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T-box转录因子5（TBX5）变体与Holt-Oram综合征相关。HOLT-ORAM综合征显示表型变异性，有关上肢缺陷，先天性心脏缺陷和心律不齐。为了研究TBX5变体与心脏病之间的基因型 - 表型关系，我们对文献进行了系统的综述。通过系统评价，我们确定了277名患者中与心脏表型相关的TBX5中的108种变体。心律不齐在错义变异的患者中（48％vs 30％，p = 0.009），并且上肢异常在蛋白质闭合变异的患者中更常见（85％vs 64％，p = 0.0008）。我们发现T-box域中的错义变体的聚类。此外，我们向一个家庭中隔膜缺陷呈现一个家庭。通过整个外显子组测序，我们在TBX5中确定了一种新型的错过变体P.phe232leu。心脏表型包括心房间隔缺陷，心律不齐，心力衰竭和扩张的心肌病。临床检查显示出细微的上肢异常。因此，家庭COR对Holt-Oram综合征的诊断标准做出了反应。我们提供了与TBX5变体相关的心脏表型的概述，并显示出与蛋白质扭曲变体相比，与错位变体相关的心律不齐的风险增加。我们报告了一个非典型HOLT-ORAM综合征表型的TBX5中的新型错义变体。
TBX5变体和心脏表型
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