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抽象的基因组技术已经改变了临床基因检测，强调了准确的分子遗传诊断的重要性。变体分类范围从良性到致病性，是这些测试的基础。然而，变体重新分类，随着时间的推移，变体的致病性重新分配的过程给诊断合法性带来了挑战。This review explores the medical and scientific literature available on variant reclassification, focusing on its clinical implications.变体重新分类是由来自不同来源的证据驱动的，导致变异重新分类频率范围从3.6％到58.8％。最近的研究表明，在初始分类后的1年内回顾变体分类时可能会发生重大变化，这说明了早期，准确的变体分配对临床护理的重要性。不确定意义（VU）的变体特别有问题。他们缺乏明确的分类，但尽管建议采取建议，但仍影响了患者的治疗。解决VUS重新分类对于提高基因检测和临床影响的信誉至关重要。影响重新分类的因素包括标准化指南，通过深入的表型和祖先研究，大规模数据库和生物信息学工具通过深层表型相关性。随着基因组数据库的增长和知识的发展，重新分类率预计会发生变化，从而降低未来分类的不一致。变体重新分类会影响患者诊断，精度治疗和家庭筛查。确切的患者影响尚不清楚。了解影响因素和采用标准指南对于精确的分子遗传诊断至关重要，确保患者的最佳护理并最大程度地减少临床风险。
变体重新分类和临床意义
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