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手术获得的原发性肿瘤组织样品和相应的连续血样品，分别获得了体细胞突变筛查和ctDNA监测。使用三组结直肠癌患者（CRC）的三个不同平台对原发性肿瘤进行了测序分析。分别分析了11、27和14例患者的肿瘤样本，分别为1、2和3组。使用Clearseq综合癌症小组（Agilent Technologies，Inc.，Santa Clara，CA）使用Illumina HISEQ 2000 Sequencer（Illumina，Inc。，San Diego，CA）分析集1，该基因针对151个疾病相关的基因（Maintext的参考文献34）。 分别使用ION Proton™和ION S5™系统（Thermo Fisher Scientific，Waltham，MA）分析了集2和3，其定制面板的靶向39个基因，这些基因经常在CRC中改变。 1集1样品在我们的先前研究中进行了分析，该研究考虑了原发性肿瘤的三个区域以及外周血单核细胞（PBMCS）（总共四个样品）的相应DNA，以评估肿瘤内遗传异质性对循环肿瘤DNA DNA（CTDNA）（CTDNA）（参考文本34）的影响。 在该研究中，结果表明，肿瘤遗传异质性并不是CTDNA分析的主要障碍，前提是从肿瘤的单个区域中选择具有足够变异等位基因频率（VAF）的体突变。 本研究中原发性肿瘤测序的最高优先级是检测一些具有高VAF的体细胞突变。集1，该基因针对151个疾病相关的基因（Maintext的参考文献34）。集2和3，其定制面板的靶向39个基因，这些基因经常在CRC中改变。1集1样品在我们的先前研究中进行了分析，该研究考虑了原发性肿瘤的三个区域以及外周血单核细胞（PBMCS）（总共四个样品）的相应DNA，以评估肿瘤内遗传异质性对循环肿瘤DNA DNA（CTDNA）（CTDNA）（参考文本34）的影响。在该研究中，结果表明，肿瘤遗传异质性并不是CTDNA分析的主要障碍，前提是从肿瘤的单个区域中选择具有足够变异等位基因频率（VAF）的体突变。本研究中原发性肿瘤测序的最高优先级是检测一些具有高VAF的体细胞突变。此外，三个肿瘤区域中通常检测到的突变仅限于一组基因，其中包括TP53，APC，KRAS，PIK3CA，FBXW7和BRAF。
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