摘要:先天性心脏病(CHD)是最常见的特定器官出生缺陷之一,也是婴儿发病率和死亡率的主要原因。尽管超声筛查指南,但CHD的检测率有限。已引入胎儿智能导航超声心动图(Fine),以从心脏时空图像相关(STIC)体积数据集中提取参考平面和心脏轴。这项研究分析了受CHD/胸腔肿块影响的胎儿(n = 545)的心脏轴(n = 545),而健康的胎儿(n = 1543)(n = 1543)。在标记了七个解剖结构后,精细的软件在半自动上产生了九个超声心动图标准平面并计算了心脏轴。我们的研究表明,根据CHD的类型,心脏轴各不相同。在我们的病理病例的大约86%(542卷中的471卷)中,可以检测到异常心脏轴(正常中位= 40–45°)。在HLHS,肺动脉闭壁,TOF(p -value <0.0001),raa,situs ambiguus(p -Value = 0.0001-0.001)和缺失的肺谷综合体,dorvalsecies(p)中,在HLHS,肺动脉闭合,TOF(P -Value <0.0001)中检测到正常心脏与CHD之间的显着差异。 这种分析证实了在冠心病的胎儿中,心脏轴可以显着偏离正常范围。 罚款似乎是识别心脏缺陷的宝贵工具。在HLHS,肺动脉闭合,TOF(P -Value <0.0001)中检测到正常心脏与CHD之间的显着差异。这种分析证实了在冠心病的胎儿中,心脏轴可以显着偏离正常范围。罚款似乎是识别心脏缺陷的宝贵工具。
与冠心病的风险增加一致,发生在这些增强子序列之一中,并且风险等位基因破坏了与炎症反应有关的转录因子结合位点(STAT1)。在9p21风险载体中,STAT1与部分炎症信号通路Interferon-Gamma的相互作用受损。恭喜(2012)基因分型在CVD相关区域跨越了18个SNV,并确定了9p21变体对基因表达的影响。[8]作者报告说:“ 9p21基因座中的几个SNP会影响Anril的表达,这进一步控制了CDKN2A/B和细胞生长的调节。细胞增殖介导了动脉粥样硬化的进展,并且也直接或间接地参与了与该基因座相关的疾病的发病机理。”
确定了在肥胖病因学中发挥重要作用的基因。将这种认识应用于患者护理的速度较慢。直到最近,人们才认为肥胖的健康风险得到了充分的了解,肥胖增加与 2 型糖尿病、冠心病、高血压、关节炎和癌症等健康问题风险增加之间存在直接的相关性。然而,越来越清楚的是,脂肪沉积的位置、脂肪因子分泌的变化和其他因素决定了特定肥胖者是否会出现此类并发症。预测个别患者的肥胖健康风险并不是一件容易的事,但我们对影响肥胖风险的遗传因素的理解不断进步,诊断技术也不断改进,这表明这种预测的未来看起来越来越光明。
在不同LDL亚型中,sdLDL可能比其他亚型更能成为ASCVD风险的生物标志物。9,10据报道,sdLDL与多种疾病有关,包括代谢紊乱、肥胖和2型糖尿病,并被认为是冠心病的危险因素。11-13因此,测定sdLDL-C水平对监测ASCVD风险具有重要意义。传统的sdLDL-C测定方法依赖于复杂的超速离心或梯度凝胶电泳,14测定所需的特殊设备和较长的测定时间限制了sdLDL测定的临床应用。Sampson等人根据标准血脂组的结果,建立了一个新的估算sdLDL-C的方程,判定系数为0.745,15但其公式只在美国人群中建立,在其他人群中的适应性和估算效果尚不明确。
该新产品旨在用于先天性心脏病(CHD)患者的手术治疗。全球冠心病的患病率是100人中的1人,在日本,据估计,每年大约有10,000名新生儿出生。新生儿和患有CHD的婴儿通常通过植入通常由合成或动物衍生的材料制成的医疗斑块来纠正由于间隔缺陷或血管狭窄(狭窄)而导致的血液动力学问题。然而,在手术后很长一段时间内,由于植入的斑块的恶化,大量患者最终需要重新介入,例如重复手术或导管治疗。这种恶化可能是由于免疫介导的外国体反应或由于斑块无法响应心脏和血管组织的生长而导致狭窄的发展。
•过敏反应:在服用β受体阻滞剂,具有特应特应史的患者或对多种过敏原的严重过敏反应史上可能对反复的意外,诊断或治疗性挑战更具反应性。此类患者可能对用于治疗过敏反应的常规肾上腺素剂量无反应。•心脏疾病:尽管很少有心脏反应,包括由于心脏衰竭而死亡。应在治疗严重或不稳定和不受控制的心血管疾病(例如冠心病,prinzmetal的心绞痛和心脏衰竭)和低血压。在开始Ganfort®0.3/5治疗之前,应对心脏衰竭进行充分控制。患有严重心脏病病史的患者应注意心脏衰竭迹象并检查其脉搏率。
糖尿病患者,如果未被诊断或不充分治疗,会产生多种慢性并发症,导致不可逆转的残疾和死亡。冠心病和中风在糖尿病患者中比普通人群更为常见。微血管并发症,如糖尿病性肾病和糖尿病神经病和视网膜病是严重的健康问题,导致生命质量和早期死亡的恶化。实际上,糖尿病被列为亚洲心血管疾病流行的五个最重要因素之一。下肢截肢在糖尿病患者和发展中国家的非糖尿病受试者中的普遍性至少10倍,所有非创伤性截肢的一半以上是由于糖尿病所致。在怀孕期间首次诊断出孕妇糖尿病
我们的研究比较了唐氏综合症患者有和没有CHD的QOL。从KAUH获得了以下国际疾病分类,第十修订(ICD-10)代码:Q90.0,Q90.1和Q90.9,从KAUH获得了唐氏综合症患者的病历。年龄,性别,国籍,冠心病类型和慢性病。我们所有的患者在临床上或生命的第一年内被诊断出产前诊断,并通过基因检测确认他们的诊断。在数据收集期内住院的患者,父母拒绝参加或注册错误的电话号码或已故的患者被排除在外。根据其年龄:A组(一到五年)和B组(6至15岁)分为两组,就像在可用的标准化QOL测试中所做的那样。
先天性心脏病(CHD)是新生儿中最常见的先天性疾病之一[1]。在美国,每1000名新生儿有8-10名冠心病[2]。尽管有冠心病的人数增加,但每年有18万名新生儿和婴儿死于先天性心脏病[3]。这些死亡中的大多数是由先天性瓣膜疾病引起的,该疾病占所有CHD诊断的25%[4,5]。手术干预通常是在生命的第一年,用于先天性瓣膜疾病患者的生存[6]。目前对婴儿和不可修复的瓣膜疾病的新生儿的护理标准是心脏瓣膜的替代[4]。这可以使用各种技术来完成,包括机械阀,生物假体瓣膜,冷冻保存的同种异体移植物和脱细胞同种异体移植物。但是,这些方法中的每一种都有显着的缺点,尤其是在儿科患者中[7]。机械瓣是血小子造成的,因此需要终身抗凝治疗,使患者的出血和血栓栓塞事件的风险增加[8,9]。生物假体阀容易发生结构瓣变性。这对于小儿人群特别危险,他们对早期结构阀变性的风险更高,因此,早期重新手术以替代受损阀门[10]。冷冻保存的同种异体移植物成为免疫原性。研究表明,这种免疫反应在婴儿和重新干预时间下降的儿童中比成人更强烈[11]。当前阀门更换选项最重要的缺点是植入物无法适应受体的体细胞生长。当前可用的替换策略具有固定的功能直径,并最终导致了获得的患者验证不匹配[12]。这需要小儿患者进行多次侵入性重新操作,以将较小的阀门换成较大的阀门。2岁以下的患者
Hernán, MA, Alonso, A., Logan, R., Grodstein, F., Michels, KB, Willett, WC, Manson, JE, & Robins, JM (2008)。像随机实验一样分析观察性研究:在绝经后激素治疗和冠心病中的应用。流行病学(马萨诸塞州剑桥),19(6),766–779。Hernán, MA, Wang, W., & Leaf, DE (2022)。目标试验模拟:从观察数据进行因果推断的框架。JAMA,328(24),2446–2447。https://doi.org/10.1001/jama.2022.21383。Fu EL (2023)。目标试验模拟以改进从观察数据进行因果推断:是什么、为什么以及如何?。美国肾脏病学会杂志:JASN,34(8),1305–1314。