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重新思考单基因神经系统疾病
重要的是，单基因神经系统疾病与常见的神经系统疾病（包括脑血管病和阿尔茨海默病）具有广泛的症状谱。已知一些单基因神经系统疾病的病理机制在更常见的特发性疾病中发挥作用（例如，家族性和散发性阿尔茨海默病或帕金森病中的神经元损伤）。3 4 然而，常见神经系统疾病的病因通常涉及内部遗传因素和外部环境刺激的复杂时空相互作用，因此很难了解其基本致病机制并开发治疗方法。5 单基因神经系统疾病的研究更为直接，因为单一遗传因素会驱动疾病进展。这为神经病学家和神经科学家提供了诊断、治疗技术创新和开发相对简单的实验模型以进行假设驱动的机制研究的独特前景。我们认为，关于单基因神经系统疾病的医学思维迫切需要重大更新。从历史上看，由于单基因神经系统疾病通常疾病负担沉重，治疗选择有限，研究和临床界对它们的态度大多是悲观的。这反映了长期以来的教条，即遗传性单基因神经系统疾病是无法治愈的，尽管少数疾病，如威尔逊氏病，是可以治疗的。6 然而，随着单基因神经系统疾病作为研究更常见神经系统疾病机制的工具的潜力越来越受到认可，人们的态度开始转变。DNA 测序方法在医院的广泛部署大大提高了我们识别
基因组医学：从单基因和复杂骨疾病中学到的教训
目前对单基因和复杂骨疾病的遗传研究扩大了我们对疾病生理学的理解，强调了对患者特征量身定制的医疗干预措施和治疗的需求。随着基因组研究的进展，对分子机制的新见解开始为临床决策提供支持。现在为疾病筛查，诊断，预后和治疗提供了充足的机会。持有具有遗传支持的机制的药物靶标更可能成功。因此，对药物开发过程实施遗传信息以及骨骼疾病的分子重新发现可以帮助克服药物研究中当前的缺点，包括失败的尝试和令人震惊的成本。本综述总结了骨骼领域的遗传研究成就及其在临床护理中的应用，这说明了基因组医学时代的即将出现。
单基因糖尿病分子遗传学测试形式
Please send EDTA whole blood (minimum 5ml adults; 3ml children; 1ml neonates) or DNA (minimum of 5µg) direct to: Diagnostic Genetics , LabPLUS, Level 2, Building 31, Auckland City Hospital, Grafton, Auckland, New Zealand Please complete form electronically and e-mail t o DGen@ adhb .govt.n z .没有形式就不会启动测试。
未检测到的单基因心血管疾病的识别
值为 n。*15 人被诊断为肥厚型心肌病，1 人被诊断为扩张型心肌病，1 人被诊断为限制型心肌病。† 11 人被诊断为扩张型心肌病，6 人被诊断为非缺血性心肌病。‡ 仅限男性半合子。
源自人工的单基因表达集
1 东海大学医学院病理学系，日本神奈川县伊势原 259-1193；ki285273@tsc.u-tokai.ac.jp (YYK)；mm946645@tsc.u-tokai.ac.jp (MM)；hiraiwa19@tokai-u.jp (SH)；hs800759@tsc.u-tokai.ac.jp (ST)；oh298955@tsc.u-tokai.ac.jp (HI)；kondou@tokai-u.jp (YK)；ito.atsushi.s@tokai.ac.jp (AI)；naoya@is.icc.u-tokai.ac.jp (NN) 2 东海大学医学院血液学和肿瘤学系，日本神奈川县伊势原 259-1193； ss377510@tsc.u-tokai.ac.jp (SS)；andok@keyaki.cc.u-tokai.ac.jp (KA) 3 沙迦大学医学院临床科学系，沙迦 27272，阿联酋；rhamoudi@sharjah.ac.ae 4 伦敦大学学院外科与介入科学系，伦敦 WC1E 6BT，英国；r.hamoudi@ucl.ac.uk * 通讯地址：joaquim.carreras@tokai-u.jp；电话：+ 81-0463-93-1121（分机 3170）；传真：+ 81-0463-91-1370
Alport综合征的致病变异和单基因糖尿病在家族中通过外显子体测序确定
核酸的选择性分裂一直是最具挑战性的主题之一，并且报道了许多优雅的人工核酸酶。1然而，它们中的大多数利用脱氧核糖在目标部位的氧化裂解，而自然核酸酶展示的水解分裂从未被模仿。最大的障碍是为此目的缺乏适当的催化残留物：尚未实现线性DNA的非酶促水解。2线性DNA是如此稳定，以至于催化剂必须表现出显着的加速度（pH 7，25oC的磷酸二酯连接的半衰期估计为2亿年）。3•4至少出于某些目的而言，比氧化性裂解是可取的，因为不涉及可扩散的物种，并且在必要时可以将所得的DNA片段酶上宗教。最近，作者发现灯笼金属离子有效地切割质粒超螺旋DNA。5这里我们表明，这些金属离子的催化成功地适用于单链和