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World File Search System变体
针对 HCTR 及其变体的量子攻击
Shor 算法 [16] 引入了整数分解问题和离散对数问题的多项式时间可解性，这对公钥密码原语造成了巨大的量子威胁。对于对称密钥方案，长期以来，Grover 算法 [7] 被认为是最佳攻击方式，它通过一个二次因子加速了私钥的穷举搜索。因此，将密钥长度加倍可抵御此类攻击，将方案的量子安全性提升到经典方案的水平。利用 Simon 算法 [17] 的强大功能，Kuwakado 和 Mori 对 3 轮 Feistel [13] 的选择明文攻击和对 Even-Mansour 密码 [14] 的量子攻击为量子环境下对称密钥方案的密码分析开辟了新的方向。
变体重新分类和临床意义
抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测，强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性，是这些测试的基础。然而，变体重新分类，随着时间的推移，变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。本评论探讨了有关变异重新分类的医学和科学文献，重点是其临床意义。变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的，导致变异重新分类频率范围从3.6％到58.8％。最近的研究表明，在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化，这说明了早期，准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义（VU）的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类，但尽管建议采取建议，但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南，通过深入的表型和祖先研究，大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展，重新分类率预计会发生变化，从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断，精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要，确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。
TBX5变体和心脏表型
T-box转录因子5（TBX5）变体与Holt-Oram综合征相关。HOLT-ORAM综合征显示表型变异性，有关上肢缺陷，先天性心脏缺陷和心律不齐。为了研究TBX5变体与心脏病之间的基因型 - 表型关系，我们对文献进行了系统的综述。通过系统评价，我们确定了277名患者中与心脏表型相关的TBX5中的108种变体。心律不齐在错义变异的患者中（48％vs 30％，p = 0.009），并且上肢异常在蛋白质闭合变异的患者中更常见（85％vs 64％，p = 0.0008）。我们发现T-box域中的错义变体的聚类。此外，我们向一个家庭中隔膜缺陷呈现一个家庭。通过整个外显子组测序，我们在TBX5中确定了一种新型的错过变体P.phe232leu。心脏表型包括心房间隔缺陷，心律不齐，心力衰竭和扩张的心肌病。临床检查显示出细微的上肢异常。因此，家庭COR对Holt-Oram综合征的诊断标准做出了反应。我们提供了与TBX5变体相关的心脏表型的概述，并显示出与蛋白质扭曲变体相比，与错位变体相关的心律不齐的风险增加。我们报告了一个非典型HOLT-ORAM综合征表型的TBX5中的新型错义变体。
布尔变体和布尔逻辑反向传播
深度学习已成为解决众多现代问题的常见解决方案，占据了当今技术和社会关注的核心。其权力的配方是基于梯度反向传播的前所未有的大维度和学习过程的结合效应[Lecun等，1998]。，由于神经元模型的简单性，该模型被分解为加权线性总和，然后是非线性激活函数，权重梯度仅由它们各自的输入而不涉及交叉参数依赖性确定。因此，就计算过程而言，梯度反向传播是由梯度链规则自动化的，仅需要对远期输入数据进行缓冲。但是，深度学习在计算上是密集的。图1显示了其典型的操作，其中向前传球在推理和训练中都使用，而后传播仅用于训练。推断，必须存储整个模型参数，并且主要计算是张量点产品。在训练中，除推理外，向前传球还需要缓冲每一层的所有输入张量。它们用于衍生计算，基于梯度的优化器和梯度反向传播所需的张量点产品。也需要基于梯度的学习原理，模型参数和所有信号都是连续数字，通常以32位浮点格式表示。它会导致大量的内存足迹。图2显示了我们的一个示例，以说明
大脑钙化和PCDH12变体
最近在亲戚家族中报道了一种纯合废话PCDH12变体，该杂志中受影响的儿童患有先天性小头畸形，癫痫病和严重的全球发育障碍。1胎儿MRI和USG在中脑 - 高层丘脑 - 光学区域和过度教育性perithalamic Foci中显示出发育不良的伸长肿块。PCDH12概述了一种与膜物理稳定性，粘附和脉管系统维持相关的原粘蛋白，并最近被指出为原发性家族性脑钙化（PFBC）的候选基因。pFBC的特征是在没有次要原因的情况下，存在主要影响基底神经节的钙化。2临床表现包括运动障碍，认知障碍，精神障碍和头痛，在成年期间最常开始。在4个基因中鉴定出多达50％的家族的常染色体显性pfbc的2,3杂合变体在4个基因中鉴定出：SLC20A2，PDGFRB，PDGFB和XPR1。4 - 8我们先前搜索具有类似于PFBC Major
Z-Flipon变体揭示了Z-DNA和...
鉴于Z-DNA的作用，鉴于其染色性质仍然具有挑战性。在这里，我们对在实验鉴定的Z-DNA形成序列（Z-lipons）上训练的DNABERT变形金刚算法进行全基因组审查。该算法对现有方法产生了较大的性能增强（F1 = 0.83），并实现了计算诱变，以实现基础替代对Z-DNA形成的影响。我们表明Z- iPons富含启动子和端粒，过度扎根定量性状基因座，用于RNA表达，RNA编辑，剪接和与疾病相关的变体。我们在许多正交数据库和定义的junction基序中进行了跨估算。令人惊讶的是，我们描述的许多效果可能是通过Z-RNA形成介导的。在Scarf2，Smad1和Cacna1转录本中鉴定了共享的Z-RNA图案，而非编码RNA中存在其他基序。我们为Z-RNA折叠提供了证据，该折叠通过替代krab域锌纤维蛋白的剪接来促进适应性免疫。对OMIM和推定的GNOMAD功能丧失数据集的分析表明，Z流iPon的重叠在8.6％和2.9％的Mendelian病基因中，Mendelian疾病基因的重叠，大大扩展了映射到Z- iPons的表型的范围。
第9周-Gamma 2 Norm及其变体
欢迎使用CS 860：量子下限。由于19日的情况，本课程将以异步形式在线教授：将没有现场讲座。每周，我打算在该一周内发布有关材料的一些课程注释，发布一些论文供所有学生阅读，并让一两个学生自愿发布这些论文的评论。然后，我们将讨论有关广场的论文和本周的材料（所有学生和审计师都应加入Piazza）。如果学生对课程有不同格式的偏好或想法，请在广场上配音。我强烈鼓励所有学生积极参加广场页面，这将是我们与教室最接近的事情。在材料方面，本课程将重点放在量子下限上：表明某些任务没有快速的量子算法的方式。我们将主要在黑匣子模型中证明这样的下限，也称为查询复杂性模型。该模型具有两个不错的属性：首先，它很简单且易于处理，证明其下限实际上是可行的（这并不会导致诸如\ sansp vs. \ sansn \ sansp之类的问题，而证明下限非常具有挑战性）。第二，大多数量子算法，例如Shor的算法和Grover的算法，具有自然的查询复杂性，并且可以有效地看作是查询复杂性算法。这意味着该模型尽管很简单，但足够丰富，可以捕获我们关心的``现实世界''量子加速的类型。本课程不需要量子背景。推荐了一些数学成熟度。在课程的后期，我们还将介绍通信复杂性模型，并研究如何在该环境中显示下限。通信复杂性下限通常更具挑战性，并且与理论计算机科学的其他部分有着深厚的联系。
SARS-COV-2变体和药物敏感性
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未获得同行评审证书）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本发布于2021年4月8日。 https://doi.org/10.1101/2021.04.06.438540 doi：biorxiv preprint
变体重新分类和临床意义
抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测，强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性，是这些测试的基础。然而，变体重新分类，随着时间的推移，变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。This review explores the medical and scientific literature available on variant reclassification, focusing on its clinical implications.变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的，导致变异重新分类频率范围从3.6％到58.8％。最近的研究表明，在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化，这说明了早期，准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义（VU）的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类，但尽管建议采取建议，但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南，通过深入的表型和祖先研究，大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展，重新分类率预计会发生变化，从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断，精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要，确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。
社论：新兴SARS-COV-2变体
该研究主题的重点是诸如跟踪新兴的SARS-COV-2变体，新兴变体的检测，隔离和基因组表征，传播，发病机理，变体的临床效果，评估COVID-19疫苗接种和治疗效果的效果和治疗效果的效果，对SARS-COV-2基因组合数据的比较分析，以及其他公共生命值数据，以及其他数据，以及其他数据，以及其他。该研究主题有27篇文章，介绍了Omicron变体及其在全球范围内的次级及其临床表现的出现，特定的无症状感染，与199相关的肝损伤以及相关性，以及诸如高血压，糖尿病和凝发炎等合并症。此外，一些研究报告了治疗药物在减少病毒载量和疫苗接种的显着性和对Omicron变异剂的促进剂量方面的效率。此外，关于基因组监测和进化分析的研究表明，Omicron及其亚线及其特征突变的出现。所有这些深入的研究都探索了Omicron的各种元素，从而对该变体有全面的理解。