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World File Search System变体
导航：阐明相邻的小序列变体对功能冲击预测的影响
一旦生成了合适的参考序列，通常会通过重新测试来评估种类内的变化。变体通话过程可以揭示菌株，加收，基因型或个体之间的所有差异。这些变体可以根据可用的结构注释（即基因模型）的功能含义来丰富它们的功能含义。尽管这些功能影响预测以每个变化的基础是准确的，但是一些具有挑战性的案例需要同时将多个PLE相邻变体纳入此预测过程。示例包括相邻的变体，这些变体会改变彼此的功能影响。在预测效果时，邻里感知的变体影响预测变量（NAVIP）考虑给定蛋白质编码序列中的所有变体。作为概念的证明，拟南芥加收哥伦比亚-0和Niederzenz-1之间的变体被注释。Navip可在GitHub（https://github.com/bpucker/navip）上免费获得，并可以通过Web服务器（https：// pbb-tools.de）访问。
CSMD1中的双重变体与具有智力障碍和可变皮质畸形的神经发育障碍有关
csmd1（幼崽和寿司多个域1）是补体级联反应的补体级联反应的重要组成部分。csmd1在中枢神经系统（CNS）中高度表达，其中补体途径的紧急功能调节神经发育和突触活动。虽然神经精神疾病的遗传危险因素，但CSMD1在神经发育疾病中的作用尚不清楚。通过国际变体共享，我们确定了来自六个不同血统家族的八个人的遗传性双重CSMD1变体，这些人出现了全球发育迟缓，智力障碍，小头畸形和多毛糖。我们在早期前脑前脑器类器官中对CSMD1功能丧失（LOF）发病进行了建模，该器官与CSMD1基因敲除人类胚胎干细胞（HESC）区分开。我们表明，CSMD1对于神经上皮细胞结构和同步分化是必需的。总而言之，我们确定了CSMD1在大脑发育和双重CSMD1变体中的关键作用，是先前未固定的神经发育障碍的分子基础。
人类突变体潜在药物靶标的硅内方法...
摘要：由于对有效的治疗干预措施的需求不断增长，计算方法被用于药物发现中。这项工作的重点是使用一种硅胶方法来寻找可能的药物靶标，并检查它们如何与人类突变体复合物中的AG-881（Vorasidenib）抑制剂和NADPH相互作用。我们使用分子对接，结构验证和毒性预测评估了Tovorafenib和姜黄素作为可能的治疗剂的有效性。cb-dock用于分子对接。使用Pymol计算用于结构稳定性分析的根平方偏差（RMSD）。为了确定所选化合物的安全性，使用毒素毒性鉴定进行了毒性评估。我们的结果表明，姜黄素和Tovorafenib在目标稳定性分析中都表现出令人鼓舞的结合亲和力和结构稳定性。使用正毒素进行毒性评估，以确定所选化合物的安全性。我们的发现表明，Tovorafenib和姜黄素在靶复合物中都表现出有希望的结合亲和力和结构稳定性，姜黄素表现出良好的毒性特征。这项研究强调了计算药物发现在识别新型治疗候选者中的潜力，这有助于精确医学的发展。关键字：分子对接；结合亲和力； Tovorafenib;药效团建模；结构分析； AG-881抑制剂
与MYH6变体相关的复发性降低性左心脏综合征的产前诊断：病例报告
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。
监测工具可在快速传播的 SARS-CoV-2 变体爆发前检测到它们
“在数千个 SARS-CoV-2 突变中，我们发现了少数可以增强病毒传播能力的突变”，多尔蒂研究所实验室主任、墨尔本大学电气与电子工程系 ARC 未来研究员、发表在《自然通讯》上的研究报告的共同主要作者 Matthew McKay 教授说。
24/02032/DOV应用程序类型：变体契约病房：ST ...
1.2该地点位于Fossetts Way的南部和西部。目前，它是未开发的，空地历史上用于农业目的的。到达该地点的北部是福塞特（Fossetts）的道路，到达东部的是中世纪的绿色巷，上面有福塞特（Fossetts）。南部是一个大圆形围墙，被称为Pritterwell Camp，这是一座预定的纪念碑（SM）。 在该地点的西部是未开发的，空的，以前的农业土地。 已授予计划许可，以根据参考17/00733/FULM重新开发西方的站点，其中包括搬迁Southend United Football Club。 到目前为止尚未开始。 在现场规划许可的北部，罗奇福德区议会授予了参考11/00224/TIME三个外部训练球，全天候泛滥的洪水训练场和地面汽车停车场。 在该地点的南部，SM超出了一个外地零售区，设有Waitrose超市和汽油站，B＆Q，一个由3个商业单元和韦尔斯利医院的露台。 在网站的东部，除了福塞特（Fossetts）之外，已授予了计划许可，以实现221个单位的住宅开发（参考21/00711/fulm），并且该开发项目已在此站点上开始。 从Fossetts Way的车辆通道已在该地点北部建造。南部是一个大圆形围墙，被称为Pritterwell Camp，这是一座预定的纪念碑（SM）。在该地点的西部是未开发的，空的，以前的农业土地。已授予计划许可，以根据参考17/00733/FULM重新开发西方的站点，其中包括搬迁Southend United Football Club。到目前为止尚未开始。在现场规划许可的北部，罗奇福德区议会授予了参考11/00224/TIME三个外部训练球，全天候泛滥的洪水训练场和地面汽车停车场。在该地点的南部，SM超出了一个外地零售区，设有Waitrose超市和汽油站，B＆Q，一个由3个商业单元和韦尔斯利医院的露台。在网站的东部，除了福塞特（Fossetts）之外，已授予了计划许可，以实现221个单位的住宅开发（参考21/00711/fulm），并且该开发项目已在此站点上开始。从Fossetts Way的车辆通道已在该地点北部建造。
SARS-CoV-2 变体 B.1.640.1 的高度融合和细胞病变
摘要 在整个 COVID-19 大流行期间，特性不明的 SARS-CoV-2 变体时有出现。一些变体具有独特的表型和突变，可以进一步表征病毒的进化和 Spike 功能。在 Omicron 扩张之前，2021 年至 2022 年间，非洲和欧洲报告了约 1,100 例 B.1.640.1 变体病例。在这里，我们分析了 B.1.640.1 分离株及其 Spike 的生物学特性。与祖先 Spike 相比，B.1.640.1 携带了 14 个氨基酸替换和缺失。B.1.640.1 逃脱了一些抗 N 端结构域和抗受体结合结构域单克隆抗体的结合，以及来自恢复期和接种疫苗个体的血清的中和。在细胞系中，感染产生大量合胞体和高度细胞病变效应。在原发性气道细胞中，B.1.640.1 复制率低于 Omicron BA.1，并且比其他变体引发了更多的合胞体和细胞死亡。B.1.640.1 Spike 单独表达时具有高度融合性。这是由位于 Spike S2 域的两个特征不明显且不常见的突变 T859N 和 D936H 介导的。总之，我们的结果突出了超融合性 SARS-CoV-2 变体的细胞病变，该变体在 Omicron BA.1 出现后被取代。（本研究已在 ClinicalTrials.gov 注册，注册号为 NCT04750720。）
基因组测序和群体增强的实用性，以支持Marfan综合征中的剪接变体解释
此预印本版的版权持有人于2025年2月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.18.25321172 doi：medrxiv preprint
患者特异性TBX5-G125R变体诱导深刻的转录放松调节和心房功能障碍
结果：我们发现Holt -Oram综合征患者心房额外的收缩期和心室传导障碍的高发生率。TBX5 G125R/+小鼠在形态上不受影响，并且显示出可变的RR间隔，心房额外的收缩期和对心房颤动的敏感性，让人联想到TBX5-P.G125R患者。心房传导速度不受影响，但与对照组相比，在TBX5 G125R/+小鼠的分离的心肌细胞中，分离的心肌细胞中延长了收缩和舒张性细胞内钙浓度。心房的转录分析揭示了心肌细胞与其他细胞类型的最深刻的转录变化，并在一千个编码和非编码转录本上鉴定出差异表达。表观遗传分析发现了数千个TBX5-P.G125R敏感的，推定的调节元件（包括增强剂），这些元件可在心房心肌细胞中获得可及性。大多数可访问性增加的站点被TBX5占据。对于转录因子的SP（特异性蛋白）和KLF（特异性蛋白）（特异性蛋白）（特异性蛋白）（Krüppel样因子）家族的DNA结合基序的少量位点富含。这些数据表明，TBX5-P.G125R会诱导调节元件活性的变化，改变转录调控以及心肌细胞行为的变化，这可能是由DNA结合和合作特性改变引起的。
yolov11变体的性能基准测试 -
使用指标（例如平均平均精度（MAP，标准度量测量检测准确性）在整个交叉点（IOU）阈值从50％到95％（定义了预测和地面实现框之间的重叠），精度，召回和GPU和CPU的跨越速度。The results highlight trade-offs between model complexity and performance: smaller variants like YOLOv11-n achieved faster inference speeds (170.74 FPS on GPU and 5.86 ms on GPU), while larger models like YOLOv11-x excelled in detection accuracy and recall but at the cost of slower speeds (240.03 FPS on GPU and 4.17 ms on GPU).yolov11-s提供了最高FPS（1120.46 GPU FPS）的平衡，但准确性和回忆为中等。这些发现证明了Yolov11变体对应用程序要求的适应性，从高速实时系统到优先级检测准确性的场景。这项研究通过为yolov11变体提供详细的性能基准来推进对象检测。它提供了在不同领域中部署Yolov11的实用见解，包括物流，交付跟踪和其他需要有效且准确的对象检测的域。关键字：Yolo; Yolov11;对象检测模型；深度学习计算机视觉；神经网络；