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World File Search System单倍群
selscan 2.0：在未经遗传数据中扫描扫描
基于单倍型的摘要统计数据 - 例如IHS（Voight等人2006），NSL（Ferrer-Admetlla等人 2014），XP-EHH（Sabeti等人。 2007）和XP-NSL（Szpiech等人 2021） - 在进化基因组学研究中司空见惯，以确定种群中的最新和持续的阳性选择（例如， Colonna等。 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2006），NSL（Ferrer-Admetlla等人2014），XP-EHH（Sabeti等人。 2007）和XP-NSL（Szpiech等人 2021） - 在进化基因组学研究中司空见惯，以确定种群中的最新和持续的阳性选择（例如， Colonna等。 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014），XP-EHH（Sabeti等人。2007）和XP-NSL（Szpiech等人2021） - 在进化基因组学研究中司空见惯，以确定种群中的最新和持续的阳性选择（例如，Colonna等。2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014，Zoledziewska等。2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2015，Ne´de´lec等。2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2016，Crawford等。2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2017，Meier等。2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2018，Lu等。2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021）。 当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。 这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。 这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人 2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2019，Zhang等。2020，Salmo´n等。2021）。当适应性等位基因扫描一个人群时，它留下了长期高频单倍型和等位基因附近遗传多样性低的特征模式。这些统计数据旨在通过总结单倍型纯合性的衰减来捕获这些信号，这是一个距离被推定的区域（IHS和NSL）或两个种群（XP-EHH和XP-NSL）之间的距离。这些基于单倍型的统计数据非常有力地检测最近的阳性选择（Colonna等人2014，Zoledziewska等。 2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014，Zoledziewska等。2015，Ne´de´lec等。 2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2015，Ne´de´lec等。2016，Crawford等。 2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2016，Crawford等。2017，Meier等。 2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2017，Meier等。2018，Lu等。 2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。 2021）。 此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2018，Lu等。2019，Zhang等。 2020，Salmo´n等。 2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。2019，Zhang等。2020，Salmo´n等。2021），并且两个人群版本甚至可以在很大的参数空间上进行成对的FST扫描（Szpiech等人。2021）。此外，基于单倍型的方法也已证明对背景选择是可靠的（Fagny等人。2014，Schrider 2020）。 然而，这些统计数据中的每一个都认为单倍型相是已知或据估计的。 作为非模型生物的基因组测序数据的产生正在变得常规（Ellegren 2014），有很多很大的机会来研究整个生命之树的最新适应性（例如， Campagna和Toews 2022）。 但是，这些生物/种群通常没有特征良好的人口历史或重组率2014，Schrider 2020）。然而，这些统计数据中的每一个都认为单倍型相是已知或据估计的。作为非模型生物的基因组测序数据的产生正在变得常规（Ellegren 2014），有很多很大的机会来研究整个生命之树的最新适应性（例如，Campagna和Toews 2022）。但是，这些生物/种群通常没有特征良好的人口历史或重组率
反复进化和选择形成了淀粉酶基因座的结构多样性
农业的采用引发了人类饮食向富含淀粉的快速转变 1 。淀粉酶基因有助于淀粉的消化，在一些高淀粉摄入量的现代人类群体中观察到了淀粉酶拷贝数的增加 2 ，尽管缺乏近期选择的证据 3,4 。在这里，使用来自大约 5,600 个当代和古代人类的 94 个长读单倍型解析组装和短读数据，我们解决了淀粉酶基因座结构变异的多样性和进化历史。我们发现淀粉酶基因在农业群体中的拷贝数高于渔猎和游牧群体。我们鉴定了 28 种不同的淀粉酶结构架构，并证明在整个人类近代历史中，几乎相同的结构在不同的单倍型背景下反复出现。 AMY1 和 AMY2A 基因均经历了多次重复/缺失事件，突变率高达单核苷酸多态性突变率的 10,000 倍以上，而 AMY2B 基因重复则具有单一起源。使用基于泛基因组的方法，我们推断了数千名人类的结构单倍型，并在现代农业人群中以更高的频率识别出大量重复的单倍型。利用 533 个古人类基因组，我们发现，在过去 12,000 年中，西欧亚大陆中含有重复的单倍型（基因拷贝数多于祖先单倍型）的频率迅速增加，这表明存在正向选择。总之，我们的研究强调了农业革命对人类基因组的潜在影响以及结构变异在人类适应中的重要性。
两个单倍型解析的基因组揭示了大叶绣球花（Hydrangea macrophylla）的重要花朵特征以及对菊科植物进化的见解
绣球花属属于绣球花科，属于开花植物山茱萸目，该目早期在菊科中分化，包括几种常用的观赏植物。其中，大叶绣球是苗圃贸易中最有价值的物种之一，但这种作物或密切相关的菊科物种的基因组资源很少。绣球花品种“Veitchii”和“Endless Summer”的两个高质量单倍型解析参考基因组[最高品质为 2.22 千兆碱基对 (Gb)、396 个重叠群、N50 22.8 兆碱基对 (Mb)]被组装并支架到预期的 18 条假染色体中。利用新开发的高质量参考基因组以及其他相关开花植物的高质量基因组，发现核数据支持菊科植物演化支中的单个分歧点，其中山茱萸目和杜鹃花目均与真菊科植物分化。使用 F 1 杂交种群进行基因作图证明了连锁作图与新基因组资源相结合的强大功能，可以识别位于 4 号染色体上的花序形状基因 CYP78A5 和位于 17 号染色体上的导致重花的新基因 BAM3。本研究开发的资源不仅有助于加速绣球花的遗传改良，还有助于了解最大的开花植物群——菊科植物。
非侵入性产前测试以确定胎儿非整倍性，微缺失，单基因疾病和双重Zygosity
迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌，消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的，并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介，以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试，因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用，因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
Malbec葡萄种植品种的二倍体基因组组装启用了克隆表型变异的转录组差异的单倍型感知分析
为了保留其品种属性，已建立的葡萄藤品种（Vitis Vinifera L. ssp。vinifera）必须由于其高度杂合基因组而被克隆繁殖。马尔贝克（Malbec）是一种以法国原始的品种生产高质量的葡萄酒，是品种Prunelard和Magdeleine Noire des Charentes的后代。在这里，我们已经建立了Malbec的二倍体基因组组装，在PacBio Long的三人组合中读取了从任何一个父母继承的两个单倍体补充中。在单倍型的重复数据删除和校正后，以非常低的单倍型开关率（<0.025）获得了两个单倍相的完整组件。单倍相一致性识别> 25％的多态区域。基因注释，包括RNA-Seq转录组组装和从头算预测证据，两种单倍相的基因模型数量相似。在MALBEC的四个克隆辅助的转录组比较中，在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。 使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。 尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。 总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。在浆果组成性状变化的四个克隆辅助中被利用。使用任何一个单倍相作为参考的成熟果皮转录组分析产生了相似的结果，尽管观察到了一些差异。尤其是，在仅以玛格德林属性单倍型为参考的差异表达基因中，我们观察到了假设半合子基因的过度占代表性。总体而言，结果突出了产生二倍体组件以完全表示高度杂合木质作物品种的基因组多样性的重要性，并揭示了克隆表型变异的分子碱基。克隆登录595的较高的浆果花青素含量与脱落酸反应增加有关，可能导致观察到观察到的苯基丙烷代谢基因的过表达以及对与非生物应激反应相关的基因失控。
肠道菌群和糖尿病
本文总结了肠道菌群（GM）在糖尿病，糖尿病，糖尿病护理和糖尿病学组织的糖尿病中的作用的科学状态，该论坛在欧洲糖尿病研究协会举行，该协会在德国汉堡在汉堡举行的糖尿病研究协会。论坛包括临床医生和基础科学家，他们是肠道微生物组和新陈代谢领域的领先研究人员。Their conclusions were as fol- lows: 1 ) the GM may be involved in the pathophysiology of type 2 diabetes, as microbially produced metabolites associate both positively and negatively with the disease, and mechanistic links of GM functions (e.g., genes for butyrate pro- duction) with glucose metabolism have recently emerged through the use of Mendelian randomization in humans; 2）GM的高度个性化的性质构成了重大的研究障碍，并且对关联和因果关系进行了强有力的评估，需要大量的人群和深层的核基因组方法； 3）因为单个 - 时间点抽样错过了个体内部的GM Dynamics，因此需要在个体内进行重复测量的未来研究； 4）将需要许多未来的研究来确定这种不断扩展的知识对糖尿病诊断和治疗的适用性，而新颖的技术和改进的计算工具对于实现这一目标至关重要。
量子理论、群和表示
1 引言和概述 1 1.1 引言. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 1.3.1 李群 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .................................................................................................................... 11 1.6 进一步阅读 . .................................................................................................................................................... 11