异性敲除系统产生双重母体突变体材料
摘要：充满活力和气候危机应该对科学家在可再生绿色能源领域中找到解决方案的挑战。在超过二十年的时间里，寻找能源行业的新机会使人们可以观察到氢作为能源的潜在使用。科学家为了将其用作能源而面临的最大挑战之一是设计安全，可用，可靠和有效的氢存储形式。此外，要存储氢的方式密切取决于这种绿色能源的潜在用途。在固定用途中，目的是实现容器的高容量密度。但是，从移动应用的角度来看，一个极为重要的方面是使用相对较高密度的轻质储罐的储存。这就是为什么，科学家的重点已放在碳基材料和石墨烯作为H 2存储领域中的视角解决方案的原因。本综述着重于对氢存储的不同方法的比较，主要基于碳基材料，并专注于使用石墨烯及其不同形式的有效材料，以在未来的H 2基于H 2的经济中达到目的。