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通过单基因穿越转基因的monokaryons
ganoderic酸（气体）是Ganoderma lucidum的主要功能成分。这项研究旨在繁殖新的G. lucidum菌株，其含量增加了单个气体。通过原生质体的形成和再生，成功地从二卡罗菌C. lucidum cgmcc 5.0026中成功分离出了两种与兼容的单子菌株G. 260125和G. 260124。分别在单障G. 260124和G. 260125菌株中分别表达了玻璃体血红蛋白基因（VGB）和小矛烯合酶基因（SQS）。交配导致形成了新的杂种二卡罗菌G. lucidum菌株SQS-VGB。配偶SQS-VGB菌株的基体中Ganoderic酸（GA）-T，GA-ME和GA-P的最大含量分别为23.1、15.3和39.8μg/g/g干重（DW），比大于lucidum 5.0026中的 与G. lucidum 5.0026中的SQS-VGB菌株相比，在配偶SQS-VGB菌株的基因体中，小孢子和1.75倍的含量分别增加了2.35倍和1.75倍。 此外，在配合的SQS-VGB菌株中，SQS和羊毛醇合酶基因（LS）的最大表达水平分别增加了3.23-和2.13倍。 总而言之，我们通过整合基因工程和一单声道交叉，开发了一种新的G. lucidum菌株，具有较高的基因中的单个气体含量。与G. lucidum 5.0026中的SQS-VGB菌株相比，在配偶SQS-VGB菌株的基因体中，小孢子和1.75倍的含量分别增加了2.35倍和1.75倍。 此外，在配合的SQS-VGB菌株中，SQS和羊毛醇合酶基因（LS）的最大表达水平分别增加了3.23-和2.13倍。 总而言之，我们通过整合基因工程和一单声道交叉，开发了一种新的G. lucidum菌株，具有较高的基因中的单个气体含量。与G. lucidum 5.0026中的SQS-VGB菌株相比，在配偶SQS-VGB菌株的基因体中，小孢子和1.75倍的含量分别增加了2.35倍和1.75倍。此外，在配合的SQS-VGB菌株中，SQS和羊毛醇合酶基因（LS）的最大表达水平分别增加了3.23-和2.13倍。总而言之，我们通过整合基因工程和一单声道交叉，开发了一种新的G. lucidum菌株，具有较高的基因中的单个气体含量。
单基因 - 毫无疑问 - sindular-...
在人类遗传学的错综复杂的挂毯中，有些疾病是由单个基因支配的奇异实体。这些条件恰当地称为单基因疾病，是由单个基因突变引起的，导致了特征性的临床表现。虽然单基因疾病是个性罕见的，但它们共同代表了遗传疾病的很大一部分，为人类生物学的复杂性提供了宝贵的见解，并为靶向疗法和精确药物铺平了道路。单性疾病是由自身瘤或性色素中突变驱动的。常染色体显性疾病会发生。亨廷顿氏病和马凡氏综合症是常染色体显性疾病的例子。相比之下，常染色体隐性疾病需要在两个基因的两个副本中突变才能表现出来，例如囊性纤维化和镰状细胞贫血[1,2]。
与罕见疾病有关的系统采矿基因组和蛋白质组学变异的生物信息学管道：单基因糖尿病的例子
单基因糖尿病的特征是由single基因中罕见变异引起的一组疾病。与其他罕见疾病一样，多个基因与具有不同致病性衡量的单基因疾病有关，但是有关基因和变体的信息并未在不同的资源之间统一，从而使它们具有挑战性地处理它们。我们开发了一种自动管道，用于收集和协调与单基因糖尿病相关的遗传变异的数据。此外，我们将变体遗传序列转化为构成所有蛋白质同工型及其变体的蛋白质序列。这使研究人员能够巩固有关与单基因糖尿病相关的变异基因的信息，并使用蛋白质组学或结构生物学来促进他们的研究。我们使用Jupyter笔记本电脑使用的开放且灵活的实现可以调整和修改管道及其在其他罕见疾病中的应用。
通过胰岛炎中的脂质信号传导ADP-核糖基水解酶ARH3对β细胞死亡调节 1型糖尿病患者的24小时能量消耗 COVID-19患有先天免疫错误患者的疫苗接种可减少与COVID-19相关的住院和重症监护需求：USIDNET报告 对种子休眠和发芽中的小麦III类过氧化物酶基因基因锥虫基因的功能分析 成功的非整倍性（PGT-A）和单基因疾病（PGT-M）的成功组合植入前基因检测（PGT-M）用于肾移植后常染色体显性多囊肾脏疾病：病例报告
IL-1β + IFN-γ）持续48 h，（ii）在CT1上暴露于CT1的人类胰岛，以及（III）在糖尿病前（6周龄）与年龄匹配或小鼠的NOD小鼠的胰岛（III）胰岛。为了验证6周龄是否对应于NOD小鼠的初始T1D发育阶段，我们对NOD和NOR小鼠的胰岛进行了蛋白质组学分析（表S4-5），并将结果与Endoc-βH1细胞的蛋白质组学数据进行了比较。我们观察到炎症标记的上调，例如抗原转运蛋白TAP1，转录因子STAT1和干扰素诱导的鸟烯基结合蛋白GBP2（图S1）。没有样品降低胰岛素水平（图S1），证实了Nod小鼠的胰岛炎症，但仍处于糖尿病前期
综合征和单基因肥胖
摘要：肥胖是一个重要的健康问题，在过去几十年中，儿童和青少年的患病率不断增加，这已经成为现代大流行。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。 在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。 我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。 我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。 我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。 认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。 在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。 本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。如今，对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。在这篇叙述性评论文章中，我们搜索了PubMed和Scopus数据库，以进行同行评审的研究，评论文章和荟萃分析，以肥胖和当前的药理治疗遗传学，以英语发表，没有时间限制。我们还筛选了所选文章的参考文献，以包括可能的其他文章，以包括大多数最近的主要证据。我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。我们使用了“肥胖”，“遗传学”，“单基因”，“综合征”，“药物”，“常染色体显性率”，“常染色体隐性遗传”，“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。在过去的几年中，对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别，讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据，并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。
“一种可以轻松检测基因组DNA固有的单基突变的方法” ...
单核苷酸变体（SNV：1碱式变体）是指在特定基因组DNA的特定碱基序列中的单个盐突变，而在特定种群中频率为1％或以上的SNV称为单核苷酸多态性（SNP：1碱基多态性）。包括SNP在内的SNV在多种生物中已被广泛认可，众所周知，当它们在特定基因区域内发现时，其核苷酸序列的差异会导致与基因功能变化有关的形态异常。在实验动物，果蝇和斑马鱼中，化学诱变剂可用于在各种基因中诱导点突变（一个碱基突变）。使用这种方法，我们可以首先产生表现出形态异常的突变体，并在引起异常的负责基因中识别单个碱基突变（例如SNV），从而阐明了形态发生的新生命原理。同样，据报道，单个碱基突变会导致人类的许多遗传疾病。因此，识别这些1-碱基突变对于确定疾病的原因极为重要。当前，以简单有效的方式检测单基础突变的技术有限，主要方法是将DNA的基础序列直接解密，作为鉴定靶基因中微小基因组突变的方法。但是，序列分析相对昂贵，需要一些时间才能获得结果。我们已经开发了一种杂化迁移率分析（HMA），该测定法将靶基因组位点与电泳的PCR扩增与检测小基因组突变的方法相结合。但是，该HMA不适合检测1碱基突变。因此，我们开发了一种新方法，该方法允许以低成本和短时间内人为地插入突变后的四个G（鸟嘌呤）并将其应用于HMA，以允许以低成本检测单立式突变。
CRISPR/CAS9技术在永生化的人类细胞系中的单基因编辑策略
摘要CRISPR/CAS9系统的使用在过去几年中迅速增长。在这里，描述了在人类非机智的体细胞系（NTHY-ORI）中的单核苷酸多态性的优化，突出了以克服有关递送和脱靶的问题的策略。，我们同时使用慢病毒和化学脂质作为递送剂以及两种创建双链断裂（DSB）的策略。前者通过经典的Cas9核酸酶（标准策略）诱导了DSB，而第二个则采用了修改后的CAS9产生单链破裂（SSB）。使用单链供体寡核苷酸或HR410-PA供体矢量（HR）进行敲门。可以通过将双镍酶系统与HR载体化学转染相结合来获得所需的细胞。此结果可能是由于DSB的类型造成的，这可能主要是由于Blunt（标准策略）和伸出时HR（Double Nickase）时的非同源末端连接而进行的。我们的结果表明，双镍酶适合在永生的NTHY-ORI细胞系中敲门，而标准CRISPR/ CAS9系统适合在/ DEL突变中创建基因敲除基因敲除。
成功的非整倍性（PGT-A）和单基因疾病（PGT-M）的成功组合植入前基因检测（PGT-M）用于肾移植后常染色体显性多囊肾脏疾病：病例报告
1-不同疾病研究小组中的免疫反应，医学实验室科学系，应用医学科学学院，国王阿卜杜勒齐兹大学，沙特阿拉伯吉达。2中心基因组医学研究的卓越中心，沙特阿拉伯吉达国王阿卜杜勒齐兹大学。https://orcid.org/0000-0002-7231-3386 *通信：Maisa Siddiq Abduh，mabdoh@kau.edu.edu.sa，国王阿卜杜勒齐兹大学，沙特阿拉伯杰达，沙特阿拉伯；电话。 ：（ 00966568026868）。 摘要：一种有效的免疫抑制性化学治疗药物（CSA）治疗许多癌症，尤其是恶性癌，急性白血病和三阴性乳腺癌（TNBC）。 指定的聚合物纳米成型（N.F.） 基于在表面上具有配体改变的药物递送技术是为了改善预期区域的主动部分递送，并提高了延长治疗的疗效。 我们生产并表征了N.F. 硫化壳壳中包裹的环孢菌素（T.C.） 透明质酸（H.A.）的最外层涂层。 研究中的研究证实了H.A. 在三阴性乳腺癌细胞中与对接位置A和B的受体CD44结合。 当药物与聚合物化合物相互作用时，Zeta检查显示粒径为192nm，PDI为0.433，ZETA电位为38.9 mV。 ftir和拉曼的研究还支持疏水基团，多孔表面和集结特征的存在。 XRD验证了其晶体学性质，该性质呈现N.F. DSC证明了N.F. 它显示了合成的N.F.https://orcid.org/0000-0002-7231-3386 *通信：Maisa Siddiq Abduh，mabdoh@kau.edu.edu.sa，国王阿卜杜勒齐兹大学，沙特阿拉伯杰达，沙特阿拉伯；电话。：（ 00966568026868）。摘要：一种有效的免疫抑制性化学治疗药物（CSA）治疗许多癌症，尤其是恶性癌，急性白血病和三阴性乳腺癌（TNBC）。指定的聚合物纳米成型（N.F.）在表面上具有配体改变的药物递送技术是为了改善预期区域的主动部分递送，并提高了延长治疗的疗效。我们生产并表征了N.F.硫化壳壳中包裹的环孢菌素（T.C.）透明质酸（H.A.）的最外层涂层。研究中的研究证实了H.A.在三阴性乳腺癌细胞中与对接位置A和B的受体CD44结合。当药物与聚合物化合物相互作用时，Zeta检查显示粒径为192nm，PDI为0.433，ZETA电位为38.9 mV。ftir和拉曼的研究还支持疏水基团，多孔表面和集结特征的存在。XRD验证了其晶体学性质，该性质呈现N.F.DSC证明了N.F.它显示了合成的N.F.特别有助于局部药物输送系统（DDS），SEM和TEM揭示具有光滑外部的圆形纳米颗粒。在高温下是稳定的。NF显示了85％的药物封装，对药物释放的动力学研究表明N.F.在低pH值下遵守Higuchi模型的分散模型。与典型的CSA在12小时内立即释放相反，维特罗的研究表明，pH 7.4和6.8的连续溶解延长，最多72小时。与原始环孢素相比，使用MTT测试对正常乳腺上皮细胞和三重阴性乳腺癌细胞进行了测试，对用环孢菌素封装的THC-HA的体外肿瘤预防特性进行了测试。在降低浓度及其对正常细胞的有效性下的强大细胞毒性潜力。这些特征提高了准备好的新型N.F.S作为有效的药物成分和对癌症的有效治疗部分的长期活力，有效性和主动靶向。关键词：乳腺癌，CD44，环孢菌素，透明质酸，纳米型，三阴性乳腺癌，硫醇壳聚糖，靶向化学治疗药物的靶向
β细胞单基因糖尿病治疗的系统评价
10隆德大学糖尿病中心，马尔莫，瑞典25 26 26 27 28通讯29 30 Tiinamaija tuomi，tiinamaija.tuomi@hus.tuomi@hus.fi 31 32关键字33 Precision Medicia HNF1A，HNF4A，HNF1B，M.3243a> g，6Q24，SLC19A2 35 36 37运行标题38β细胞单基因糖尿病的精确处理39 40单词计数 - 摘要 - 摘要：396个单词； 396个单词；主文字：5851单词41 42 43 44 45 45 47 47 48 49 50 51 52 52 53 54 55 56
β细胞单基因糖尿病治疗的系统评价
Rochelle N. Naylor 1，Cashyap A. Patel 2 *，Jarno Kettunen 3 *，Jonna M.E.Männiste4 *，Julie 5 *，Jacques Beltrand 6，Michel Pok 7，Adasd Pmidi 8，Tina Vilsband 9，Siri A.W.Greeley 1，Andrew T Hattersley 2＃，Tiinamaija Tuomi 10＃