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REST靶向人类唐氏综合症大脑和神经细胞中的JAK – Stat和HIF-1信号通路
摘要：唐氏综合症（DS）是最常见的染色体21（HSA21）非整倍性的染色体障碍，其特征是智力障碍和寿命降低。转录阻遏物，阻遏物元件1沉默转录因子（静止）是表观遗传调节剂，是神经元和神经胶质基因表达的关键调节剂。在这项研究中，我们鉴定并研究了靶标基因在人脑组织，大脑器官和神经细胞中的作用。基因表达数据集由人类脑组织，脑组织，NPC，神经元和星形胶质细胞的健康对照和DS样品产生，从基因本体论（GEO）和序列读取存档（SRA）数据库中获取。在所有数据集上进行差异表达分析，以在DS和对照组之间产生差异表达基因（DEG）。靶向的DEG进行了功能本体，途径和网络分析。我们发现，跨多个不同大脑区域，年龄和神经细胞类型的JAK-Stat和HIF-1信号通路富含DS中的REST靶向DEG。我们还鉴定了涉及神经系统发育，细胞分化，脂肪酸代谢和DS脑中炎症的重新定位的DEG。基于发现，我们建议将休息作为关键调节剂，并且是一个有前途的治疗靶标，以调节DS脑中的稳态基因表达。
成人死亡综合症？新冠疫苗会导致...
问题是，生活继续以与新冠疫苗问世前后相同的速度进行。生活与疫苗接种的时间完全相同，因此如果 2022 年 6 月发生一起 SADS 病例，无论是否接种疫苗都会发生。不幸的是，如果那个人恰好最近接种了疫苗，那么人们就会把想象中的点联系起来。这就是我们所做的。我们是好奇的生物，迫切希望理解这个世界的混乱。
三级干扰素受体基因座的三次置于小鼠模型中唐氏综合症的标志
唐氏综合症（DS）是由三体疾病引起的遗传条件，其特征是认知障碍，免疫失调，畸形生成症和多种共发生条件的患病率增加。三体造成这些作用的机制在很大程度上未知。我们证明了21染色体上的干扰素受体（IFNR）基因簇的一式字母对于DS小鼠模型中的多种表型是必需的。全血转录组分析表明，IFNR的过表达与DS患者的慢性干扰素多动和炎症相关。为了定义该基因座对DS表型的贡献，我们使用基因组编辑在DS的小鼠模型中校正了其拷贝数，该模型将抗病毒反应归一化，预防心脏畸形，改善的发育延迟，改善了认知和减弱颅面性颅面的症状。IFNR基因座的三次三次调节是小鼠中DS的标志，这表明三体性21引发了可能适合治疗干预的干扰素。IFNR基因座的三次三次调节是小鼠中DS的标志，这表明三体性21引发了可能适合治疗干预的干扰素。
促进唐氏综合症成年人进行体力活动以预防阿尔茨海默病：为期 12 个月的随机试验的理由和设计。
几乎所有唐氏综合症 (DS) 患者早在 30 岁就开始出现与阿尔茨海默病 (AD) 相关的病理。先前对正常发育成人的研究表明，增加中度至剧烈体力活动 (MVPA) 可能会改善认知功能并防止与年龄相关的大脑结构和功能变化；然而，增加 MVPA 对唐氏综合症成人患 AD 发展的潜在影响尚未评估。尽管 MVPA 对认知和 AD 风险具有潜在的积极影响，但唐氏综合症青年参与 MVPA 的人数很少。有限的研究评估了增加唐氏综合症成人 MVPA 的策略，但未能增加 MVPA。我们初步调查的结果显示，我们通过平板电脑上的视频会议向家中的唐氏综合症成人群体远程提供实时 MVPA，由经过培训的健康教育者领导，结果显示小组会议期间的 MVPA 增加，认知功能得到改善。然而，对于患有唐氏综合症的成年人，远程进行的团体 MVPA 疗程的可持续性、对每日总 MVPA 的影响、最佳疗程频率以及对认知功能和大脑健康的潜在影响尚不清楚。因此，我们将对 80 名患有唐氏综合症的非痴呆症成年人进行试验，以确定远程进行的团体 MVPA 疗程相对于常规护理对照增加每日 MVPA 的可行性和潜在效果。其次，我们将评估 MVPA 对心血管健康、生活质量、认知功能和与 AD 相关的大脑参数的影响。NCT 注册：NCT04048759。
从神经发育到神经变性：利用人类干细胞模型来深入了解唐氏综合症
唐氏综合症（DS）是由21染色体的一式三次降低引起的，是在人口中观察到的最常见的非整倍性，它代表了智力障碍和早期发病的阿尔茨海默氏病（AD）最常见的遗传形式。患有DS的个体表现出广泛的临床表现，其中有许多器官，包括神经系统，免疫，肌肉骨骼，心脏和胃肠道系统。数十年的DS研究已经阐明了我们对疾病的理解，但是许多限制了DS个人生活质量和独立性的特征，包括智力障碍和早期发作的痴呆症，仍然知之甚少。缺乏对导致DS神经功能特征的细胞和分子机制的知识，在开发有效的治疗策略方面引起了重要的障碍，以改善DS患者的生活质量。人类干细胞培养方法，基因组编辑方法和单细胞转录组学的最新技术进步提供了将范式转移到复杂的神经系统疾病（如DS）中的范式。在这里，我们回顾了新型的神经系统疾病建模方法，如何用于研究DS以及使用这些创新工具将来可能会解决哪些问题。
胎儿酒精综合症成人认知相关大脑网络的功能连接
a 卡方检验（组间性别分布），b Mann-Whitney-U 检验，c 基于 TMT 反应时间，d 仅在有效范围内计算 n = 36，* 显著差异。FAS：胎儿酒精综合症，CON：对照组，SD：标准差，NA：不适用，EHI：爱丁堡惯用手量表，TMT：连线任务，IQ：根据 TMT 表现估计的智商
哈瓦那综合症的奥秘与现实
近年来，政府官员和新闻媒体广泛讨论了哈瓦那综合症。但大多数报道都是不完整、不准确或误导性的。据最新统计，超过 220 名美国外交官、情报人员和军官以及家属因微波辐射袭击而受到伤害、严重残疾，甚至死于致命的癌症。这些袭击并不是新现象，而是微波辐射束使用的演变。从 20 世纪 50 年代开始，这种武器就瞄准了美国驻莫斯科大使馆的人员，包括尼克松副总统等高级访客。俄罗斯人吹嘘他们正在开发这种武器。据报道，在袭击发生的地点和时间都发现了俄罗斯特工。这些袭击中到处都是俄罗斯的指纹——他们参与的证据令人信服。唯一缺少的就是供词。正在调查此事的美国官员一再声称他们不知道
综合症先天性心血管疾病的横向思维
综合性先天缺陷是罕见的疾病，可以表现为多效性合并症。主要的例子是罕见的先天性心脏和心血管异常，可能伴随前肢缺陷，肾脏疾病等。这种多器官缺陷是否共享发展联系仍然是与受影响患者的诊断，治疗干预和长期护理有关的关键问题。心脏，内皮和血统从外侧板中的中胚层（LPM）共同发展，这也携带着祖细胞的祖细胞，用于肢体结缔组织，肾脏，间皮和平滑肌。LPM的这种发育可塑性在不同后代谱系中的多种型祖细胞和共享转录因子表达上发现，具有解释罕见的先天性疾病中看似截然不同的综合缺陷的潜力。将患者基因组测序数据与模型有机体研究结合在一起，已经为复杂的LPM相关的先天缺陷（例如心脏病综合症）提供了丰富的见解。在这里，我们总结了早期LPM模式中的发育和已知引起疾病的机制，解决这些过程中的缺陷如何驱动多器官合并症，并概述了如何通过LPM相关疾病的疾病来概述几种具有复杂合并症的心血管和造血性出生缺陷。我们还讨论了将患者测序，数据聚集资源和建模有机体研究整合到机械学解码先天性缺陷的策略，包括潜在的LPM相关孤儿疾病。最终，将复杂的先天性表型与常见的LPM起源联系起来，为发现发育机制提供了一个框架，并预测先天性疾病的合并症影响了心血管系统及其他地区。
DSCAM基因一式三一式固定导致唐氏综合症小鼠模型的新皮层中过量的GABA能突触
1 Life Sciences Institute, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, United States of America, 2 Department of Cell and Developmental Biology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, United States of America, 3 Department of Pharmacology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, United States of America, 4 Michigan Neuroscience Institute, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan, United States of美国，美国密歇根大学医学院5人类遗传学系，美国密歇根州安阿伯市，美国，美国6号神经生物学系，杜克大学医学中心，北卡罗来纳州达勒姆大学医学中心，美国，美国北卡罗来纳州7号，杜克大学生物医学工程系美国，美国密歇根大学医学院精神病学系9
