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World File Search System发育不良
我有特定的认知障碍 (DYS)，以下是结构或
DYS 77：倾听“发育不良”儿童父母的心声（阅读障碍、言语障碍、计算障碍、正字法障碍）协会加入 ANAPEDYS 联盟（全国发育不良儿童成年人与父母协会）。
CC2D1A会导致纤毛病，智力障碍，异性疾病，肾脏发育不良和异常CSF流量
智力和发育障碍是由正常神经系统发育引起的。超过1,000个基因与智力和发育障碍有关，推动了努力剖析变异功能以增强我们对疾病机制的理解。本报告在CC2D1A中识别了来自两个来自两个无关家族的四名患者的CC2D1A中的两个新型变异。我们使用多个模型系统进行功能分析，包括爪蟾，果蝇和患者衍生的纤维细胞。我们的实验表明，CC2D1A在纤毛组织中明确表达，其中包括左 - 右组织者，表皮，俯卧导管，肾上腺肾上腺素和脑心室区域。与这种表达模式一致，CC2D1A的丧失导致心脏异质症，囊性肾脏和CSF异常的CSF循环，这是通过缺陷的纤毛发生。有趣的是，当我们分析大脑发育时，突变t t仅在中脑区域显示出异常的CSF循环，这表明局部CSF流动。此外，我们对患者衍生的纤维细胞的分析确定了缺陷的纤毛发生，进一步支持了我们的观察结果。总而言之，我们通过在纤毛生成和CSF循环中建立了新的关键作用来揭示了CC2D1A作用的新知识。
局灶性皮质发育不良 I 型和 II 型的基因组学和表观遗传学进展：范围综述
结果：在 1,156 篇候选论文中，有 39 篇符合研究标准并被纳入本综述。新一代测序技术的出现使得在切除的 FCD 组织中检测胚胎皮质发生过程中发生的低水平脑体细胞突变成为可能。哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 (mTOR) 信号通路参与神经元的生长和迁移，是 FCD II 发病机制的关键因素。据报道，MTOR 及其激活剂的体细胞功能获得变异以及其相关抑制因子的种系、体细胞和二次打击镶嵌功能丧失变异。然而，FCD I 型的遗传背景仍然难以捉摸，受影响的基因库多种多样。DNA 甲基化和 microRNA 是两种表观遗传机制，它们被证明在 FCD 中具有功能性作用，可能代表分子生物标记。
无严重脑损伤的早产儿支气管肺发育不良与 3 岁时死亡或神经发育障碍之间的关系
早产仍然是早产儿死亡和相关疾病的主要原因（1）。尽管新生儿医疗保健的进步已大大降低了新生儿死亡率，但存活下来的婴儿仍然面临着新生儿发病和长期神经系统残疾的巨大风险（2，3）。虽然严重的新生儿脑损伤，如囊性脑室周围白质软化 (cPVL) 和 III-IV 级脑室内出血 (IVH)，被广泛认为是导致不良神经发育结局的因素，但在大多数（82.3%，93/113）后来出现神经系统残疾的早产儿中并未观察到这些损伤（4）。因此，早产儿神经发育障碍的病因是多因素的，且对其了解甚少。
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第 38 章抗菌剂概述
亚历山大·弗莱明发现青霉素。（A）金黄色葡萄球菌菌落生长良好，位于培养皿的这一区域。（B）由于青霉菌（一种霉菌）菌落（如图C所示）产生抗生素（青霉素），菌落发育不良。
Sema4：以患者为中心的
Natalis：• 补充新生儿筛查诊断面板：• 听力和视力丧失 • 心脏缺陷 • 原发性免疫缺陷/IBD • 神经发育面板，包括 Noonan 综合征和 ASD • 骨骼发育不良/肢体缺陷 • 小头畸形 • 诊断外显子组
803. 血液学中的新兴工具、技术和人工智能：海报 III
对于其他引起血细胞减少症和 MDS 前期病症的原因，如意义不明的特发性血细胞减少症 (ICUS) 和意义不明的克隆性血细胞减少症 (CCUS)，这种情况越来越成问题，在这些病症中，形态可能异常，但未达到正式 MDS 诊断所需的发育不良水平
病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。