■ Traditionally defined by 3 characteristic features, septo-optic dysplasia includes: a severe underdevelopment of the optic nerves (optic nerve hypoplasia) a abnormal formation of structures and underdevelopment along the midline of the brain a pituitary hypoplasia (abnormal underdeveloped pituitary gland).
1。出版标题:今天的兽医实践。2。出版物号2162-3872。3。提交日期:9/29/23。4。问题频率:双月。5。每年发布的问题:6。6。年度订阅价格:N/A。7。已知办公室的完整邮寄地址:5144 S. Orange Ave,Orlando,FL 32809。联系人:Michelle Doster。电话:352-415-4371。8。完整的总部邮寄地址或出版商通用商务办公室:5144 S. Orange Ave,Orlando,FL 32809。9。出版商,编辑和执行编辑的全名和完整的邮件地址:出版商:Doreen Carpenter,5144 S. Orange Ave,Orlando,FL 32809。编辑:Simon R. Platt,MRCVS,GA CVM U,501 Brooks Drive,雅典,GA 30602。执行编辑:Michelle Doster,5144 S. Orange Ave,Orlando,FL 32809。10:所有者:东部国家兽医协会,DBA NAVC,5144 S. Orange Ave,Orlando,FL 32809。11。已知的债券持有人,抵押人和其他安全持有人:无。12。税收状态:(由授权以特殊费率邮寄的非营利组织完成):在12个月之前没有更改。13。出版标题:今天的兽医实践。14。发行数据的发行日期:2023年9月/ 10月。 div>15a:副本总数:57,691(2023年10月/10月57,429)。b。f。总分布:57,058(2023年10月/10月56,749)。已付款和/或要求的发行量:(1)县付费/请求的邮件订阅以外:41,710(2023年10月/10月43,910)。c。总付费和/或请求的发行量:41,710(2023年10月/43,910)。d。非请求的分布:(1)县以外的非要求副本:15,348(2023年10月/10月:12,839)。(4)在邮件之外分发的非请求副本:0(9月/2023:0)。e。总非要求分布:15,348(2023年10月/12,839)。g。未分发的副本:633(2023年10月/10月680日)。h。总计:57,691(2023年10月/10月57,429)。i。付费和/或要求发行的百分比:73.10%(2023年10月/77.38%)。
1 圣路易斯华盛顿大学生物医学工程系,美国圣路易斯;2 圣路易斯华盛顿大学医学院骨科外科系,美国圣路易斯;3 圣路易斯儿童医院,美国圣路易斯;4 圣路易斯华盛顿大学医学院细胞生物学和生理学系,美国圣路易斯;5 圣路易斯华盛顿大学机械工程与材料科学系,美国圣路易斯;6 杜克大学医学院神经病学系,美国达勒姆;7 纽约大学牙科学院分子病理生物学系,美国纽约;8 罗彻斯特大学肌肉骨骼研究中心骨科与康复系,美国罗彻斯特
2022。此外,高级图像技术(例如层析成像,磁共振成像(RM)和PetSCAN)以及组织病理学评估的重要性对于MDC的识别和理解对于选择最合适的治疗方法,包括在顽固性情况下的癫痫病神经外科手术,至关重要。此外,讨论了MTOR信号通路在MDC中的作用,这表明皮质结构的变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对Ilae Clyer分类进行修订的必要性,尤其是面对新的临床和组织病理学证据,这表明纳入了新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些状况影响的儿童的诊断准确性和临床管理。包括DCF在内的MDC相关癫痫的治疗面临重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择,尽管该程序的成功可能会根据畸形的类型和位置而有所不同。多学科和综合方法,涉及遗传研究的进步,切割 - 边缘神经影像和创新的手术技术,这对于促进我们对这些复杂的神经系统状况的理解和治疗至关重要。关键字:皮质发育畸形,难治性癫痫,儿童,手术治疗。CDM的起源在于在怀孕期间对遗传控制和/或暴露于不良环境因素的管制,影响皮层发育的各个方面。el origen de摘要皮质发育畸形(CDM),尤其是儿童的局灶性皮质发育不良(FCD)是与严重和难治性癫痫发作有关的疾病,这些疾病很难控制,并且通常会导致手术治疗。在这种情况下,国际反癫痫联盟(ILAE)在2011年将FCD分为亚组,该联盟已用于指导诊断和治疗,并于2022年进行了修订和更新。此外,高级成像技术(例如CT扫描,MRI和PET扫描)以及组织病理学评估的重要性对于识别和理解CDM以选择最合适的治疗方法,包括在顽固性病例中可被认为可操作的方法至关重要。此外,讨论了MTOR信号通路在CDM中的作用,这表明皮质结构变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对FCD分类进行修订的必要性,特别是鉴于新的临床和组织病理学证据表明包括新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些疾病影响的儿童的诊断准确性和临床管理。治疗与CDM有关的癫痫(包括FCD)提出了重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择,尽管该程序的成功可能取决于畸形的类型和位置。关键词:皮质发育的畸形,难治性癫痫,儿童,手术治疗。多学科和综合方法,涉及遗传学研究,尖端神经影像和创新的手术技术的进步,对于进一步的理解和治疗这些复杂的神经系统避难所至关重要。 div>摘要皮质发育畸形(MDC),尤其是儿童的局灶性皮质发育不良(DCF),是与严重和难治性癫痫危机有关的疾病,这些疾病通常构成了繁殖的原因。 div>
作为糖异生的重要酶,线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧化酶(PCK2)具有进一步的复杂功能,超出了葡萄糖代谢的调节。在这里,我们报告了成骨细胞中PCK2的条件敲除导致一种表现为颅面畸形,长骨损失和骨髓脂肪细胞积累的病理表型。PCK2的消融改变了发展骨的代谢途径,尤其是脂肪酸代谢。然而,二甲双胍治疗可以减轻胚胎和产后杂合敲除小鼠的骨骼发育不良,至少部分通过AMPK信号通路部分。总体而言,这些数据表明PCK2对于骨发育和代谢稳态是关键,并建议调节二甲双胍介导的信号传导可以提供一种新颖而实用的策略来治疗代谢骨骼功能障碍。
因为 FCD 无法充分定位。FCD 检测的计算方法是一个活跃的研究领域,受益于计算机视觉的进步。自动 FCD 检测是一项重大挑战,也是人工智能应用可能转化为患者健康进步的首批临床领域之一。健康科学与计算机科学相结合的新方法的出现带来了新的挑战。成像数据需要组织成结构化、注释良好的数据集,并与其他临床信息(如组织病理学亚型或神经影像学特征)相结合。算法输出,即模型预测,需要技术上正确的评估,并具有足够的指标,以便临床医生可以理解和使用。代码和数据的发布对于使研究可访问和可重复是必要的。这篇评论介绍了自动 FCD 检测领域,解释了背后的医学和技术概念,强调了它的挑战和当前的局限性,并为新的研究环境提供了一个视角。
局灶性皮质发育不良(FCD)是皮质发育畸形,可能由皮质结构或细胞学异常引起 Kabat 和 Król (2012) 。它是儿童癫痫的首要病因,也是成人癫痫的第三大病因 Lerner 等 (2009) 。磁共振成像(MRI)被广泛用于识别 FCD,因为它可以提供高对比度和分辨率的软组织图像。图 1 显示了三张 T1 加权 MRI 图像(即一张健康图像和两张 FCD 图像)。图 1 (b) 和 (c) 中红色矩形框包围的区域显示了 FCD 的两个典型 MRI 特征:灰质 (GM) -白质 (WM) 边界模糊和皮质增厚。由于 FCD 病变的细微性和脑解剖结构的复杂性,即使对于经验丰富的专家来说,在 MRI 图像上手动识别 FCD 病变也是一项耗时且主观的任务 Rajan et al. (2009) 。在 MRI 图像中,多种组织类型(例如 GM、WM、脑脊液 (CSF))会影响体素/像素强度,这被称为部分容积效应,
遗传学系,医学与健康科学学院,苏丹Qaboos大学马斯喀特,阿曼和医学遗传学系,卡斯塔尔巴医学院,马尼帕尔,马尼帕尔高等教育学院,马尼帕尔,马尼帕尔,卡纳塔克邦,卡纳塔克邦,印度卡纳塔克邦,印度卡纳塔克邦g.kumar@squ.edu.om遗传学系,医学与健康科学学院,苏丹Qaboos大学马斯喀特,阿曼和医学遗传学系,卡斯塔尔巴医学院,马尼帕尔,马尼帕尔高等教育学院,马尼帕尔,马尼帕尔,卡纳塔克邦,卡纳塔克邦,印度卡纳塔克邦,印度卡纳塔克邦g.kumar@squ.edu.om
胼胝体发育不全,即胼胝体 (ACC) 完全或部分发育不全,是一种常见的先天性异常,可发生各种相关异常。由于来自皮质的白质束无法通过中线,因此存在异常纤维连接。纵向胼胝体束 (LCF;Probst 束) 存在于 ACC 的两个大脑半球中,并产生一些朝向中线的异常纤维。它是由 Probst (1) 首次描述的,并且被认为是 ACC 的典型体征。它由异位髓鞘胼胝体纤维组成,由胼胝体纤维的迁移障碍引起。ACC 的常规 MRI 表现已在文献中得到充分记录 (2, 3)。本文介绍了一种新技术——扩散张量 MR 成像和纤维束成像 (FT),它可以显示体内白质纤维的方向和 ACC 中异常半球纤维连接的神经解剖结构。
莫德纳大学和雷吉奥·埃米利亚大学学科研究生院,意大利摩德纳市Berasmus mc -Sophia儿童医院,鹿特丹大学医学中心,儿科学系,呼吸医学和过敏症科,鹿特丹,荷兰,荷兰,医疗中心,牛排,托特斯特姆Mc MC,大学医学中心鹿特丹,荷兰鹿特丹流行病学系,荷兰E Erasmus mc-索菲亚儿童医院,鹿特丹大学医学中心,鹿特丹大学,鹿特丹新生儿科,鹿特丹新生儿科,荷兰,荷兰MC,鹿特丹大学医学中心,鹿特兰大学,鹿特兰大学,鹿特兰大学,鹿特兰大学。意大利Cagliari的Cagliari