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World File Search System单基
家族短身材的单基因
到2030年，人口老化是全球问题的全球人口的一人，这是一个全球问题（Rudnicka等，2020）。生理功能的稳定下降是衰老的标志。被认为是由于分子改变或“标志”损害组织和器官功能和恢复能力的“标志”（Chakravarti等，2021;López-Otín等人，2023年）。反过来，这被认为会引起慢性病，例如代谢，心血管，肿瘤和神经退行性疾病，以及脆弱和固定的老年症状（Abbasi等，2023； 2023; Wagner等，2023; Wagner等，2023; Zhou; Zhou等人，2023; k.等。 Montégut等，2024）。一种先天的生物学过程，适应性且对治疗干预措施有反应，并存。使用各种遗传，营养和药物干预措施，科学家在过去几十年中取得了令人印象深刻的进步（Mkrtchyan等，2020； Sourada andKuglík，2020; Wang等，2022）。因此，鉴于全球人口老龄化问题的严重程度越来越严重，确定影响衰老过程和相关健康风险的生物标志物至关重要。为了揭示对老化过程的管理和延迟的新见解，本研究打算研究PA（生物衰老的关键标志）PA之间的可能关联。pa是与生物衰老有关的关键思想（Liu等，2018； Kuo等，2021）。一般而言，时间年龄（CA）和临床生物标志物以及血细胞参数用于评估PA。鉴于PA提供了比CA的身体年龄的更准确表示，研究表明PA是死亡，慢性病和身体机能下降的良好预测指标（Kuo等，2022）。遗传倾向和生活方式差的选择，例如大量吸烟，饮酒过多，慢性病和癌症，都导致PA的增加。另一方面，过着健康的生活方式，包括吃水果和蔬菜并进行中等运动可能会降低PA（Noren Hooten等，2022; Li等，2024a; Wu等，2024）。CMI作为一种新型指标引入，用于使用血脂标记和重量与高度比（WHTR）评估内脏肥胖症。whtr，一种腹部肥胖症的度量，不仅是测量腰围（WC）更有意义。已经表明，WC或体重指数（BMI）作为心血管疾病危险因素的可靠歧视因子比WHTR较少。因为BMI测量结果不能区分躯干和内脏肥胖，而解剖脂肪分布被认为很重要，因为它会产生不同的代谢效应（Chen R.等，2022; Tao et al。，2024）。然而，CMI同时考虑了甘油三酸酯（TG）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），它们是心血管风险和肥胖症的关键指标（Liu C.等，2022; Baratta et al。，2023; Nussbaumerova and Rosolova and Rosolova，20223; Baratta等人，2023年）。根据最近的研究，CMI高的人可能会有更多的系统性炎症（Carvalho等，2024; Xu B.等，2024）。此外，升高的CMI显着相关生存表明CMI与心血管疾病，代谢综合征和其他疾病有关，这意味着IT对连接疾病筛查的重要性（Lazzer等，2023; Miao等，2023; Sun等； Sun等，2023; Ye等，2024）。相反，定期运动与CMI的大幅度降低有关（Xue等，2024）。
ABCC8相关的单基因糖尿病，如青少年中的1型糖尿病
背景：识别由更常见的1型糖尿病（T1D）和2型糖尿病（T2D）之间的单基因突变引起的糖尿病病例（T2D）是一个困难但重要的任务。我们报告了ATP结合纸盒转运蛋白子植物C成员8（ABCC8）相关的单基因糖尿病的诊断，该糖尿病是一名35岁的女性，具有保护性人类白细胞抗原（HLA）等位基因，最初在18岁时被T1d诊断出。病例报告：患者A在18岁时出现了多尿，多毒性和高血压，发现血糖> 500 mg/dl（70-199 mg/dl）和HBA1C（血红蛋白A1C）> 14％（4％-5.6％）。她的C肽无法测量，但没有尿酮。她被诊断出患有T1D并开始接受胰岛素治疗。抗体测试为阴性。她需要低剂量的胰岛素，后来持续低但可检测到的C肽。在35岁时，她被发现具有保护性HLA等位基因，基因检测显示ABCC8基因的致病突变。然后将患者成功过渡到磺酰脲治疗。讨论：青春期诊断出的单基因糖尿病通常表现出轻度至中度高血糖，积极的家族病史，在某些情况下是其他有机发现或功能障碍。本报告中的患者出现了非常高的血糖，促使T1D的诊断。当发现她具有保护性HLA等位基因时，进一步的研究表明，磺酰脲受体基因ABCC8的突变。©2023 AACE。由Elsevier Inc.出版结论：怀疑患有T1D但具有非典型临床特征的患者，例如阴性自身抗体，低胰岛素需求和C肽的持续性，应接受单基因糖尿病的基因测试。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
单基因肾病综合征
肾病综合征是儿童多发的一种肾脏疾病，16岁以下儿童的发病率为十万分之1-3。约10%-20%的肾病综合征儿童患有类固醇耐药性肾病综合征（SRNS），其中10%-30%的病例是由基因异常引起的。单基因 SRNS 有两种类型：综合征型（有肾外症状）和非综合征型（无肾外症状）。 SNRS 的治疗需要根据其遗传病因采用不同的临床方法。基因检测，包括单基因、多基因组和综合基因组学，可以识别致病变异，确立准确诊断，制定治疗方案（包括停止免疫抑制治疗并开始更具体的治疗）、遗传咨询和相关肾外表现的综合管理。因此，有效的临床方法应基于基因检测的结果，以实现最佳管理和更适当的咨询。儿科学 2024;26(3):189-96
团队科学方法在全球范围内阐明单基因帕金森氏病
福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国22临床研究系，迈克尔J. 福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国23个神经遗传学实验室，美国国家卫生研究院国家卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达，美国马里兰州福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国22临床研究系，迈克尔J.福克斯帕金森研究基金会，纽约，纽约，美国23个神经遗传学实验室，美国国家卫生研究院国家卫生研究院，美国马里兰州贝塞斯达，美国马里兰州
非侵入性产前测试以确定胎儿非整倍性，微缺失，单基因疾病和双重Zygosity
迄今为止发表的关于胎儿非整倍性无创产前筛查的研究报告了罕见但偶尔会误报。假阳性发现与包括胎盘镶嵌，消失双胞胎和母体恶性肿瘤在内的因素有关。诊断测试对于确认无细胞的胎儿DNA测试是必要的，并且管理决策不应仅基于无细胞的胎儿DNA测试的结果。美国产科医生和妇科医生进一步建议将无细胞的胎儿DNA测试结果转介，以进行遗传咨询并提供超声评估和诊断测试，因为无细胞的胎儿DNA测试结果被引用，因为“无调用”的发现与Aneuplodiely Aneuploidey的风险增加有关。
社论：单基因糖尿病的个性化疗法
人工智能（AI）将机器（尤其是计算机系统）定义为对人类智能过程的模拟，已成为包括公共卫生在内的各个部门的一种变革力量。当前，AI在数据可视化范围内削减公共卫生并预测健康结果，包括疾病的模式和可能性（1，2）。AI算法现在可以用于分析复杂的数据并管理健康记录（2）。在国立卫生研究院对西班牙语的人进行了研究之后，AI聊天机器人在预测患2型糖尿病的风险方面准确90％。聊天机器人收集并分析了患者的数据，体育活动，饮食习惯和社交媒体信息，以得出此结果（3）。使用AI工具，患者可以远程访问医疗服务并获取信息以改善其心理健康（3）。从公共卫生的角度来看，AI通过根据用户的喜好，病史和生活方式向用户提供个性化的健康建议来帮助改善健康教育和促进（4）。AI聊天机器人在医疗保健培训和虚拟仿真方面有益于人类友好的方法（5）。因此，在疾病管理和康复中，请注意，在健康促进和预防疾病中使用AI是值得注意的（3）。很大程度上，人工智能可以促进数据收集，分析原因和效果，总结患者信息，减少健康差异并促进公共卫生服务（3，6，7）。因此，公共卫生专业人员必须辨别并学会适当解释和使用AI（1）。然而，由于现代AI技术的纳斯奇，AI的使用可能会导致不可预见的情况，例如误解，尤其是在没有有效使用或严重依赖它的情况下。
降低MTSS1的表达增加了肌节数，并提高了单基因DCM
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该预印本版的版权持有人于2024年8月20日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.14.24311020 doi：medrxiv Preprint
单基因分析
血友病B是由F9基因中的致病变异引起的X连锁遗传性出血障碍，该疾病编码为凝血因子IX。等离子体因子IX缺乏程度与疾病的临床严重程度和遗传发现都相关。严重的血友病B的特征是血浆IX水平低于1 IU/DL的水平。中度和轻度的血友病B的特征是IX因子水平分别为1-5 IU/DL和6-40 IU/DL。绝大多数案例都归因于错义，胡说八道和移架变体，而较小的较大的结构重排（例如大删除或重复）。f9单基因分析（订单代码4855）对于鉴定血友病B或女性的男性中的潜在致病变异有用，而在没有血友病家族史的情况下，IX缺乏因子缺乏。当家族变体不知道并且无法进行测试时，它也可用于识别或遗传诊断女性载体和产前诊断。在F9序列分析未识别致病性变异的情况下，可能存在大型缺失或重复，并且可以考虑通过阵列比较基因组杂交（ACGH）进行F9缺失/重复分析（订单代码4855）。
Oncotype-DX HER2单基因评分与HER2表达的关联，通过免疫组织化学评估了HER2-LOW乳腺癌Oncotype-DX HER2单基因评分与HER2表达的关联，通过免疫组织化学评估了HER2-LOW乳腺癌
摘要。背景/目标：“ Her2-low”是一种新兴的乳腺癌亚型，在预测新型抗体 - 毒物结合物治疗的反应方面有记录的作用。它是基于免疫组织化学定义的，但是由于观察者间的可变性和方法本身的限制，越来越多的证据挑战了这种方法，以识别HER2-LOW子组。患者和方法：我们回顾性地分析了来自部门数据库的430名患者的数据，这些数据已受到ONCOTYPE-DX评分，并评估了Oncotype-DX HER2 HER2单基因分数与HER2表达在免疫组织化学上的相关性。在HER2-0与HER2-LOW亚组中还评估了Oncotype-DX复发评分。结果：发现HER2单基因评分与HER2结果准确相关，而HER2-0和HER2 +1肿瘤之间的统计学差异（p <0.0001）以及HER2 +1和+2肿瘤之间的统计学差异（p <0.0001）。HER2-0和HER2-LOW子组之间的复发得分没有统计学上的显着差异。
单基因疗法用于青光眼和视神经损伤
由于人口老龄化，青光眼的流行率是全球失明的第二大原因。在青光眼中，视神经和视网膜神经节细胞（RGC）的变性会导致视野缺陷和最终失明。升高的眼内压（IOP）是影响青光眼的最著名因素。然而，存在着青光眼的亚型，称为正常张力青光眼，与高IOP无关。最近的一项研究确定了涉及青光眼发病机理的各种因素，包括视网膜血流改变，谷氨酸神经毒性，氧化应激等（Shinozaki等，2024）。与年龄匹配的对照相比，青光眼患者可能表现出降低的神经营养因素，例如脑衍生的神经营养因子（BDNF）或睫状神经营养因子。研究表明，BDNF的眼内注射可以通过激活其高亲和力受体tromomyosin受体激酶B（TRKB）来挽救视神神经压伤小鼠模型（ONC）中的RGC。然而，配体依赖性激活的瞬时性质对该治疗的功效产生了限制。我们已经开发了多个系统，