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单核苷酸变体（SNV：1碱式变体）是指在特定基因组DNA的特定碱基序列中的单个盐突变，而在特定种群中频率为1％或以上的SNV称为单核苷酸多态性（SNP：1碱基多态性）。包括SNP在内的SNV在多种生物中已被广泛认可，众所周知，当它们在特定基因区域内发现时，其核苷酸序列的差异会导致与基因功能变化有关的形态异常。在实验动物，果蝇和斑马鱼中，化学诱变剂可用于在各种基因中诱导点突变（一个碱基突变）。使用这种方法，我们可以首先产生表现出形态异常的突变体，并在引起异常的负责基因中识别单个碱基突变（例如SNV），从而阐明了形态发生的新生命原理。同样，据报道，单个碱基突变会导致人类的许多遗传疾病。因此，识别这些1-碱基突变对于确定疾病的原因极为重要。当前，以简单有效的方式检测单基础突变的技术有限，主要方法是将DNA的基础序列直接解密，作为鉴定靶基因中微小基因组突变的方法。但是，序列分析相对昂贵，需要一些时间才能获得结果。我们已经开发了一种杂化迁移率分析（HMA），该测定法将靶基因组位点与电泳的PCR扩增与检测小基因组突变的方法相结合。但是，该HMA不适合检测1碱基突变。因此，我们开发了一种新方法，该方法允许以低成本和短时间内人为地插入突变后的四个G（鸟嘌呤）并将其应用于HMA，以允许以低成本检测单立式突变。
“一种可以轻松检测基因组DNA固有的单基突变的方法” ...
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