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一种新型的剪接站点FHOD3创始人变体是巴尔干人群中肥厚性心肌病的常见原因 - 同类研究
肌节蛋白基因中的创始人变体占肥厚性心肌病（HCM）患者的疾病的相当比例。然而，有关非sarcomeric蛋白基因中的创始人变体的信息，例如最近才与HCM相关的FHOD3，仍然很少。在这项研究中，我们对134个概率的外显子组测序数据进行了复古分析，该数据具有HCM的复发性病原变体。我们发现了一种新型的病原变体C.1646+2T> C中的FHOD3中的杂合状态中的八个Proband中的杂合状态，并证实了其在七个添加亲戚中的存在。患有这种变体的人在疾病发作时具有广泛的年龄（4-63岁）。未观察到不良心脏事件。单倍型分析表明，具有这种变体的个体在周围具有大约5 Mbp的基因组区域，证实了变体的创始人效应。fhod3 c.1646+2t> c估计在居住在巴尔干地区的一个共同祖先中，在58代（95％CI：45-81）中出现。创始人FHOD3 c.1646+2t> c变体是我们同类HCM患者的第二大常见遗传变异，发生在16％的患有HCM的遗传原因的概率中，该概率比当前估计的0.5-2％的Causal FHOD3变量的比例高。我们的研究扩大了对HCM遗传原因的理解，并可能改善了这种情况的诊断，尤其是在巴尔干的患者中。
Paul Clark 先生联合创始人的故事
Paul Clark 是 Stories 的联合创始人，Stories 是一家具有社会责任感的房地产开发公司和 B-Corp。Stories 专注于与长期投资者和土地所有者合作，寻求超越市场规范，实现社会和环境价值。Stories 既是主要开发商，也是顾问，正在与 St Mungo's、曼斯菲尔德学院、皇家地产和诺丁汉市议会等机构合作。2023 年，Stories 宣布与 Aviva Capital Partners 成立 1 亿英镑的合资企业，以在英国各地开展有目的的开发项目。Paul 是一名特许城市规划师 (MRTPI) 和特许测量师 (MRICS)。他是皇家地理学会 (FRGS) 会员和皇家亚洲学会 (FRAS) 会员。Paul 曾被评为房地产行业的“热门 100 人”和“40 岁以下 40 人”之一。Paul 于 2003 年毕业于剑桥大学，获得土地经济学硕士学位。有关 Stories 的更多信息，请访问 www.stories.partners
CERKL基因突变看到的创始人突变效应在北印度人口Mayank Bansal*（1,2,3），Debojyoti Chakraborty
通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。 材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。 患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。 完成了谱系图表。 下一代测序（NGS）进行遗传测试，分析了临床外显子组。 结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。 年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。 视觉范围从logmar 0.18到1.8。 OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。 多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。 在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。完成了谱系图表。遗传测试，分析了临床外显子组。结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。视觉范围从logmar 0.18到1.8。OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。所有患者的遗传测序均显示出相同的突变，在CERKL基因的外显子7（CHR2：G.181548785_181548786DEL）中是2个碱基对缺失。偶然，所有患有CERKL基因突变的患者均来自一个族裔群落，提示创始人突变效应。结论：CERKL基因结果中的突变是印度北部IRD的最常见原因之一。受影响的患者显示出明确的早期黄斑受累。这项研究报告了在印度北部一个大种族社区中Cerkl基因中的创始人突变效应的存在。关键词：创始人突变，CERKL基因突变，基因型表型相关，遗传性视网膜营养不良（IRD），色素性视网膜炎（RP）
Occuspace 首席执行官兼联合创始人 Nic Halverson 很庆幸自己没有从 2018 年大学期间赢得的推介比赛中获得更多资金。如果他
强制采用更便宜的技术促使哈尔弗森和他的联合创始人、加州大学圣地亚哥分校校友 Linus Grasel 开发出一种产品，他说这种产品比竞争对手更便宜、易于安装且不侵犯隐私，并为它进入美国各地的大学和办公场所做好了准备。
Eric Gratz，博士联合创始人兼首席技术官...
David Furrer，纪律领导者，材料与过程工程，Pratt＆Whitney高级研究员，通过数据和计算建模摘要材料科学和工程学使概率材料科学和工程能够支持概率的材料和工程，这是一门关键的工程学科，支持了世界上一些最复杂和有用的产品的设计，开发和实现。材料科学和工程学已经并且继续从完全经验，破坏和分析的完全经验的纪律发展为对可以控制和优化的基本基本行为机制的理解之一，以产生新的和更先进的能力。计算方法导致材料设计和优化在组件和系统设计活动中的最初设想的ICME方式的进一步集成。材料定义还通过使用计算模型以及相关的关键化学和结构参数及其对任何给定的谱系和相关质量控制系统的可变性水平而发展。材料数据捕获，分析和策划与基于物理行为模型的联系正在为概率材料科学和工程提供途径。这允许组件特定于位置的属性，这些属性不是一个简单的，单个经验驱动的最小值，而是基于材料的关键特征数据和基于模型的定义的一组具有关联概率的值。
Eric Gratz，博士联合创始人兼首席技术官... David Furrer，纪律领导者高级研究员，材料与流程工程，Pratt＆Whitney启用概率材料科学和工程师 2023目录 为ASM International写作 未来表面的下一代热喷涂 Sylvain-Henry.pdf博士 Aeromat 2024抽象程序 David-Albert-Receives-The-2023-Edfas-liftime- Nelso Antolotti，Michael K. A. Khor和Daniel Sordelet 佛罗里达大学 - 卓越章节年度报告 Ludvik Martinu，Polytechnique Montreal Title 2024目录 一目了然的最终议程。xlsx 一目了然的最终议程。xlsx 彼得·弗里德里希斯（Peter Friedrichs）博士副总裁Sic Infineon星期二，... 罗恩·阿曼（Ron Aman）博士 目录
抽象的OEM和高级电池制造商正在寻求创新的方式，以将使用的锂离子电池材料返回回电气电池供应链。圆形电池经济是目标，但是有几种不同的方法可以实现它 - 有些比其他电池经济更有效，更有说服力。本演讲将比较锂离子电池回收和可持续阴极制造的主要方法，以期朝着提高效率，增加的价值和较低的碳排放量。尽管许多公司说它们“回收”锂离子电池，但近距离的外观揭示了回收能力和输出产品的显着差异 - 有些在经济上比其他产品更具经济吸引力。本演讲将对当今可用的主要电池回收和阴极制造过程进行详细的科学审查。通过圆形镜头观察，我们将检查a）通过冶炼将混合金属合金返回供应链的好处和局限性，b）通过切碎，c将黑色质量返回供应链，c）通过供应链通过盐水返回的供应链，将金属盐返回供应链中，通过供应链返回供应链。观众将了解电池材料中圆形的需求，并将学习如何导航电池回收和阴极制造技术的竞争日益激烈的市场。通过了解可以回收电池材料的各种方式，并可以将各种可以返回到供应链的输出产品，观众将能够为有关电池材料供应链的执行级对话增加价值。
李炜博士 创峰资本联合创始人兼首席执行官
李伟博士是一位经验丰富的研发和技术商业化专家，在该领域拥有超过 18 年的经验。他是 Transfong Ventures 的首席执行官兼创始人，该公司是一家风险投资公司，为深度科技公司提供支持，帮助其开展海外业务并在新加坡和中国建立技术商业化合作伙伴关系。Transfong Ventures 总部位于新加坡，在上海、苏州和厦门设有运营中心，得到了新加坡和中国的政府机构、研究机构以及科技公司和投资者的支持。
2023创始人的奖学金获得者最终
尼娜·基尼（Nina Kini）（加利福尼亚州约巴·琳达（Yorba Linda））在该计划的八年中看到了科学奥林匹克运动会的各个方面，担任学生，她在瓦伦西亚高中，教练和活动监督员团队的队长。在此期间，她注意到学区资助科学奥林匹克计划的差异，并将其作为研究项目的主题。在研究了疾病侦探事件的流行病学并在CDC进行了实习后，妮娜（Nina）发现了自己的热情，并将于明年在克莱蒙特·麦肯纳学院（Claremont McKenna College）主修科学管理和公共卫生。“我很高兴在我的大学开始新的科学奥林匹克章节...在将我自己的科学奥林匹克社区召集了这么长时间之后，我将不可能真正抛弃它。”