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在同种异体造血细胞移植中统一造血恢复，移植物排斥，移植物失败，移植物功能和供体嵌合的定义：代表EBMT，ASTCT，CIBMTR和APBMT
尽管出现了新型疗法以治疗血液系统恶性肿瘤，但同种异体造血细胞移植（Allo-HCT）仍然是能够治愈这些疾病的必不可少的治疗方式。Allo-HCT也已显示在良性血液学疾病中是治愈性的，例如性贫血，镰状细胞病和丘脑贫血等。最近，美国移植与细胞疗法学会（ASTCT）发表了标准化的定义，用于造血恢复，移植排斥，移植物失败，移植功能差和供体嵌合体。为了尝试更广泛的国际共识，成人和儿科医师移植专家的小组是由欧洲血液和骨髓移植学会（EBMT），ASTCT，国际血液和骨髓移植研究中心（CIBMTR）和亚洲 - 帕克血液和摩尔果（Asia-Paci）组装的。共识被定义为≥70％的投票成员强烈同意或与定义有些同意。除少数例外，同意认可先前的ASTCT定义。重要的是，我们修改了现有的EBMT和CIBMTR数据收集表格，以与这些统一的定义保持一致，这些定义将促进移植研究人员和跨移植登记处之间的研究和国际协作。
病例报告：两例长期无白血病生存期的儿科病例，并通过供体CD7 CAR-T细胞治疗的急性T淋巴细胞白血病，这些细胞桥梁桥接成单倍型干细胞移植
病例表现：患者1是一个10岁的男孩，由于T-The T-All复发而造成了多种淋巴结疾病而没有不适。诱导化疗后，患者未能缓解。随后患者接受了供体（他的父亲）CD7 CAR-T细胞并达到完全缓解（CR）。第一次输注Car-T细胞后的三十天，他接受了Allo-HSCT，他的父亲也是捐助者。他的LFS> 3年。患者2是一个8岁男孩，他因发烧，咳嗽和轻度呼吸困难而被送往我们的医院。他在诱导化疗后没有获得缓解；因此，他收到了捐赠者（他的父亲）CD7 CAR-T细胞并获得了CR。CAR-T细胞输注二十六天后，患者接受了Allo-HSCT，他的父亲是捐助者。他幸免于难2年。在最后一次随访中，两个患者都活着并表现出良好的生活
供体来源的游离 DNA：有吸引力的生物标记物寻求使用环境
寻找用于肾移植监测临床应用的生物标志物有时似乎是一项诱人的折磨。关于供体来源的游离 DNA (dd-cfDNA) 在移植后监测中的潜在应用的第一个暗示可以追溯到 25 年前 [ 1 ]。dd-cfDNA 主要在细胞死亡时由供体组织细胞（移植物细胞或移植物内的供体造血细胞）特异性释放，与移植物状态紧密相关，因此是一种很有前途的非侵入性生物标志物（图 1 ）。更全面、可扩展的 DNA 测序技术的进步，再加上 cfDNA 的易获取性和较短的半衰期，为开发用于测量移植接受者血浆中 dd-cfDNA 的商业化检测方法铺平了道路。在过去 10 年中，在证明了分析的稳健性之后，这些检测方法已在肾移植接受者的临床实践中得到验证，并始终证明血浆 dd-cfDNA 水平与移植物损伤之间存在显着相关性 [2-5]。这些有希望的发现促使临床采用 dd-cfDNA 检测来监测美国肾移植接受者的移植物排斥和损伤的发生情况。这得益于 2017 年的医疗保险报销以及多家商业支付方的积极承保决定。然而，在欧洲，dd-cfDNA 检测在临床实践中的应用
如何引用：Mendes T，Sales LS，Danelon M，Brighenti FL。建立用于体外生物膜生长的唾液供体选择。 Odontol Rev Unesp。 20
简介：使用唾液作为接种物的多生物生物膜的使用是研究体外致癌生物膜的有前途的模型。但是，仍然没有选择唾液供体的标准化。目的：这项研究的目的是建立一种使用微生物唾液因子和生物膜的体外特征选择唾液供体的方法。材料和方法：为唾液捐赠，选择了二十名志愿者。志愿者在唾液收集之前持续24小时而无需刷牙和禁食2小时。评估了以下参数：总厌氧菌和突变链球菌的可行性；洗具辛定氨酸的最小抑制（CIM）浓度和最小杀菌浓度（CBM）；生物量生物膜形成能力；以及生物膜对氯己定的敏感性。结果：唾液的细菌生存能力，生物膜形成能力以及生物膜对洗涤辛的敏感性以平均水平和置信区间（95％）表示。通过学生t检验比较了0.9％NaCl和0.2％二乙酸盐治疗后，生物膜可行性（Mutans straptococci和Total Clacteria）之间的差异，其显着性水平为5％。厌氧菌（中值）细菌的总生存力为7.28 log 1+UFC/mL（菌落/mL形成单位）。唾液中链球菌突变的可行性的中位数为5.47 log 1+ufc/ml。生物膜形成中值生物量为0.1172至570。结论：洗手甲啶的治疗显着降低了链球菌突变和细菌的总生存能力。成功建立了选择唾液供体的方法。
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在监视时和临床怀疑肾移植中急性排斥时，评估供体衍生的无细胞无细胞DNA（DD-CFDNA）
在我们的前瞻性，Unicenter队列研究中，我们在第1、2、2、3和5个月中收集了30名新肾脏移植的患者的血液样本，用于DD-CFDNA分析，以及肌酐/EGFR和DSA监测，以及32名经过dd-CfDNA级别的dd-cfDNA级别的患者，并在32名患者中进行了衡量。活检组的32例患者中有14名（43.8％）被诊断为TCMR，32例（15.6％）中有5例患有ABMR。dd-cfDNA在诊断被活检的患者中诊断出对非排斥反应的排斥反应时被证明比肌酐要好。当选择了0.5％的DD-CFDNA阈值时，灵敏度为73.7％，特异性峰为92.3％（AUC：0.804，0.646 - 0.961）。在排斥患者中，活检前的DD-CFDNA水平（0.94％，0.3 - 2.0）在开始治疗后中位数恢复到基线已经1个月（0.33％，0.21 - 0.51，p = 0.0036）大大降低。在监视组中，移植后第二个月的高水平的DD-CFDNA（> 0.5％）与转移后1年的非犯罪EGFR相关。这项研究第一次使用Alloseq试剂盒进行了肾脏移植监视，并确认了DDD-CFDNA检测排斥和监测治疗的能力，并预测了有关EGFR的长期长期结果。
一种新型的METTL5变体破坏供体剪接站点导致伊朗家庭中与小头畸形相关的主要智障：临床特征和文献评论
摘要。智力残疾（ID）是一种高度异质性疾病，影响了世界人口的1-3％，这与认知发展，适应性功能和人类生活中的行为问题的重要障碍有关。在这项研究中，由于该疾病的遗传异质性，全外象征测序（WES）是对一个患有微观脑的13岁男孩进行的。此外，进行了Sanger测序，Cosegregation分析和结构建模，以识别和验证家族中概率和强制性载体中的因果变体。wes在Mettl5基因的第二个外显子的供体剪接位点中揭示了一种新颖的，纯合的10 bp缺失（NM_014168：c.223_224？8del），发现与谱系中的表型隔离。根据美国医学遗传学学院（ACMG）变体解释指南，该变体符合致病性的标准。到目前为止，已经报道了Mettl5基因的四个致病性纯合变量与ID相关。比较我们患者的临床特征与先前报道的病例的临床特征显示疾病严重程度和某些临床表现的变化，包括整体生长，畸形面部特征和行为精神病表现。本研究报告的病例的临床发现扩展了与ID相关的遗传变异和表型的频谱，并可以更好地了解疾病发病机理。
供体来源的游离 DNA (dd-cfDNA)
27. Shultz, J., MD、Stehlik, J., MD、FACC 和美国心脏病学会 (2022) 供体来源的无细胞 DNA 监测在心脏移植中的出现：排斥监测的未来。网址：https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2022/05/05/12/45/emergence-of-donor-derived-cell-free-dna-monitoring-for-heart-transplant。
临床指南：在新生儿单位使用供体人乳。作者：Lynne Radbone，新生儿营养师，英格兰东部ODN使用
指南的范围：直到最近，在没有母亲的牛奶（妈妈）通常被称为母亲表达的母乳（MEBM）的情况下，直到最近，通常被称为供体母乳（DBM）的供体供体母乳（DHM）被用作配方奶粉的唯一替代品。现在，在建立泌乳之前，使用它来补充妈妈的越来越多的实践。DHM的想法提供了一个“桥梁”来泌乳的观点，强化了人牛奶的喂养是高度重视的，并导致使用DHM从新生儿单位内独家延伸到产后病房并进入更广泛的社区。尽管目前正在收到更广泛的婴儿，并且可能受益于DHM，但支持更广泛使用DHM的证据是有限的，因此不能对其在这些人群中的使用提出具体建议（1）。因此，本指南仅详细介绍了在英格兰新生儿ODN东部的新生儿单位和过渡护理设施中建议使用捐赠人牛奶。它不涵盖产后病房或社区环境中的使用。简介：人乳的作用当前可用的证据表明，人乳是所有婴儿的首选肠内营养来源，包括那些出生的早产和/或具有非常低出生体重的人（VLBW）。研究以剂量依赖性的方式（5）将人牛奶与早产儿的配方奶粉喂养进行比较，表明人牛奶赋予了防止坏死性小肠结肠炎（NEC）和败血症（2-8）（2-8）（2-8），以及防止早产视网膜疗法（ROP）（ROP）（9-11）和Bronchopplasmon arronary Dysplasmon（12,12,13,13,13,13,13,13,13,00）（BPD）（BPDE）（BPD）（BPD）人牛奶的喂养还改善了后来生活的长期神经认知发展（14-16）和心血管健康结果（5）。For these reasons The World Health Organisation (17), The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, (18) and the British Association of Perinatal Medicine, (1) in their most recent publications state that MOM is the first choice in the feeding of preterm infants, and that when mother's milk is either not available or only available in insufficient volumes to meet an infant's needs, pasteurised DHM should be used as an 选择。既不使用妈妈和DHM可用的早产公式。The role of donor human milk Few studies have been conducted comparing solely donor human milk with formula, however those available show that DHM confers protection against NEC (19,20) and that infants fed unfortified DHM have a healthier intestinal microbiota, greater initial bacterial diversity, as well as a better feeding tolerance, which in turn shortens the time to full enteral feeding (21,22).尽管新鲜的妈妈含有更高量的大量营养素，免疫活性和营养因素，但巴氏杀菌的DHM，也有人提出，与早产的强化性巴氏抗性DHM相比，可以降低早产儿的NEC率，而其他新生儿的发病率和死亡率则降低了NEC的率（19,23）
文章使用镰状细胞病和健康供体诱导的多能干细胞对 2D 和 3D 红细胞分化方案进行评估
摘要：背景：镰状细胞病 (SCD) 是一种由 HBB 基因点突变引起的高度流行的遗传性疾病，可导致慢性溶血性贫血和血管闭塞事件。患者来源的诱导性多能干细胞 (iPSC) 有望为开发具有抗镰状细胞活性的药物筛选新预测方法带来希望。在本研究中，我们评估并比较了使用健康对照和 SCD-iPSC 的 2D 和 3D 红细胞分化方案的效率。方法：对 iPSC 进行造血祖细胞 (HSPC) 诱导、红细胞祖细胞诱导和终末红细胞成熟。通过流式细胞术分析、菌落形成单位 (CFU) 测定、形态学分析和基于 qPCR 的 HBB 和 HBG2 基因表达分析来确认分化效率。结果：2D 和 3D 分化方案均诱导了 CD34 + /CD43 + HSPC。3D 方案对 HSPC 诱导表现出良好的效率 (>50%) 和高生产率 (45 倍)，并增加了 BFU-E、CFU-E、CFU-GM 和 CFU-GEMM 集落的频率。我们还产生了 CD71 + /CD235a + 细胞 (>65%)，与 3D 方案开始时相比，细胞扩增了 630 倍。红细胞成熟后，我们观察到 95% 的 CD235a + /DRAQ5- 去核细胞、正染色性红细胞，以及与成人 HBB 相比胎儿 HBG2 表达增加。结论：使用 SCD-iPSC 和比较分析确定了一种用于红细胞分化的稳健 3D 方案；然而，成熟步骤仍然具有挑战性，需要进一步开发。